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pku苯丙酮尿癥如何復查

患者:女,2歲 提問于2020-06-25 19:30

病情描述:
我的女兒患有苯丙酮尿癥,正在治療,pku苯丙酮尿癥如何復查?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內分泌科
苯丙酮尿癥的檢查需要在新生兒喂奶,三日后,采集足根末梢血進行檢查,將采集的血液吸收在厚濾紙上,然后到篩查中心進行篩查。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病,會對患兒的智力發(fā)育造成不可逆轉的情況,患兒早期無癥狀,必須通過實驗室檢測確診。
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