冷凝集素綜合征的確診需通過血液學(xué)檢查、免疫學(xué)檢測和臨床表現(xiàn)綜合判斷,核心檢查包括冷凝集素效價(jià)測定、直接抗人球蛋白試驗(yàn)和血常規(guī)分析。
1. 冷凝集素效價(jià)測定是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。抽取患者靜脈血后,實(shí)驗(yàn)室會(huì)在4℃低溫環(huán)境下檢測紅細(xì)胞凝集現(xiàn)象,效價(jià)≥1:64具有診斷意義。需注意采血后立即37℃保溫送檢,避免假陰性結(jié)果。部分實(shí)驗(yàn)室會(huì)同步進(jìn)行溫度梯度試驗(yàn),觀察20-30℃時(shí)的凝集活性。
2. 直接抗人球蛋白試驗(yàn)(Coombs試驗(yàn))可明確抗體類型。該病典型表現(xiàn)為補(bǔ)體C3d陽性而IgG陰性,這種特殊模式有助于區(qū)分其他自身免疫性溶血性貧血。約90%患者呈現(xiàn)不完全抗體特征,需采用廣譜抗血清進(jìn)行檢測。
3. 血常規(guī)檢查關(guān)注溶血證據(jù)。外周血涂片可見紅細(xì)胞凝集現(xiàn)象,網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高反映骨髓代償情況。合并血紅蛋白尿時(shí),尿常規(guī)檢測可發(fā)現(xiàn)含鐵血黃素。肝功檢查中乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平升高提示溶血程度。
4. 骨髓穿刺并非必須但具鑒別價(jià)值。增生性貧血骨髓象可見紅系明顯增生,巨核細(xì)胞正常。對于疑似淋巴增殖性疾病繼發(fā)病例,流式細(xì)胞術(shù)能檢測CD20+ B細(xì)胞克隆增殖。
5. 冷激發(fā)試驗(yàn)適用于臨床表現(xiàn)不典型者。將患者手指浸入冰水10分鐘,觀察耳垂或甲床是否出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象。該操作需在監(jiān)護(hù)下進(jìn)行,避免嚴(yán)重血管收縮反應(yīng)。
確診冷凝集素綜合征需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查與臨床特征。原發(fā)性病例以對癥治療為主,繼發(fā)者需排查淋巴瘤、支原體肺炎等基礎(chǔ)疾病。冬季注意保暖,輸血治療前需預(yù)溫血液制品至37℃。定期監(jiān)測血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)評估病情進(jìn)展。