大動(dòng)脈異位是指主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈的位置關(guān)系異常，屬于先天性心臟畸形的一種。大動(dòng)脈異位主要有完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、部分型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等類型，通常與胚胎期心臟發(fā)育異常有關(guān)，可能表現(xiàn)為發(fā)紺、呼吸困難、喂養(yǎng)困難等癥狀。

1、完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位

完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是主動(dòng)脈起源于右心室，肺動(dòng)脈起源于左心室，導(dǎo)致體循環(huán)和肺循環(huán)完全分離?；颊叱錾蠹纯沙霈F(xiàn)嚴(yán)重發(fā)紺、呼吸急促等癥狀，需通過(guò)動(dòng)脈導(dǎo)管維持血液循環(huán)。治療需在新生兒期進(jìn)行動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)或心房調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，常用藥物包括前列腺素E1注射液維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，輔以地高辛口服溶液改善心功能。

2、矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位

矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位除大動(dòng)脈位置異常外，心室也發(fā)生轉(zhuǎn)位，使血液循環(huán)路徑接近正常?；颊咴缙诳赡軣o(wú)癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)易出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯、三尖瓣反流等并發(fā)癥。心電圖檢查可見(jiàn)特征性改變，治療需根據(jù)并發(fā)癥選擇心臟起搏器植入或三尖瓣修復(fù)術(shù)，藥物可選用鹽酸胺碘酮片控制心律失常。

3、部分型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位

部分型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位表現(xiàn)為一條大動(dòng)脈騎跨于心室間隔上，常合并室間隔缺損。癥狀輕重取決于分流程度，輕者僅活動(dòng)后氣促，重者出現(xiàn)心力衰竭。超聲心動(dòng)圖可明確診斷，治療需手術(shù)修補(bǔ)室間隔缺損并重建大動(dòng)脈通路，術(shù)前可短期使用呋塞米注射液減輕心臟負(fù)荷。

4、發(fā)病原因

大動(dòng)脈異位可能與胚胎第5-8周圓錐動(dòng)脈干分隔異常有關(guān)，危險(xiǎn)因素包括妊娠期糖尿病、風(fēng)疹病毒感染、葉酸缺乏等遺傳或環(huán)境因素。部分病例存在22q11.2微缺失等染色體異常，建議高危孕婦進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖篩查。

5、診斷治療

診斷需結(jié)合心臟超聲、心導(dǎo)管檢查及CT血管成像，治療以手術(shù)矯正為主。新生兒完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位需在出生后2周內(nèi)完成手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心功能。藥物輔助治療包括華法林鈉片預(yù)防血栓，卡托普利片減輕心臟后負(fù)荷，需定期監(jiān)測(cè)凝血功能和腎功能。

大動(dòng)脈異位患者術(shù)后應(yīng)保持低鹽飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查心臟超聲。家長(zhǎng)需注意觀察患兒活動(dòng)耐力、口唇顏色變化，按醫(yī)囑服用藥物并預(yù)防感染。妊娠期女性應(yīng)補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。