遺傳性膽紅素高叫什么病名

博禾醫(yī)生
遺傳性膽紅素高通常指吉爾伯特綜合征,還可能包括克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征等疾病。這些疾病主要由膽紅素代謝相關(guān)基因突變引起,表現(xiàn)為不同程度的黃疸或膽紅素升高。
吉爾伯特綜合征是最常見(jiàn)的遺傳性膽紅素代謝異常疾病,由UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低?;颊叱1憩F(xiàn)為輕度非結(jié)合膽紅素升高,多在應(yīng)激、饑餓或感染時(shí)出現(xiàn)短暫性黃疸,通常無(wú)須特殊治療,預(yù)后良好。
克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型,均與UGT1A1基因嚴(yán)重缺陷有關(guān)。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶完全缺失,新生兒期即可出現(xiàn)重度黃疸,需光療或肝移植;II型患者酶活性部分保留,可通過(guò)苯巴比妥片等藥物控制膽紅素水平。
杜賓-約翰遜綜合征因ABCC2基因突變導(dǎo)致結(jié)合膽紅素排泄障礙,肝臟呈特征性黑褐色?;颊咭越Y(jié)合膽紅素升高為主,可能伴隨乏力癥狀,但通常不影響壽命,無(wú)須針對(duì)性治療。
羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類似,但肝臟無(wú)色素沉著,由SLCO1B1和SLCO1B3基因突變引起。表現(xiàn)為慢性輕度結(jié)合膽紅素升高,需避免使用經(jīng)肝轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白代謝的藥物如瑞舒伐他汀鈣片。
此類溶血性疾病雖非直接膽紅素代謝障礙,但因紅細(xì)胞膜蛋白基因異常導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增多,間接引起膽紅素升高。可能出現(xiàn)貧血、脾腫大,重癥需行脾切除術(shù)或補(bǔ)充葉酸片。
遺傳性膽紅素升高患者應(yīng)避免飲酒、饑餓和劇烈運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測(cè)肝功能。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋、魚(yú)肉等。出現(xiàn)黃疸加重或伴隨腹痛等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī),避免自行服用可能加重肝臟負(fù)擔(dān)的藥物。
后天精神病患者會(huì)遺傳嗎
原發(fā)性肝癌會(huì)遺傳給下一代嗎
自閉癥是基因遺傳病嗎
腫瘤有遺傳的可能嗎
角膜營(yíng)養(yǎng)不良是怎么遺傳的
白點(diǎn)癲風(fēng)是遺傳病嗎能治好嗎
口腔潰瘍有遺傳因素嗎
遺傳性痙攣性截癱到底能不能治療了
白化病什么遺傳方式發(fā)病
肺癌有家族遺傳傾向嗎
成人的先天性心臟病會(huì)遺傳嗎
白化病屬于染色體異常遺傳病嗎