白化病是一種先天性遺傳代謝疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。
1、遺傳因素:
白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷,影響黑色素合成。患者需定期進行皮膚檢查,避免紫外線傷害,可遵醫(yī)囑使用防曬霜、維生素D補充劑。
2、眼部癥狀:
虹膜半透明、畏光、視力低下是典型表現(xiàn),可能與視神經(jīng)通路異常有關(guān)。建議佩戴防紫外線眼鏡,定期眼科評估,必要時使用人工淚液緩解干眼癥狀。
3、皮膚表現(xiàn):
全身皮膚乳白色或粉紅色,易出現(xiàn)曬傷、光敏性皮炎。日常需嚴格物理防曬,可遵醫(yī)囑外用潤膚劑,避免使用刺激性護膚品。
4、罕見并發(fā)癥:
部分類型可能伴隨出血傾向或免疫缺陷,與Hermansky-Pudlak綜合征等合并癥相關(guān)。需監(jiān)測血小板功能,必要時進行??浦委?。
白化病患者應(yīng)保持均衡飲食,適當增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果,避免長時間陽光直射并建立終身防曬習慣。