盤(pán)點(diǎn)十種常見(jiàn)的遺傳性疾病

遺傳疾病是一種由遺傳物質(zhì)的變化或由治療基因控制的疾病。這種疾病主要由遺傳因素決定,可能是完全遺傳的,也可能是部分遺傳的,通常是先天性的,也可能是后天性的。這些遺傳疾病的遺傳發(fā)病時(shí)間不同,通常出生后,有些需要很長(zhǎng)時(shí)間才能出現(xiàn)明顯的癥狀。
目前已發(fā)現(xiàn)遺傳病3000多種,估計(jì)每100個(gè)生兒中約有300種~10種遺傳疾病患有不同程度的遺傳疾病。讓我們來(lái)看看最常見(jiàn)的十種遺傳疾病。
一、高血壓
遺傳危險(xiǎn):★★★★★
科學(xué)家們已經(jīng)成功地培養(yǎng)出一種“遺傳性自發(fā)性高血壓”老鼠。這只老鼠代代相傳,有100個(gè)子孫后代%高血壓是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。
目前,大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為高血壓是一種多基因遺傳疾病。根據(jù)高血壓患者的家庭調(diào)查,父母都患有高血壓,他們的孩子將來(lái)患高血壓的可能性高達(dá)45%;父母一方患高壓,子女患高血壓的概率為28%;雙親血壓正常的孩子患高血壓的概率只有3%。
防治原則
1.在正常情況下,每年至少監(jiān)測(cè)一次血壓。
2.限鹽補(bǔ)鉀。逐步將每天的鹽量控制到5克,多吃富含鉀的水果和蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、香菜、莧菜、菠菜等)。
3.預(yù)防超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
二、糖尿病
遺傳危險(xiǎn):★★★★★
糖尿病具有明顯的遺傳易感性(特別是臨床上最常見(jiàn)的2型糖尿?。<彝パ芯堪l(fā)現(xiàn),有糖尿病陽(yáng)性家族史的人患糖尿病的發(fā)病率明顯高于家族史陰性人群。父母患有糖尿病,他們的孩子患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15~20倍。
防治原則
糖尿病的“外部原因”包括熱量攝入過(guò)多、活動(dòng)減少、肥胖、吸煙和心理壓力過(guò)大。另一方面,避免上述因素可以預(yù)防糖尿病。在飲食方面,我們應(yīng)該合理搭配食物、肉、蛋、牛奶、蔬菜和水果,注意攝入和消耗之間的平衡。經(jīng)常測(cè)量體重,如果體重增加,熱量必須攝入過(guò)多,然后你應(yīng)該回顧你的食譜,增加鍛煉。
三、哮喘
遺傳危險(xiǎn):★★★★★
大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為哮喘的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘,他們的孩子患哮喘的幾率可以高達(dá)60%%;如果父母中有一個(gè)患有哮喘,孩子患哮喘的可能性是20%;如果父母沒(méi)有哮喘,孩子患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成員及其親屬患有過(guò)敏性疾病,如過(guò)敏性鼻炎、皮膚過(guò)敏或食物、藥物過(guò)敏等,也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多發(fā)生在兒童期,兒童早期治療是降低成人發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史的人應(yīng)避免吸入各種過(guò)敏物質(zhì)(過(guò)敏原)等引起哮喘的各種環(huán)境因素、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染在哮喘發(fā)病和加重中起著觸發(fā)和推動(dòng)作用。平時(shí)要做好臥室、生活和工作環(huán)境的清潔,戒煙,積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染。
四、抑郁癥
遺傳危險(xiǎn):★★★★★
許多研究發(fā)現(xiàn),抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān)。抑郁癥患者的親屬患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于普通人,約為10人~30倍,血緣關(guān)系越近,患病概率越高。據(jù)國(guó)外報(bào)道,抑郁癥患者親屬患抑郁癥的概率為:一級(jí)親屬(父母、同胞、子女)為14%,二級(jí)親屬(伯、叔、阿姨、叔、祖父母或?qū)O子女、侄子)為4.8%,三級(jí)親屬(堂兄妹)為3.6%。
防治原則
抑郁癥的預(yù)防和治療應(yīng)主要是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療。如果經(jīng)常出現(xiàn)抑郁、體重顯著增加或減輕、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、自殺等現(xiàn)象,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查和治療。
五、血脂異常
遺傳危險(xiǎn):★★★
血脂代謝異常的原因有很多,其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展,相當(dāng)一部分血脂異?;颊咭呀?jīng)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)或多個(gè)遺傳缺陷。遺傳缺陷引起的血脂異常多為家族聚集性,遺傳傾向明顯,臨床上稱(chēng)為家族血脂異常。
防治原則
