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遺傳代謝病診斷方法

患者:女,1歲 提問于2019-10-13 15:56

病情描述:
因為我有低血糖,擔(dān)心懷孕后會影響到孩子的健康,想給孩子做一個篩查。遺傳代謝病診斷方法有哪些?
共2個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
在產(chǎn)前不能確診遺傳代謝疾病,要等到孩子出生之后才能測試,首先可以給孩子查尿常規(guī)以及三氯化鐵試驗,同時也要給孩子做一個生化監(jiān)測。如果是擔(dān)心孩子會得低血糖的話,那么孩子出生之后也可以直接測試血糖,還要給孩子做一個血氣分析以及遺傳代謝相關(guān)的基因檢測。
胡紅云 副主任醫(yī)師 去掛號
馬鞍山市中心醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
低血糖有可能會被遺傳上,所以在孩子出生之后建議給孩子做血糖測試,同時也需要密切觀察。遺傳代謝疾病還包括很多,所以檢查必須全面,也要給孩子查尿常規(guī),以及三氯化鐵試驗,必要時還需要給孩子做一個血氣分析和遺傳代謝基因檢測,根據(jù)檢查結(jié)果來對癥處理。
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