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為什么得白化病

患者:女,43歲

病情描述:
我去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說(shuō)我可能是白化病,我想問(wèn)問(wèn)我為什么得白化???
共1個(gè)回答
許光倉(cāng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
鎮(zhèn)江市中醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病可能由遺傳因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素細(xì)胞功能障礙、環(huán)境因素等原因引起,可通過(guò)基因治療、視力矯正、皮膚保護(hù)、心理疏導(dǎo)等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

白化病多為常染色體隱性遺傳,父母攜帶突變基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。建議通過(guò)基因檢測(cè)明確病因,日常需嚴(yán)格防曬,可遵醫(yī)囑使用維生素D補(bǔ)充劑、防曬霜、人工淚液等輔助治療。

2、酪氨酸酶缺乏

酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素缺失。需定期眼科檢查預(yù)防畏光癥狀,可配合使用洛替法尼、苯丙氨酸氨裂解酶、銅補(bǔ)充劑等藥物改善代謝。

3、黑色素細(xì)胞異常

黑色素細(xì)胞遷移或功能缺陷引發(fā)局部或全身白化,常伴眼球震顫。建議穿戴防紫外線(xiàn)衣物,必要時(shí)使用偽麻黃堿滴眼液、角膜染色劑、光敏劑等緩解眼部癥狀。

4、環(huán)境誘因

孕期化學(xué)物質(zhì)暴露或嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良可能干擾胎兒色素發(fā)育。確診后應(yīng)避免日光直射,可考慮低視力輔助器具,皮膚護(hù)理推薦使用含氨甲環(huán)酸、熊果苷、甘草提取物的外用制劑。

白化病患者需終身做好物理防曬,定期進(jìn)行視力評(píng)估和皮膚癌篩查,均衡攝入富含維生素A和銅的食物如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。

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