先天性多關(guān)節(jié)攣縮是否遺傳

先天性多關(guān)節(jié)攣縮具有遺傳可能性,遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種類型。
約50%病例由AMC1基因突變導(dǎo)致,父母一方患病時子代有50%遺傳概率。臨床表現(xiàn)為對稱性關(guān)節(jié)僵硬伴肌肉萎縮,可通過基因檢測明確診斷。孕期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒關(guān)節(jié)活動受限。
部分類型由B3GALNT2等基因突變引起,需父母雙方攜帶致病基因才會發(fā)病。新生兒期即可出現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)固定畸形,常合并脊柱側(cè)彎。需進(jìn)行家系基因篩查評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
少數(shù)病例與UBA1基因突變相關(guān),男性患者癥狀較重,女性攜帶者可能表現(xiàn)輕度體征。典型特征包括肘膝關(guān)節(jié)攣縮伴馬蹄內(nèi)翻足,肌電圖檢查可見神經(jīng)傳導(dǎo)異常。
20%-30%患者無家族史,系胚胎期PIEZO2等基因自發(fā)突變所致。這類病例多表現(xiàn)為遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮,可能伴隨先天性膈疝等發(fā)育異常,需進(jìn)行全外顯子組測序確診。
除遺傳因素外,子宮內(nèi)機(jī)械壓迫、母體感染、胎盤功能異常等環(huán)境因素也可能參與發(fā)病。非遺傳性病例通常不累及脊柱,關(guān)節(jié)畸形程度相對較輕。
備孕夫婦若有家族史建議進(jìn)行遺傳咨詢,孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測?;颊呷粘?yīng)保持適度關(guān)節(jié)活動,避免長時間固定姿勢。物理治療可改善關(guān)節(jié)功能,嚴(yán)重畸形需骨科手術(shù)矯正。營養(yǎng)方面注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì),適度游泳等低沖擊運(yùn)動有助于維持肌肉力量。定期隨訪評估心肺功能和脊柱發(fā)育情況至關(guān)重要。
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