馬凡氏綜合征是什么病 馬凡氏綜合征3個(gè)癥狀看清楚

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要表現(xiàn)為骨骼異常、心血管病變和眼部癥狀。典型癥狀包括肢體細(xì)長(zhǎng)、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴(kuò)張。
患者四肢及手指腳趾異常細(xì)長(zhǎng),呈現(xiàn)蜘蛛指(趾)樣改變。這種骨骼特征常伴有身高明顯超過(guò)同齡人,關(guān)節(jié)活動(dòng)度增大,可能伴隨脊柱側(cè)彎或胸廓畸形。骨骼異常在青春期發(fā)展尤為明顯,需定期進(jìn)行骨科評(píng)估。
約60%患者出現(xiàn)晶狀體半脫位或全脫位,表現(xiàn)為突發(fā)視力下降、視物變形。這是由于懸韌帶發(fā)育缺陷導(dǎo)致,可能引發(fā)繼發(fā)性青光眼或視網(wǎng)膜脫離。眼科檢查可見(jiàn)虹膜震顫,裂隙燈下能觀察到晶狀體移位。
心血管系統(tǒng)最嚴(yán)重的表現(xiàn)是主動(dòng)脈根部擴(kuò)張,可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層或破裂。早期可表現(xiàn)為胸悶、心悸,聽(tīng)診可聞及心臟雜音。需通過(guò)心臟超聲定期監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑,當(dāng)直徑超過(guò)50毫米時(shí)需考慮預(yù)防性手術(shù)。
馬凡氏綜合征患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)尤其是對(duì)抗性運(yùn)動(dòng),建議選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)方式。飲食需保證充足蛋白質(zhì)攝入以維持結(jié)締組織健康,限制咖啡因攝入以減輕心血管負(fù)擔(dān)。每6-12個(gè)月需進(jìn)行包括心臟超聲、眼科檢查和骨關(guān)節(jié)評(píng)估在內(nèi)的系統(tǒng)隨訪(fǎng),育齡期患者需接受遺傳咨詢(xún)。出現(xiàn)突發(fā)胸痛、視力驟降或嚴(yán)重關(guān)節(jié)疼痛時(shí)應(yīng)立即就醫(yī)。
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