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新生兒苯丙酮尿癥是怎么引起的

患者:女,1歲 提問(wèn)于2019-03-29 18:39

病情描述:
我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿癥,那么這個(gè)病是怎么引起的呢?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒苯丙酮尿癥是一種不常見(jiàn)的疾病,但是大部分是和遺傳有關(guān)的,苯丙酮尿癥是家族遺傳代謝病,兒童患者出現(xiàn)先天性癡呆。患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥.本病治療需要根據(jù)分型采取針對(duì)的措施治療。
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