遺傳性眼底黃斑病怎么控制好

博禾醫(yī)生
遺傳性眼底黃斑病可通過基因檢測、營養(yǎng)干預(yù)、定期監(jiān)測、激光治療、抗血管內(nèi)皮生長因子藥物注射等方式控制。遺傳性眼底黃斑病通常由ABCA4、PRPH2等基因突變引起,表現(xiàn)為中心視力下降、視物變形等癥狀。
通過基因測序技術(shù)明確致病基因突變類型,有助于預(yù)測疾病進展和指導(dǎo)家族遺傳咨詢。對于確診患者,建議直系親屬進行攜帶者篩查。目前臨床可檢測的常見基因包括ABCA4、PRPH2、BEST1等,但尚無針對性基因治療手段。
補充葉黃素、玉米黃質(zhì)等視網(wǎng)膜保護成分可能延緩病變進展。每日可適量攝入深色蔬菜、蛋黃等食物,或在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葉黃素軟膠囊等膳食補充劑。需避免高脂飲食,控制血壓血糖在正常范圍。
每3-6個月需進行光學(xué)相干斷層掃描、眼底熒光血管造影等檢查,評估黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)變化。家用阿姆斯勒方格表自測可早期發(fā)現(xiàn)視物變形,出現(xiàn)新發(fā)暗點或線條扭曲時應(yīng)及時復(fù)診。
針對黃斑區(qū)新生血管可考慮微脈沖激光治療,通過亞閾值光凝封閉滲漏血管。該技術(shù)較傳統(tǒng)激光損傷更小,但需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥,術(shù)后需配合雷珠單抗注射液等抗VEGF藥物聯(lián)合治療。
玻璃體腔注射雷珠單抗注射液、阿柏西普眼用注射液等抗VEGF藥物,可抑制病理性血管增生。通常需每月1次連續(xù)3針的負荷劑量期,后根據(jù)OCT檢查結(jié)果按需治療,需注意監(jiān)測眼壓和感染風(fēng)險。
患者應(yīng)避免強光刺激,外出佩戴防藍光眼鏡,保持閱讀環(huán)境光線充足??刂泼咳掌聊皇褂貌怀^4小時,用眼30分鐘后遠眺放松。飲食注意補充維生素A、C及鋅元素,適度進行散步等低強度運動,避免劇烈對抗性活動。出現(xiàn)突發(fā)視力驟降、視野缺損等急癥表現(xiàn)時需立即至眼科急診處理。
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