先天性沒有肛門叫什么病
關鍵詞：#肛門
先天性沒有肛門在醫(yī)學上稱為肛門閉鎖，屬于先天性直腸肛門畸形的一種。肛門閉鎖可能單獨發(fā)生，也可能伴隨其他先天性畸形如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等。
1、病因與分型
肛門閉鎖主要與胚胎發(fā)育異常有關，根據(jù)直腸盲端與肛提肌的關系可分為高位型、中間位型和低位型。高位型指直腸盲端位于肛提肌以上，中間位型位于肛提肌水平，低位型則位于肛提肌以下。部分患兒可能合并脊柱畸形、心臟畸形或食管閉鎖等VACTERL聯(lián)合征表現(xiàn)。
2、臨床表現(xiàn)
新生兒出生后24小時內無胎便排出是最典型表現(xiàn)，可伴有腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。部分合并瘺管的患兒可能通過尿道或陰道排出胎便。查體可見會陰部無正常肛門開口，有時可在異常位置觀察到瘺口。合并脊柱畸形者可出現(xiàn)下肢活動異常。
3、診斷方法
倒立位X線檢查可測量直腸盲端與肛穴標記的距離確定分型。超聲檢查有助于評估直腸盲端位置及合并畸形。CT或MRI能更精確顯示解剖結構異常。合并瘺管者需進行瘺管造影，所有患兒都應篩查心臟、腎臟等其他系統(tǒng)畸形。
4、手術治療
低位型肛門閉鎖可一期行肛門成形術。高位型需先做結腸造瘺解除梗阻，6個月后再行肛門直腸成形術。合并瘺管者需同期處理瘺管。術后需定期擴肛防止肛門狹窄，部分患兒需進行排便功能訓練。近年來腹腔鏡輔助手術的應用提高了治療效果。
5、預后管理
低位型術后排便功能多數(shù)良好，高位型患兒可能遺留排便功能障礙。長期隨訪需關注肛門狹窄、便秘或大便失禁等問題。營養(yǎng)支持、排便訓練和心理干預對改善生活質量很重要。合并其他畸形的患兒需多學科協(xié)作管理。
肛門閉鎖患兒出生后應立即禁食并轉診至小兒外科。家長需注意保持造瘺口清潔，觀察排便情況并按醫(yī)囑進行術后護理。母乳喂養(yǎng)有助于減少術后感染風險，添加輔食階段需保證足夠膳食纖維攝入。定期隨訪評估肛門功能發(fā)育情況，必要時進行生物反饋訓練。心理支持對學齡期患兒的社交適應尤為重要。
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