新生兒苯丙酮尿癥復(fù)查合格率高嗎?

丙酮尿癥是先天性代謝性疾病的一種,是常染色體的隱性遺傳,由于染色體基因突變,肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起丙氨酸代謝障礙,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。因?yàn)楸奖虬Y也是一種先天代謝性的疾病,若家族中有人患有苯丙酮尿癥,這個(gè)也可以成為確診苯丙酮尿癥的一種依據(jù)。
新生兒苯丙酮尿癥復(fù)查通過(guò)率高嗎
新生兒苯丙酮尿癥復(fù)查通過(guò)率比較高。苯丙酮尿癥是先天性疾病,主要是由染色體基因突變引起的。同時(shí),不能完全排除是因?yàn)楹⒆有?,器官發(fā)育不成熟,檢查結(jié)果呈陽(yáng)性,家長(zhǎng)需要積極帶孩子去正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相應(yīng)的再檢查。新生兒在飲食中可以給予低苯丙氨酸奶粉,孩子年齡稍大,可以添加輔食時(shí),可以吃淀粉、蔬菜、水果等以低蛋白食品為中心的食物,養(yǎng)成良好的休息和生活習(xí)慣。
苯丙酮尿癥的癥狀
患者的身體特征主要是皮膚干燥、色白、纖細(xì)、濕疹和皮膚損傷。此外,由于酪氨酸酶抑制,黑色素合成減少,患者毛發(fā)顏色淡,呈棕色,干燥無(wú)光。頭圍小,乳牙生長(zhǎng)緩慢,牙列稀疏,骨骼發(fā)育緩慢,虹膜色淺。汗液和尿液中排出難聞的老鼠氣味、霉味。
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