小兒癲癇可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂等原因引起。
1、遺傳因素:
部分癲癇綜合征具有明確家族遺傳性,如嬰兒痙攣癥、Dravet綜合征等,與SCN1A、CDKL5等基因突變相關(guān)。這類患兒需進行基因檢測明確診斷,治療上除常規(guī)抗癲癇藥物外,可能需針對性使用鈉通道阻滯劑或生酮飲食。
2、圍產(chǎn)期損傷:
產(chǎn)程缺氧、新生兒窒息、顱內(nèi)出血等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可導(dǎo)致腦組織缺血缺氧性損傷。這類患兒易出現(xiàn)局灶性發(fā)作,早期頭顱MRI可見基底節(jié)區(qū)異常信號,需長期服用左乙拉西坦等抗癲癇藥物預(yù)防復(fù)發(fā)。
3、中樞感染:
化膿性腦膜炎、病毒性腦炎等感染性疾病可破壞血腦屏障,引發(fā)海馬硬化等繼發(fā)性改變?;純撼l(fā)熱驚厥外,可能出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯,腦脊液檢查可見白細胞升高,急性期需足療程抗生素治療。
4、腦結(jié)構(gòu)異常:
皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化、腦穿通畸形等先天畸形可通過視頻腦電圖定位致癇灶。這類患兒若藥物控制不佳,需評估手術(shù)切除病灶可能性,術(shù)前需進行PET-CT等影像學(xué)評估。
5、代謝紊亂:
低血糖、低鈣血癥、苯丙酮尿癥等代謝性疾病可誘發(fā)癲癇發(fā)作。這類患兒需定期監(jiān)測血糖血鈣,苯丙酮尿癥患者需嚴格限制苯丙氨酸攝入,必要時補充四氫生物蝶呤等特殊營養(yǎng)素。
癲癇患兒日常需保持規(guī)律作息,避免閃光刺激等誘因,注意補充維生素B6、鎂等營養(yǎng)素。發(fā)作期應(yīng)側(cè)臥防止誤吸,記錄發(fā)作形式與持續(xù)時間。建議定期復(fù)查腦電圖評估療效,學(xué)齡期兒童需關(guān)注認知功能發(fā)育,必要時進行康復(fù)訓(xùn)練。家庭應(yīng)學(xué)會急救措施,隨身攜帶注明病情的醫(yī)療卡片。