家族性結腸息肉?。易逍韵倭鲂韵⑷獠。┰缙诙酂o明顯癥狀,隨病情進展可表現(xiàn)為便血、腹痛、腹瀉、黏液便及腸梗阻等。典型癥狀主要有息肉相關出血、腸道功能紊亂、腹部不適、貧血體征、癌變相關表現(xiàn)。
1、息肉相關出血:
直腸或結腸息肉表面糜爛可導致便血,多為鮮紅色或暗紅色血液附著于糞便表面。長期慢性失血可能引發(fā)缺鐵性貧血,表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等。需通過腸鏡檢查明確出血部位。
2、腸道功能紊亂:
腸道內多發(fā)息肉影響正常蠕動功能,常見排便習慣改變如腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。部分患者出現(xiàn)里急后重感或排便不盡感,糞便中?;煊写罅筐ひ?。
3、腹部不適:
中下腹部隱痛或脹痛多見,進食后可能加重。息肉較大時可引發(fā)腸套疊,表現(xiàn)為陣發(fā)性絞痛伴嘔吐。體格檢查可能觸及腹部包塊。
4、貧血體征:
長期慢性失血導致血紅蛋白下降,出現(xiàn)頭暈、心悸、活動后氣促等貧血癥狀。實驗室檢查可見小細胞低色素性貧血,血清鐵蛋白水平降低。
5、癌變相關表現(xiàn):
40歲后癌變風險顯著增加,可能出現(xiàn)體重驟降、持續(xù)腹痛、糞便變細等警示癥狀。癌變息肉易發(fā)生腸腔狹窄,部分患者以急性腸梗阻為首發(fā)表現(xiàn)。
患者日常需保持低渣飲食,避免辛辣刺激食物加重腸道負擔。規(guī)律進行適度有氧運動如散步、游泳等促進腸蠕動,但需避免劇烈運動引發(fā)腸套疊。建議攜帶基因突變者從10-12歲開始每年接受腸鏡監(jiān)測,直系親屬應進行基因檢測篩查。出現(xiàn)持續(xù)便血或排便習慣改變超過兩周時需及時就醫(yī)。