唇腭裂可通過(guò)臨床查體、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式診斷。唇腭裂是先天性頜面部發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為上唇或腭部裂隙，可能由遺傳因素、環(huán)境因素、孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏等原因引起。

1、臨床查體

新生兒出生后醫(yī)生會(huì)立即進(jìn)行體格檢查，觀察面部結(jié)構(gòu)是否完整。典型唇裂可見(jiàn)上唇單側(cè)或雙側(cè)裂隙，腭裂需用壓舌板檢查硬腭和軟腭連續(xù)性。完全性腭裂可能伴隨懸雍垂分裂，不完全性腭裂表現(xiàn)為黏膜下隱裂。查體時(shí)需評(píng)估裂隙寬度、鼻翼塌陷程度及牙槽嵴受累情況。

2、影像學(xué)檢查

超聲檢查是產(chǎn)前篩查的重要手段，孕18-24周三維超聲可發(fā)現(xiàn)胎兒面部異常。出生后需進(jìn)行頭顱X線或CT檢查，評(píng)估頜骨發(fā)育狀況及裂隙累及范圍。磁共振成像能清晰顯示軟腭肌肉異常附著點(diǎn)，為手術(shù)方案提供依據(jù)。影像學(xué)檢查還可排除合并的其他器官畸形。

3、基因檢測(cè)

對(duì)于有家族史或合并其他畸形的患兒，建議進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序。常見(jiàn)相關(guān)基因包括IRF6、TBX22等?；驒z測(cè)能明確病因并評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)可篩查22q11.2缺失綜合征等伴發(fā)疾病。檢測(cè)結(jié)果有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

4、聽(tīng)力評(píng)估

由于腭部肌肉異常可能影響咽鼓管功能，所有唇腭裂患兒需在3月齡內(nèi)完成聽(tīng)力篩查。常用方法包括耳聲發(fā)射檢查和聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位測(cè)試。中耳積液發(fā)生率較高，需定期復(fù)查聽(tīng)力直至學(xué)齡期。嚴(yán)重聽(tīng)力損失需早期干預(yù)以避免語(yǔ)言發(fā)育遲緩。

5、喂養(yǎng)評(píng)估

專(zhuān)科護(hù)士會(huì)觀察患兒吸吮、吞咽協(xié)調(diào)性，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)攝入狀況。完全性唇腭裂患兒常需特殊奶瓶喂養(yǎng)，必要時(shí)使用腭護(hù)板封閉裂隙。生長(zhǎng)曲線監(jiān)測(cè)可及時(shí)發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難導(dǎo)致的發(fā)育遲緩。嚴(yán)重病例需營(yíng)養(yǎng)師介入制定個(gè)性化喂養(yǎng)方案。

確診唇腭裂后應(yīng)盡快轉(zhuǎn)診至多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括整形外科、耳鼻喉科、語(yǔ)音治療師等專(zhuān)業(yè)人員。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)正確喂養(yǎng)方法和口腔清潔技巧，避免嗆奶和齲齒發(fā)生。定期隨訪監(jiān)測(cè)頜骨發(fā)育情況，在合適年齡階段進(jìn)行序列治療。孕期補(bǔ)充葉酸可降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，有家族史的夫婦建議接受遺傳咨詢。