靶向測序是什么意思

博禾醫(yī)生
靶向測序是一種針對特定基因或基因組區(qū)域進(jìn)行的高通量測序技術(shù),主要用于檢測已知的疾病相關(guān)突變或特定功能序列。
靶向測序通過設(shè)計特異性探針或引物,選擇性富集目標(biāo)DNA區(qū)域后進(jìn)行測序。這種方法相比全基因組測序成本更低、數(shù)據(jù)量更小,適用于臨床已知致病基因的篩查。常見的應(yīng)用場景包括腫瘤驅(qū)動基因檢測、遺傳病致病位點驗證、藥物代謝相關(guān)基因分型等。技術(shù)實現(xiàn)上可分為擴(kuò)增子測序捕獲兩種主流方案,前者通過PCR擴(kuò)增目標(biāo)片段,后者利用核酸雜交原理富集目標(biāo)區(qū)域。靶向測序的深度通常達(dá)到100-1000X,能有效識別低頻突變,檢測靈敏度顯著高于傳統(tǒng)Sanger測序。臨床實驗室常用該技術(shù)進(jìn)行EGFR、BRCA等癌癥相關(guān)基因檢測,或?qū)?a href="http://www.international-tax-support.com/k/v9uberpkmvdzklp.html" target="_blank">地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因病進(jìn)行診斷。
進(jìn)行靶向測序前需由臨床醫(yī)生評估適應(yīng)癥,檢測后應(yīng)由遺傳咨詢師解讀報告。日常飲食中可適當(dāng)增加深色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免吸煙飲酒等可能干擾基因表達(dá)的行為。檢測后建議定期隨訪,結(jié)合其他臨床指標(biāo)綜合判斷結(jié)果意義。
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