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家族性結(jié)腸息肉病是罕見病嗎

患者：男，30歲

病情描述:
被檢查出有家族性結(jié)腸息肉病，這病是不是很少見?。?
共1個(gè)回答
吳海武 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
贛州市人民醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

家族性結(jié)腸息肉病屬于罕見病，其發(fā)病率較低，具有家族遺傳性，主要表現(xiàn)為結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉，可能發(fā)展為結(jié)腸癌。

1、遺傳因素

家族性結(jié)腸息肉病主要由APC基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病，建議患者家屬進(jìn)行基因檢測(cè)。

2、臨床表現(xiàn)

患者通常在青少年時(shí)期出現(xiàn)結(jié)腸多發(fā)息肉，伴隨腹痛、便血等癥狀，需定期進(jìn)行腸鏡檢查。

3、診斷方法

診斷主要依靠結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)多發(fā)息肉，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果確診，建議40歲前完成首次篩查。

4、治療措施

治療以手術(shù)切除為主，可選擇全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)，預(yù)防癌變發(fā)生。

建議患者保持低脂高纖維飲食，避免紅肉攝入，定期復(fù)查腸鏡，密切監(jiān)測(cè)息肉變化情況。

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