白化病是一種什么病
關(guān)鍵詞：#白化病
白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的先天性遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成減少或缺失。
1、病因機(jī)制
白化病的發(fā)生與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)，這些基因負(fù)責(zé)調(diào)控酪氨酸酶活性或黑色素小體形成。突變導(dǎo)致酪氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為黑色素，進(jìn)而引發(fā)全身性或局部性色素缺失。該病屬于常染色體隱性遺傳，父母攜帶致病基因時(shí)子女有25%發(fā)病概率。
2、典型癥狀
患者皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為銀白色或淡黃色，虹膜呈現(xiàn)半透明淡藍(lán)色并伴有眼球震顫。眼部癥狀還包括畏光、視力低下及斜視，部分患者可能出現(xiàn)皮膚光敏感和易曬傷。
3、臨床分型
眼皮膚白化病累及皮膚、毛發(fā)和眼睛，眼白化病僅影響視覺系統(tǒng)。赫爾曼斯基-普德拉克綜合征還伴有出血傾向和肺纖維化，謝迪亞克-東綜合征則合并免疫缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常。
4、診斷方法
通過(guò)基因檢測(cè)可明確致病突變位點(diǎn)，毛發(fā)顯微鏡檢查可見黑色素小體異常。眼科評(píng)估需包括眼底檢查、視覺誘發(fā)電位和屈光檢測(cè)，皮膚活檢能輔助判斷黑色素細(xì)胞功能狀態(tài)。
5、干預(yù)措施
日常需嚴(yán)格防曬并使用SPF50+防曬霜，佩戴防紫外線眼鏡。視力康復(fù)包括屈光矯正、低視力助視器訓(xùn)練。基因治療尚處研究階段，骨髓移植對(duì)部分綜合征型可能改善癥狀。
白化病患者應(yīng)避免日光直射，選擇長(zhǎng)袖衣物和寬檐帽進(jìn)行物理遮擋。建議每半年進(jìn)行眼科隨訪，監(jiān)測(cè)眼底黃斑變化。飲食可適當(dāng)增加富含維生素A和鋅的食物如胡蘿卜、牡蠣，但無(wú)須特殊忌口。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童患者的心理發(fā)展，必要時(shí)尋求專業(yè)心理支持。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問(wèn)題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：過(guò)敏后打針多少錢一針
下一篇：皮膚白斑是什么原因引起的