最重要的是強(qiáng)調(diào)“張開(kāi)雙腿,閉上嘴”。一方面,飲食應(yīng)適當(dāng)限制,但食物種類(lèi)應(yīng)盡可能豐富,選擇低脂食物(植物油、酸奶),增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、面包和谷物),控制體重。同時(shí),加強(qiáng)鍛煉,使熱量消耗不會(huì)使脂肪在體內(nèi)積累。
六、乳腺癌
遺傳危險(xiǎn):★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),5%~10%乳腺癌是家族性的。如果近親患有乳腺癌,患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加1.5~3倍;如果兩個(gè)近親患有乳腺癌,患病率將增加7倍。發(fā)病年齡越小,親屬中患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)就越大。
防治原則
有乳腺癌家族史的人應(yīng)特別注意自我檢查,以發(fā)現(xiàn)乳腺癌的線(xiàn)索并進(jìn)行早期治療。乳腺腫塊是乳腺癌最常見(jiàn)的癥狀。這種腫塊不同于乳腺增生腫塊。它們通常是單一的,形狀不規(guī)則,質(zhì)地堅(jiān)硬,活動(dòng)性差。他們中的大多數(shù)人沒(méi)有疼痛,與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。此外,如果發(fā)現(xiàn)乳頭濕疹、溢液和皺縮,也應(yīng)予以注意,并到醫(yī)院進(jìn)一步檢查。
七、胃癌
遺傳危險(xiǎn):★★★
胃癌患者有明顯的家庭聚集。調(diào)查發(fā)現(xiàn),胃癌患者的一級(jí)親屬(即父母、兄弟姐妹)患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人的平均水平的三倍。拿破侖家族、他的祖父、父親和三個(gè)姐妹都死于胃癌,包括他自己在內(nèi)的七個(gè)家庭都患有胃癌。
防治原則
胃癌的危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神抑郁、吸煙、煙熏食品、重鹽飲食、肉類(lèi)攝入過(guò)多、幽門(mén)螺桿菌感染、胃潰瘍等。食用菌和新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是,胃癌的家庭聚集可能與幽門(mén)螺桿菌的共同感染有關(guān)。有胃癌家族史的人應(yīng)該去醫(yī)院監(jiān)測(cè)是否有細(xì)菌感染,并及時(shí)治療。
八、大腸癌
遺傳危險(xiǎn):★★★
家族遺傳導(dǎo)致的結(jié)直腸癌占結(jié)直腸癌發(fā)病總數(shù)的10%%~15%。親屬中有結(jié)直腸癌患者的人比普通人更容易患此病~4倍,如果家里有兩個(gè)或兩個(gè)以上的近親(父母或兄弟姐妹)患有結(jié)直腸癌,那就是結(jié)直腸癌的高危人群。
防治原則
有結(jié)直腸癌家族史的人應(yīng)該多吃新鮮食物,少吃腌制和熏制食物,不吃發(fā)霉的食物,少喝酒精飲料,戒煙。如果出現(xiàn)以下癥狀,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查:
①大便習(xí)慣改變,大便次數(shù)增加,或腹瀉和便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或粘液。③大便變細(xì)變形,排便費(fèi)力。④有排便感,但沒(méi)有大便解決。
老年癡呆癥
遺傳危險(xiǎn):★★★
經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究,科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病是一種多基因遺傳疾病。研究發(fā)現(xiàn),父母或兄弟中的阿爾茨海默病患者患阿爾茨海默病的可能性是沒(méi)有家族史的患者的四倍。
防治原則
如有老年癡呆家族遺傳史,應(yīng)在50歲以后進(jìn)行檢查,看是否有智力障礙,以便及時(shí)采取一些治療措施。
除遺傳因素外,教育程度低的人容易患老年癡呆癥,而接受正規(guī)教育的人的發(fā)病年齡比未接受教育的人晚7歲~10年。此外,長(zhǎng)期情緒抑郁、獨(dú)居、教育和語(yǔ)言水平低、喪偶和不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)也容易導(dǎo)致阿爾茨海默病。
十、肺癌
遺傳危險(xiǎn):★★
國(guó)外研究機(jī)構(gòu)對(duì)10.2萬(wàn)多名日本中老年人進(jìn)行了13年的跟蹤調(diào)查,其中共有791例肺癌。研究人員比較了兩組直系親屬的肺癌患者和無(wú)肺癌患者,發(fā)現(xiàn)前者的發(fā)病率是后者的兩倍。肺癌的遺傳性在女性中尤為明顯。
防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān),特別是那些有家族肺癌病史的人,必須遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如有刺激性咳嗽、痰等癥狀,特別是上述高危人群,應(yīng)盡快找醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。如果能及早發(fā)現(xiàn)和標(biāo)準(zhǔn)化治療,肺癌的治愈率可達(dá)70%%。
上述遺傳疾病的發(fā)病率加起來(lái)約為30%,并且有逐年增加的趨勢(shì)。因此,他不能說(shuō)遺傳疾病只是一種罕見(jiàn)的疾病。預(yù)防遺傳疾病兒童的出生是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳疾病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)不能改變出生人群的基因,只要致病基因仍然存在,就無(wú)法治愈。但有些疾病可以通過(guò)持續(xù)用藥來(lái)緩解。
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