屬于遺傳性易栓癥的是
關(guān)鍵詞：
遺傳
遺傳性易栓癥主要包括抗凝血酶缺乏癥、蛋白C缺乏癥、蛋白S缺乏癥、因子VLeiden突變、凝血酶原G20210A突變等類型。這些疾病與遺傳因素密切相關(guān)，可能導致血液異常高凝狀態(tài)。
1、抗凝血酶缺乏癥
抗凝血酶缺乏癥是由于SERPINC1基因突變導致抗凝血酶合成不足或功能缺陷。患者血漿中抗凝血酶活性降低，無法有效抑制凝血酶和Xa因子，靜脈血栓形成風險顯著增加。典型表現(xiàn)為下肢深靜脈血栓、肺栓塞等，部分患者可能出現(xiàn)復發(fā)性流產(chǎn)。診斷需結(jié)合血漿抗凝血酶活性檢測和基因測序，治療需長期使用低分子肝素或華法林抗凝。
2、蛋白C缺乏癥
蛋白C缺乏癥由PROC基因突變引起，分為I型（數(shù)量減少）和II型（功能異常）。蛋白C作為天然抗凝物質(zhì)，其缺乏會導致凝血酶生成失控?；颊叱Ｔ谇嗄昶诔霈F(xiàn)自發(fā)性靜脈血栓，嚴重者可發(fā)生暴發(fā)性紫癜。實驗室檢查顯示蛋白C活性降低，急性期需用新鮮冰凍血漿替代治療，長期管理推薦華法林聯(lián)合蛋白C濃縮劑。
3、蛋白S缺乏癥
蛋白S缺乏癥與PROS1基因突變相關(guān)，蛋白S作為活化蛋白C的輔因子，其缺乏會影響纖維蛋白溶解。臨床表現(xiàn)包括深靜脈血栓、腦靜脈竇血栓等，妊娠期風險更高。實驗室特征為游離蛋白S抗原水平下降，治療需個體化調(diào)整抗凝強度，妊娠患者需換用低分子肝素。
4、因子VLeiden突變
因子VLeiden突變是F5基因1691位點G→A突變，導致活化蛋白C無法有效滅活因子Va。這是白種人群最常見的遺傳性易栓癥，雜合子攜帶者血栓風險增加3-8倍，純合子風險可達80倍?；颊叨啾憩F(xiàn)為下肢深靜脈血栓，檢測需進行活化蛋白C抵抗試驗和基因分析，抗凝治療周期需根據(jù)突變類型決定。
5、凝血酶原G20210A突變
凝血酶原G20210A突變位于F2基因3'非翻譯區(qū)，導致凝血酶原水平升高30%。該突變在靜脈血栓患者中檢出率較高，尤其與口服避孕藥使用協(xié)同增加風險。實驗室檢查可見凝血酶原活性增高，基因檢測可確診。預(yù)防性抗凝適用于有血栓史或高危因素攜帶者。
遺傳性易栓癥患者需避免久坐、脫水等誘發(fā)因素，定期監(jiān)測凝血功能。建議所有確診患者進行家系篩查，妊娠、手術(shù)等特殊時期需強化抗凝管理。日常生活中應(yīng)保持適度運動，控制體重，避免高脂飲食，發(fā)現(xiàn)肢體腫脹或胸痛等癥狀時需及時就醫(yī)。抗凝治療期間須遵醫(yī)囑定期復查，避免與其他影響凝血功能的藥物聯(lián)用。
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