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診斷多囊腎病首選超聲檢查 多囊腎病如何檢查才能確診

腎內(nèi)科編輯
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關(guān)鍵詞：#多囊腎#腎病

多囊腎病是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個大小不一的囊腫，囊腫進(jìn)行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。

根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADpKD）和常染色隱性多囊腎病（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARpKD）。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

超聲檢查

是ADpKD首選診斷方法。其主要超聲表現(xiàn)為腎體積明顯增大、腎內(nèi)多個大小不等的囊腫與腎實質(zhì)回聲增強。彩色多普勒超聲表現(xiàn)：腎臟各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎血流量減少，阻力指數(shù)升高。夠用高敏度超聲可發(fā)現(xiàn)直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和ADpKD直系親屬篩查的方法。定期采用超聲檢測ADpKD患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數(shù)，有利于臨床監(jiān)測疾病進(jìn)展、確定治療時機、評價療效以及預(yù)測疾病轉(zhuǎn)歸。

Ravine等1994年提出了一下B超診斷標(biāo)準(zhǔn)：有家族遺傳史的30歲以下患者，單側(cè)或雙側(cè)腎臟有2個囊腫，30-59歲患者雙側(cè)腎臟至少2個囊腫，60歲以上患者雙側(cè)腎臟至少各4個囊腫；如果同時伴有其他腎外表現(xiàn)，如肝囊腫等，診斷標(biāo)準(zhǔn)可適當(dāng)放寬。此診斷標(biāo)準(zhǔn)敏感性97%，特異性90%，如無家族遺傳史，每側(cè)腎臟有10個以上囊腫，并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷。

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專家觀點

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    • 是不是抑郁癥怎么診斷的
    回答：抑郁癥的診斷需要通過專業(yè)心理評估和醫(yī)學(xué)檢查，結(jié)合癥狀、病史和量表測試綜合判斷。診斷方法包括臨床訪談、心理量表和排除其他疾病。 1、臨床訪談是診斷抑郁癥的核心步驟。心理醫(yī)生或精神科醫(yī)生會與患者進(jìn)行深入交流，了解其情緒狀態(tài)、睡眠質(zhì)量、食欲變化、注意力集中能力等。醫(yī)生還會詢問患者的家族病史、生活事件和用藥情況，以排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的因素。訪談過程中，醫(yī)生會觀察患者的表情、語調(diào)和行為，評估其情緒狀態(tài)和認(rèn)知功能。 2、心理量表是輔助診斷的重要工具。常用的量表包括貝克抑郁量表BDI、漢密爾頓抑郁量表HAMD和抑郁自評量表SDS。這些量表通過一系列問題評估患者的抑郁程度，幫助醫(yī)生量化癥狀嚴(yán)重程度。量表測試結(jié)果需要結(jié)合臨床訪談和其他檢查結(jié)果綜合分析，不能單獨作為診斷依據(jù)。 3、排除其他疾病是診斷抑郁癥的必要步驟。