什么是肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥
肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，主要影響運(yùn)動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉萎縮和癱瘓。病因涉及遺傳、環(huán)境、生理等多因素，目前無法治愈但可通過藥物、康復(fù)治療延緩進(jìn)展。
1. 遺傳因素
約10%的ALS病例與遺傳相關(guān)，已知的致病基因包括SOD1、C9ORF72等。家族性ALS患者通常有明確的家族史，基因檢測可輔助診斷。
2. 環(huán)境因素
長期接觸重金屬（如鉛、汞）、農(nóng)藥或頭部外傷可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。吸煙和過度體力勞動也被認(rèn)為與ALS發(fā)病相關(guān)，需避免高危環(huán)境暴露。
3. 生理機(jī)制異常
運(yùn)動神經(jīng)元內(nèi)谷氨酸代謝紊亂、線粒體功能障礙及氧化應(yīng)激反應(yīng)會導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。神經(jīng)炎癥和蛋白質(zhì)異常聚集（如TDP-43蛋白）加速病情發(fā)展。
4. 病理表現(xiàn)
早期癥狀包括手部肌肉無力、吞咽困難或言語不清，隨病情進(jìn)展逐漸波及全身肌肉，最終影響呼吸功能。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查是主要診斷手段。
治療方法
藥物治療：利魯唑可延緩神經(jīng)元損傷，依達(dá)拉奉減輕氧化應(yīng)激，苯妥英鈉緩解肌肉痙攣。
康復(fù)支持：物理治療維持關(guān)節(jié)活動度，呼吸訓(xùn)練改善肺功能，輔助器具（如輪椅、呼吸機(jī)）提升生活質(zhì)量。
營養(yǎng)管理：高熱量流質(zhì)飲食避免嗆咳，補(bǔ)充維生素E和輔酶Q10可能有益，必要時(shí)采用胃造瘺術(shù)保障營養(yǎng)攝入。
ALS需多學(xué)科協(xié)作治療，早期干預(yù)可延長生存期。患者及家屬應(yīng)關(guān)注心理支持，加入專業(yè)照護(hù)計(jì)劃以應(yīng)對疾病挑戰(zhàn)。
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