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什么是白化病

患者:女,35歲 提問(wèn)于2020-09-22 13:43

病情描述:
什么是白化病
共1個(gè)回答
馬冬梅 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科
白化病是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素不能正常合成,所引起的一種單基因遺傳病,色素主要分布在皮膚、毛發(fā)以及眼底。白化病主要分為兩大類(lèi),一類(lèi)是眼皮膚白化病,一類(lèi)是眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)和眼底都是色素缺乏或者說(shuō)減退,它表現(xiàn)就是皮膚白、毛發(fā)顏色淡、眼底缺乏色素,還伴有眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部表現(xiàn)。眼白化病的皮膚毛發(fā)顏色基本上都是正常的,主要是眼部癥狀,還有一大類(lèi)叫做綜合征型白化病,那么它的表現(xiàn)除了皮膚毛發(fā)以及眼部癥狀之外,還可能會(huì)出現(xiàn)一些其他器官或系統(tǒng)的異常,例如HPS綜合征,患者除了具有眼皮膚白化的表現(xiàn)之外,還可能會(huì)出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化這些并發(fā)癥的表現(xiàn)。
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