醫(yī)生可能會建議進(jìn)行血液檢查、甲狀腺功能測試或腦部影像學(xué)檢查，以排除甲狀腺功能異常、貧血、腦部病變等可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。醫(yī)生還會評估患者是否同時存在焦慮癥、雙相情感障礙等其他精神疾病，這些疾病可能與抑郁癥共存或表現(xiàn)相似。 抑郁癥的診斷需要專業(yè)醫(yī)生的綜合評估，不能僅憑自我感覺或網(wǎng)絡(luò)測試判斷。如果懷疑自己或身邊的人可能患有抑郁癥，應(yīng)盡早尋求專業(yè)幫助。早期診斷和干預(yù)對抑郁癥的治療和預(yù)后至關(guān)重要。心理治療、藥物治療和生活方式的調(diào)整是抑郁癥的主要治療方法，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定個體化的治療方案。
    地龍治療糖尿病腎病
    回答：地龍作為一種中藥材，雖然具有多種功效，但并不能直接治療糖尿病腎病。糖尿病腎病是一種復(fù)雜的疾病，需要綜合治療的策略。地龍有清熱息風(fēng)、通絡(luò)、平喘和利尿的作用，但在使用時一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，避免盲目用藥。 1、清熱息風(fēng)：糖尿病腎病患者可能會出現(xiàn)尿頻、尿急、尿痛等癥狀，地龍的清熱息風(fēng)功效可以幫助緩解這些不適。這種作用類似于在炎熱的夏天喝一杯冰鎮(zhèn)飲料，能讓人感到舒適。 2、通絡(luò)：地龍具有通絡(luò)的作用，可以緩解神經(jīng)麻痹和關(guān)節(jié)疼痛，類似于在堵塞的道路上疏通交通。對于糖尿病腎病患者出現(xiàn)的肢體麻木，地龍能起到一定的緩解作用。 3、平喘：如果患者有哮喘或因肺部感染導(dǎo)致的氣喘，地龍的平喘功效能幫助緩解呼吸困難，就像給堵塞的管道通氣一樣。 4、利尿：地龍的利尿作用可以幫助消除水腫和腹水，這類似于在雨后排除積水，讓環(huán)境干爽。對于糖尿病腎病患者出現(xiàn)的水腫癥狀，適量使用地龍可能有所幫助。 使用地龍時，需特別注意在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，避免加重病情。尤其是孕婦和月經(jīng)期女性，由于地龍有活血作用，應(yīng)謹(jǐn)慎使用。地龍不能與御風(fēng)草同時服用，以免產(chǎn)生不良反應(yīng)。如果使用后出現(xiàn)瘙癢、紅腫或刺痛等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，通過中醫(yī)的望、聞、問、切四診查明原因，進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹委煛?地龍雖然有一定的功效，但在糖尿病腎病的治療中，只能作為輔助手段?；颊邞?yīng)根據(jù)醫(yī)生的建議，結(jié)合飲食、藥物和生活方式的調(diào)整，進(jìn)行全面的管理。保持良好的生活習(xí)慣和定期的醫(yī)學(xué)檢查，才能更好地控制病情。
    得腎病都會高血壓嗎
    回答：得了腎病并不一定就會導(dǎo)致高血壓，這兩者之間并沒有直接的因果關(guān)系。不過，腎臟疾病確實可以增加高血壓的風(fēng)險。常見的原因包括遺傳性腎病、繼發(fā)性腎病和原發(fā)性腎病等。每種情況都有其獨特的機制和影響方式，了解這些有助于更好地管理健康。 1、遺傳性腎?。合穸嗄夷I和遺傳性腎炎這樣的疾病常常在家族中有聚集性。如果家族中有直系親屬患有高血壓，那么你也可能會面臨更高的風(fēng)險。這是因為遺傳因素可能會影響腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，從而導(dǎo)致血壓升高。 2、繼發(fā)性腎病：這類腎病通常是由其他疾病引起的，比如糖尿病腎病和高血壓腎小動脈硬化癥。慢性腎小球腎炎也是常見的原因之一。在這些情況下，腎臟的損傷可能會影響其調(diào)節(jié)血壓的能力，從而導(dǎo)致高血壓。 3、原發(fā)性腎?。郝阅I小球腎炎、腎病綜合征和IgA腎病等疾病的患者也可能會出現(xiàn)高血壓。