腎小管疾病是什么?

腎小管疾?。╮enaltubulardisorders)指一組以腎小管功能障礙為主要特征的腎臟病變。臨床主要表現(xiàn)為腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質(zhì)紊亂及酸中毒,伴或不伴腎小球濾過功能異常。治療主要包括原發(fā)病治療和對癥治療。
腎小管疾病(renaltubulardisorders)指一組以腎小管功能障礙為主要特征的腎臟病變。臨床主要表現(xiàn)為腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質(zhì)紊亂及酸中毒,伴或不伴腎小球濾過功能異常。治療主要包括原發(fā)病治療和對癥治療。
腎小管疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類。遺傳性疾病多由于某些特定基因突變引起;獲得性疾病與感染、中毒、免疫、內(nèi)分泌或代謝異常等有關(guān)。
腎小管的主要功能是從腎小管管腔濾液中重吸收水、電解質(zhì)、葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)等,同時排泌氫、鉀、尿酸及各種代謝產(chǎn)物。腎小管的某一或多項功能受損都可引起腎小管疾病。
1.腎濃縮功能受損
出現(xiàn)多尿、尿崩、煩渴、失水及低滲尿等。
2.腎酸化功能障礙
出現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒、頭暈、乏力納差、惡心、尿呈堿性。
3.腎小管重吸收功能缺陷
出現(xiàn)低鉀、低鈉、低鈣和低鎂、尿糖、微白蛋白尿、尿β2微球蛋白、α1微球蛋白、N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)等。
最基本的檢查有尿比重、尿滲透壓、尿量、尿電解質(zhì)、尿肌酐、尿尿素氮。
1.腎小管酸化功能檢查
氯化銨試驗、尿滴定酸與尿銨測定、尿陰離子間隙測定等。
2.腎濃縮功能受損
現(xiàn)多采用24小時Mosenthal試驗(尿比密試驗):試驗前日晚8時后禁食,試驗當(dāng)日正常進(jìn)食,每餐含水分約500ml,不再飲任何液體。晨8時排尿棄去,于上午10時、12時,下午2、4、6、8時(日間尿)及次晨8時(夜間尿)各留尿1次,尿須排盡。準(zhǔn)確測定各次尿量及比密。腎濃縮減退時,尿量多,24小時尿量常超過2500mL;晝夜尿量相差不大,夜間尿量增加,常超過750mL(早期表現(xiàn));各次尿間尿比重接近,最高&1.018,尿比重差&0.009,嚴(yán)重者甚至只有0.001~0.002,常固定在1.010左右,提示遠(yuǎn)段腎單位的濃縮功能喪失。見于慢性腎小球腎炎及慢性腎盂腎炎晚期,高血壓腎病失代償期。
3.腎小管重吸收功能缺陷
尿CO2、尿鉀、無離子水清除率、氯化銨負(fù)荷試驗、HCO3-重吸收試驗、尿氨基酸氮、尿鈉、木糖測定、尿稀釋試驗等。
4.血液檢查
檢查血液中鉀、鈉、鈣和鎂含量輔助了解腎小管重吸收功能。
5.心電圖檢查
低鉀血癥者有ST段下移,T波倒置,出現(xiàn)U波。
6.X線骨骼檢查
骨質(zhì)疏松、軟化明顯,以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
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