其目的在于了解患者的疾病狀態(tài)，它對于先天性膽管囊性擴張癥本身的診斷意義不大。

1.肝功能檢查用于患者有無黃疸、膽道梗阻以及肝功能狀態(tài)，是否合并肝硬化。

2.血淀粉酶用于了解患者是否有合并胰腺炎的可能，淀粉酶增高還可以提示患者是否存在膽胰管匯合異常，淀粉酶正常并不表示患者無膽胰管匯合異常，這點臨床上需加以注意。

3.腫瘤標(biāo)志物檢測如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，在年齡較大、病程較長的患者有助于合并腫瘤患者的檢出。

單純根據(jù)臨床表現(xiàn)，其確診率甚低。Ishide報告僅有3.5%。由于檢查及診斷水平的提高確診率已達(dá)72%～90%。嬰兒較成人易于診斷。為了提高診斷率，除了一般性的理學(xué)檢查外，還可酌情考慮選擇下列輔助檢查方法:

1.B超、CT檢查是安全、有效而無損傷的檢查手段，可以較好地確定囊腫大小及其部位。其診斷率較高，而且可以鑒別肝膿腫及肝臟腫瘤。尤其是廉價而有效的B超，可作為首選的檢查方法。B超如果發(fā)現(xiàn)可疑膽管囊腫內(nèi)有囊壁增厚或結(jié)節(jié)樣改變時，應(yīng)警惕癌變。

2.腹部X線檢查囊腫大時平片即可發(fā)現(xiàn)與囊腫一致的陰影以及充氣胃腸受壓移位的影像。上消化道鋇餐造影或者鋇灌腸能夠更確切的反映增大囊腫壓迫周圍臟器的情況。上消化道鋇餐造影時，可見十二指腸C型腸襻影增大，并且向前下方移位。若囊腫位于十二指腸內(nèi)相當(dāng)于壺腹部時，可見十二指腸變形或者充盈缺損影。鋇灌腸時可見結(jié)腸肝區(qū)向前下方移位。

3.腎盂造影可以發(fā)現(xiàn)由于腫大的囊腫壓迫輸尿管而導(dǎo)致腎盂擴大、變形，而且有利于鑒別腎臟的腫瘤、畸形以及腹膜后腫瘤。

4.選擇性腹腔動脈造影可發(fā)現(xiàn)無血管腫塊影。

5.經(jīng)內(nèi)鏡逆行胰膽管造影(ERCp)、經(jīng)皮經(jīng)肝膽管造影(pTC)不僅可以顯示囊腫部位和類型，而且可以了解整個膽管系統(tǒng)的情況。對于有無結(jié)石、腫瘤，以及對于胰膽管合流異常的檢查時ERCp尤為有益。當(dāng)嚴(yán)重黃疸膽管炎或者ERCp失敗的情況下，可以實行pTC檢查。若在超聲引導(dǎo)下行pTC則更加安全可靠。二者聯(lián)合應(yīng)用時，對診斷無典型三主征者或疑難病例尤有價值。

6.131I玫瑰紅掃描可用于小兒膽管疾病的檢查。

7.經(jīng)靜脈膽管造影由于小兒膽囊濃縮能力差，另外膽囊擴張部位的大量膽汁使之顯影不充分。故對于小兒若是使用5%葡萄糖50ml加入膽影葡胺1g靜脈點滴，膽管造影效果較佳。

8.99mTc-HTDA閃爍顯相可顯示膽管的解剖結(jié)構(gòu)和功能狀態(tài)。

9.膽管術(shù)中造影可大大提高本病的診斷率，并了解整個膽管病理改變情況。

10.MRI和磁共振膽胰管成像(MRCp)是目前最新的一項技術(shù)，具有與ERCp相當(dāng)?shù)脑\斷價值，可以清晰顯示肝內(nèi)外膽管、膽囊、胰管以及膽胰管匯合部，無誘發(fā)急性膽管炎和急性胰腺炎的后顧之憂，尤其是對于不適合行ERCp的患者其診斷價值是顯而易見的，如重度黃疸、合并胰腺炎發(fā)作者、既往曾行膽腸吻合的病人等。