不過，如果血壓得到良好控制，這些患者的血壓可能不會升高。關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)和管理，以防止進(jìn)一步的并發(fā)癥。 4、其他情況：有些患者在長期服用降壓藥物時，可能會經(jīng)歷血壓升高的現(xiàn)象。比如，地平類藥物和某些利尿劑在某些情況下可能會導(dǎo)致這種副作用。定期監(jiān)測和調(diào)整治療方案是保持健康的關(guān)鍵。 得了腎病后是否會出現(xiàn)高血壓，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行分析。如果你已經(jīng)患有高血壓并合并腎病，建議及時就醫(yī)，明確病因并進(jìn)行針對性治療。定期體檢和健康管理可以幫助你更好地應(yīng)對這些挑戰(zhàn)，保持良好的生活質(zhì)量。
    地黃葉總苷治糖尿病腎病
    回答：地黃葉總苷在治療糖尿病腎病方面具有一定的輔助作用，但它并不能完全治愈這種病癥。對于糖尿病腎病患者，建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行辨證論治，以確保治療的安全性和有效性。地黃葉總苷提取自中藥地黃葉，具有清熱解毒的功效，能夠在一定程度上緩解糖尿病腎病患者的癥狀，如蛋白尿和水腫。 1、功效方面，地黃葉總苷能夠增強毛細(xì)血管的強度，改善糖尿病對腎臟的損傷。在中醫(yī)看來，糖尿病腎病是由糖尿病引起的腎臟損傷，表現(xiàn)為蛋白尿和水腫等癥狀。地黃葉總苷通過其清熱解毒的特性，對緩解這些癥狀有一定的幫助。 2、適應(yīng)證上，地黃葉總苷可與其他降糖藥物聯(lián)合使用，例如胰島素注射液和鹽酸二甲雙胍緩釋片。這種聯(lián)合使用不僅有助于更好地控制血糖水平，還能在一定程度上協(xié)同治療糖尿病腎病。與黃葵膠囊、苦參膠囊等藥物合用，能夠增強治療效果，并幫助控制疾病的發(fā)展。 3、藥物配伍時，地黃葉總苷也可以與活血化瘀的藥物一起使用，如活血脈膠囊和復(fù)方丹參片。這種搭配能夠進(jìn)一步改善腎臟的微循環(huán)，幫助減輕糖尿病腎病的癥狀。 4、禁忌證方面，要注意的是，過敏體質(zhì)的患者應(yīng)避免使用地黃葉總苷，以防止過敏反應(yīng)。由于地黃葉總苷本身具有一定的毒性，不建議長期服用，避免對身體造成額外負(fù)擔(dān)?；颊咴诜幤陂g切勿擅自增加藥量，以免引發(fā)中毒。 總的來看，地黃葉總苷在糖尿病腎病的治療中有其作用，但并不是萬能的?；颊邞?yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，結(jié)合自身情況，合理使用藥物，并定期復(fù)查以監(jiān)控病情變化。這樣才能在治療過程中獲得更好的效果，同時確保安全。
    電鏡疑為糖尿病腎病
    回答：當(dāng)電鏡檢查提示可能存在糖尿病腎病時，通常意味著患者的腎臟可能受到了糖尿病的影響。糖尿病腎病是糖尿病的常見微血管并發(fā)癥之一，其主要癥狀包括蛋白尿、水腫和高血壓。面對這種情況，及時就醫(yī)和治療是非常重要的。 1、蛋白尿：腎臟的主要功能之一是過濾血液中的廢物，而在糖尿病腎病中，腎小球的濾過膜可能會被損傷，導(dǎo)致蛋白質(zhì)從血液中泄漏到尿液中，形成蛋白尿。這種情況常常是糖尿病腎病的早期信號，因此需要密切監(jiān)測。 2、水腫：由于蛋白尿的出現(xiàn)，血液中的白蛋白水平可能會下降，進(jìn)而導(dǎo)致血液的膠體滲透壓降低。這種變化會引發(fā)身體的水鈉潴留，表現(xiàn)為身體的不同部位出現(xiàn)水腫，尤其是在腿部和腳踝。 3、高血壓：糖尿病腎病還可能導(dǎo)致高血壓，這是因為腎臟受損后，腎素-血管緊張素系統(tǒng)可能被激活，導(dǎo)致水鈉潴留和血容量增加，進(jìn)而引起血壓升高。這種高血壓往往需要藥物來控制，以避免進(jìn)一步的腎損傷。 4、其他癥狀：在嚴(yán)重的情況下，患者可能會出現(xiàn)血肌酐水平升高，提示腎功能的進(jìn)一步惡化。貧血也是一種可能的并發(fā)癥，因為腎臟在病變過程中可能無法正常產(chǎn)生促紅細(xì)胞生成素。 