小兒癲癇的檢查事項(xiàng)都有哪些
小兒癲癇的檢查事項(xiàng)主要有腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)等。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病，需通過(guò)多項(xiàng)檢查明確病因及發(fā)作類(lèi)型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
1、腦電圖檢查
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄大腦異常放電活動(dòng)。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若結(jié)果不明確可能需進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)。睡眠腦電圖能提高異常放電檢出概率，尤其適用于夜間發(fā)作或睡眠相關(guān)性癲癇。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品，檢查過(guò)程中家長(zhǎng)需安撫兒童配合。
2、影像學(xué)檢查
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等器質(zhì)性病變。對(duì)于嬰幼兒可選擇無(wú)需鎮(zhèn)靜劑的快速序列掃描。頭顱CT適用于急診排查顱內(nèi)出血或鈣化灶，但輻射量需謹(jǐn)慎評(píng)估。部分難治性癲癇可能需PET-CT檢查代謝異常區(qū)域，該檢查通常需要鎮(zhèn)靜劑輔助。
3、血液檢查
血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的發(fā)作，電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等電解質(zhì)失衡。肝功能檢查可評(píng)估抗癲癇藥物潛在影響，血藥濃度監(jiān)測(cè)有助于調(diào)整用藥方案。對(duì)于疑似遺傳代謝病患兒，需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸等特殊生化檢測(cè)，家長(zhǎng)需配合在特定時(shí)間點(diǎn)采集血樣。
4、尿液檢查
尿常規(guī)可篩查腎臟疾病相關(guān)的代謝異常，尿有機(jī)酸分析有助于診斷有機(jī)酸尿癥等遺傳代謝病。部分抗癲癇藥物可能影響尿液成分，需在用藥前完成基線(xiàn)檢測(cè)。對(duì)于嬰幼兒，家長(zhǎng)需使用專(zhuān)用集尿袋協(xié)助采集樣本，避免污染影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
5、基因檢測(cè)
全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變，適用于有家族史或發(fā)育遲緩的患兒。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)微小缺失重復(fù)綜合征，如Angelman綜合征。基因檢測(cè)需家長(zhǎng)簽署知情同意書(shū)，結(jié)果解讀需結(jié)合臨床表型由遺傳專(zhuān)科醫(yī)生完成。
確診小兒癲癇后，家長(zhǎng)需建立規(guī)范的發(fā)作日記，記錄發(fā)作時(shí)間、誘因及表現(xiàn)形式。日常避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素，保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入?；純簯?yīng)佩戴醫(yī)療警示手環(huán)，學(xué)校及看護(hù)人員需掌握發(fā)作時(shí)的正確處理方法。定期隨訪(fǎng)復(fù)查腦電圖及血藥濃度，根據(jù)醫(yī)囑調(diào)整治療方案，不可自行停藥或更改劑量。多數(shù)患兒通過(guò)規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，家長(zhǎng)應(yīng)保持積極心態(tài)配合長(zhǎng)期管理。
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