如果確診為糖尿病腎病，控制血糖是治療的關(guān)鍵步驟。通常醫(yī)生會建議使用降糖藥物如鹽酸二甲雙胍緩釋片和阿卡波糖片。利尿劑如呋塞米片和氫氯噻嗪片可能被用于控制水腫。在某些情況下，腎臟移植可能是必要的治療選擇。 面對糖尿病腎病，患者需要積極配合醫(yī)生的治療方案，并定期監(jiān)測血糖和腎功能。通過合理的飲食、適當(dāng)?shù)倪\動和藥物治療，許多患者可以有效地控制病情，維持良好的生活質(zhì)量。保持健康的生活方式對于管理糖尿病及其并發(fā)癥至關(guān)重要。
    對于初次診斷活動期胃潰瘍
    回答：初次被診斷為活動期胃潰瘍的朋友們，可能會感到有些不知所措。不過不用擔(dān)心，適當(dāng)?shù)娘嬍痴{(diào)理和藥物治療可以幫助您更好地應(yīng)對這個問題。飲食方面，建議選擇清淡易消化的食物，并確保營養(yǎng)均衡；藥物方面，通常會使用抑制胃酸分泌的藥物、保護(hù)胃黏膜的藥物，以及在需要時使用抗生素。定期復(fù)查和監(jiān)測病情變化也是非常重要的。 1、飲食調(diào)理：在飲食上，選擇清淡且易消化的食物是關(guān)鍵。流質(zhì)或半流質(zhì)的食物，如米湯和面糊，是不錯的選擇，因為它們對胃的刺激較小。避免辛辣和刺激性食物，以免增加胃腸道的負(fù)擔(dān)。與此同時，確保營養(yǎng)均衡也很重要?？梢赃m當(dāng)增加蛋白質(zhì)的攝入，例如瘦肉粥、雞蛋羹和魚湯，這些食物不僅易于消化，還能增強體質(zhì)，促進(jìn)胃潰瘍的恢復(fù)。 2、藥物治療：在藥物治療方面，抑制胃酸分泌的藥物如奧美拉唑和雷貝拉唑鈉可以有效減少胃酸的分泌，減輕對胃黏膜的損傷。保護(hù)胃黏膜的藥物，如枸櫞酸鉍鉀和膠體果膠鉍，可以在受損部位形成保護(hù)膜，幫助緩解癥狀。如果存在幽門螺桿菌感染，醫(yī)生可能會建議使用抗生素如阿莫西林和克拉霉素進(jìn)行治療，以控制炎癥。 3、其他注意事項：在日常生活中，保持良好的休息和心情同樣重要。充足的睡眠有助于身體的恢復(fù)，而戒煙酒、避免濃茶、咖啡和碳酸飲料等刺激性飲品則能減少對胃的刺激。如果出現(xiàn)腹痛或惡心嘔吐等不適癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。 面對活動期胃潰瘍，飲食和藥物的雙重護(hù)理是恢復(fù)健康的關(guān)鍵。定期復(fù)查和監(jiān)測病情變化，保持良好的生活習(xí)慣，可以幫助您更好地管理和改善病情。希望這些建議對您有所幫助！
    如何診斷老年性黃斑變性
    回答：老年性黃斑變性的診斷方法:1、根據(jù)年齡診斷。患者往往是50歲以上人群，隨著年齡增長而出現(xiàn)黃斑結(jié)構(gòu)改變，從而出現(xiàn)病變。2、依靠癥狀診斷?；颊哂兄行囊暳ο陆怠⒁曃镒冃伟Y狀，往往是單眼甚至雙眼先后發(fā)病，臨床檢查中，可發(fā)現(xiàn)患者眼底有滲出。3、依靠相關(guān)檢查診斷。診斷檢查有眼底照相、OCT斷層掃描、脈絡(luò)膜造影、腎膜血管造影。
    肝結(jié)核如何診斷
    回答：肝臟的結(jié)核感染和肺部的結(jié)核感染治療方案大致相同，只不過肝臟的融合可能會沒明顯的咳咳痰，而且自身的傳染性度也不是很高，但是也屬于融合桿菌傳染所致使的一種炎癥，融合桿菌傳染所致使的炎癥救治都是需要有及時的抗結(jié)核救治的，所以目前還是要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下來實施規(guī)律的抗結(jié)核救治。需要聲明注意平時一定要注意飲食，以清淡為主。
    腹股溝疝如何診斷
    回答：腹股溝疝是普外科常見疾病之一，有經(jīng)驗的通過簡單的手法觸摸，再做個簡單的腹部B超就可以診斷清楚。腹股溝疝分為腹股溝斜疝和腹股溝直疝兩種。腹股溝疝的診斷不難，但確定是腹股溝斜疝還是直疝，并不容易。腹股溝斜疝好發(fā)年齡:兒童、青壯年、老年。腹股溝直疝好發(fā)年齡是老年，主要為腹股溝區(qū)可復(fù)性腫塊，位于恥骨結(jié)節(jié)外上方，呈半球形，多無疼痛及其他不適。當(dāng)站立時，疝塊即刻出現(xiàn)，平臥時消失。鑒診斷主要是與可以導(dǎo)致腹部包塊的疾病相鑒別，比如:睪丸鞘膜積液、交通性鞘膜積液、腹股溝區(qū)淋巴結(jié)、腸梗阻等。
    診斷神經(jīng)源性膀胱要做CT嗎？
    回答：在某些情況下，是需要做CT檢查的。 神經(jīng)源性膀胱有多種病因，比如說膀胱周圍的神經(jīng)受到侵害的時候，可以導(dǎo)致糖尿病；還有脊髓的神經(jīng)或者更高位的神經(jīng)，受到損害的時候，也可以導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱。比如說像脊柱的病變，椎間管狹窄，椎間盤突出這些病變，椎間盤突出可以壓迫馬尾神經(jīng)，導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱；另外，腦血管的病變，腦出血、腦梗塞等，也可以造成中樞神經(jīng)的這種功能的障礙，進(jìn)而影響膀胱功能，檢查這些病變最常用的方法，就是做CT或者核磁。
    功能性構(gòu)音障礙診斷年齡是多大
    回答：功能性構(gòu)音障礙其實就是一種錯誤性，語言模式的一種固化，構(gòu)音器官的形態(tài)和機能并沒有出現(xiàn)異常。功能性構(gòu)音障礙主要是與語言發(fā)育階段的某些因素有關(guān)，他通過訓(xùn)練一般都可以治愈，功能性構(gòu)音障礙主要發(fā)生于青少年。如大部分這類語言障礙的患者，都伴隨著他幼兒時期的語言障礙遲緩是它的一個共同特點。表現(xiàn)在患者他有這種強烈的語言表達(dá)愿望，而家屬也有迫切希望其發(fā)出說話的這種愿望。那么在這種愿望的驅(qū)使下，就迫使患兒發(fā)出一種錯誤的發(fā)音模式。長此以往這種錯誤模式得不到糾正，就會慢慢固化下來從而影響患者的語言表達(dá)。
    酒精性腦病的診斷標(biāo)準(zhǔn)
    回答：酒精性腦病是我們近年來很常見的一種腦病，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要根據(jù)血清或呼出氣中的乙醇濃度進(jìn)行測定：一個是彌漫性的腦萎縮，小腦以大腦皮質(zhì)為主，胼胝體密度降低，壓部及膝部明顯；第二可以合并幕上腦白質(zhì)，彌漫性密度降低；第三增掃描一般沒有強化，酒精性腦病在診斷上要依靠腦CT或者M(jìn)RA，這樣一種影像醫(yī)學(xué)的診斷方法進(jìn)行診斷；同時酒精性腦病的病人，還有神經(jīng)和精神方面的一些表現(xiàn)，比如說一些酒精性腦病的病人有狂躁、心慌、心率加快、抽搐等等這樣一些癥狀，酒精性腦病的臨床表現(xiàn)各種各樣，在這個診斷上也是比較復(fù)雜的一個疾病。
    幽門螺桿菌感染診斷有哪些方法
    回答：首先第一個方法我們說叫無創(chuàng)性的一些方法，比方說我們最常見的就是我們叫呼氣試驗或者叫碳呼氣試驗。第二大類方法叫尿素酶試驗，就是我們在做胃鏡的時候，取一塊胃黏膜組織，通過這樣一個試紙的方法檢測。另外還有一些方法，通過直接的病理學(xué)的方法，也是通過胃鏡下取一塊胃黏膜組織，放到顯微鏡下直接觀察幽門螺桿菌，如果能看到幽門螺桿菌也證實他的感染，當(dāng)然這是一種最直接的方法。
    如何診斷化膿性腦膜炎
    回答：診斷化膿性腦膜炎的方法：1、初期常為全身感染癥狀，并有上呼吸道感染癥狀。2、患者頭痛比較突出，伴有嘔吐、頸項強直、全身肌肉酸痛等。3、患者表現(xiàn)為煩躁不安、譫妄、意識障礙、昏睡、昏迷，有時可出現(xiàn)全身性、局灶性的抽搐。4、檢查可發(fā)現(xiàn)明顯的腦膜刺激癥。5、化膿性腦膜炎需根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)診斷、實驗室檢查進(jìn)行診斷。
    膀胱炎的鑒別診斷
    回答：膀胱炎一般它的表現(xiàn)是膀胱的刺激癥狀，另外可會出現(xiàn)肉眼的血尿甚至發(fā)熱，當(dāng)然鑒別起來主要跟可能引起下尿路刺激癥狀的疾病鑒別，比如說膀胱結(jié)石比如說前列腺炎都可能引起下尿路的刺激癥狀，當(dāng)出現(xiàn)血尿的時候我們就要跟可能引起血尿的疾病去鑒別，比如說我們在泌尿系統(tǒng)最常見的出現(xiàn)血尿的疾病，像膀胱癌、腎癌、腎盂癌甚至泌尿系統(tǒng)的結(jié)石也可以引起血尿，伴有膀胱的刺激癥狀，因此我們在診斷膀胱炎的同時一定不能忽視對于其他疾病的鑒別。
    如何診斷小兒腹股溝疝
    回答：診斷腹股溝疝氣并不難，它主要還是我們的常規(guī)體檢，如果說家長或者明顯可以看到小孩腹股溝區(qū)域，站立時候突出體表的一個包塊。在平臥的時候，包塊可以還納，或者說我們醫(yī)生或者家長，幫助他推擠的時候，包塊可以消失。那么就可以判斷，這是腹股溝疝。當(dāng)然另外我們也可以借助一些，醫(yī)學(xué)影像學(xué)的設(shè)備進(jìn)行檢查，最常見的就是做B超檢查。B超檢查可以明確地判斷，突出包塊到底是腸管，還是網(wǎng)膜組織，或者說是水，也就是鞘膜積液，可以進(jìn)行鑒別。我們也可以做CT檢查，一般來說，做一個腹部的B超，就可以基本判斷。
    腹膜炎的鑒別診斷有哪些
    回答：腹膜炎的鑒別就是說它是原發(fā)性腹膜炎還是繼發(fā)性腹膜炎，一般原發(fā)性腹膜炎多發(fā)生于抵抗力弱的老年人和10歲以下左右的小女孩。而繼發(fā)性腹膜炎多數(shù)是些腹腔的臟器的病變，比如：胃穿孔、闌尾炎、膽囊炎，這些鑒別診斷需要一些檢查，比如：彩超，膽囊炎可做些彩超、ct，如是消化道穿孔可以做些腹部的ct或立位的腹平邊檢查，這樣能做出初步的判斷病人是原發(fā)疾病是啥，而有利于治療，還有可以做些腹腔的穿刺，穿出的液體做些化驗檢查，明確診斷。
    顱縫早閉的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么
    回答：顱縫早閉的診斷標(biāo)準(zhǔn)從兩方面來看：一方面是臨床上的表現(xiàn)即頭型的異常，但是這個頭型的異常需要由神經(jīng)外科的醫(yī)生來判斷；第二個就是可以摸到明顯的一個鼓脊，那么和這個頭型是相符合的，能夠摸到可能閉合的這條骨縫上的鼓脊，這一個是癥狀。再一個非常重要的客觀的檢查就是3D的顱骨CT的三維重建，在這個三維重建上可清晰地看到哪些骨縫是正常的，哪些骨縫是提前閉合的，和臨床表現(xiàn)能夠?qū)Φ纳?，基本上就可以做出一個明確的診斷。
    混合性結(jié)締組織病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是怎樣的
    回答：混合性結(jié)締組織病的診斷標(biāo)準(zhǔn)：混合性結(jié)締組織病仍然采用1987年美國Shap的診斷標(biāo)準(zhǔn)。第一條就是血清學(xué)的檢查，斑點型抗核抗體高滴度陽性和抗核糖核蛋白抗體高滴度陽性是主要標(biāo)準(zhǔn)。其次在臨床上符合四點：第一個是重度的肌炎。第二個是手指腫脹和手指硬化。第三個是肺部損害。第四個是雷諾現(xiàn)象或是雷諾現(xiàn)象蠕動的下降。符合這四點主要標(biāo)準(zhǔn)，同時有抗核抗體陽性抗核糖核蛋白陽性的時候，在臨床上就可以確診為混合性結(jié)締組織病。
    如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病
    回答：遺傳代謝性疾病主要做的是實驗室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個很好的辦法。我們在新生兒時是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當(dāng)然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異常或酸中毒表現(xiàn)，同時又出現(xiàn)運動、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機會。
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