孤獨癥和自閉癥是同一種疾病的不同名稱，均指孤獨癥譜系障礙，核心表現(xiàn)為社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為及興趣狹窄。

1、術(shù)語演變

自閉癥一詞源于1943年肯納醫(yī)生首次描述的早期嬰兒孤獨癥，后逐漸被醫(yī)學(xué)界規(guī)范為孤獨癥譜系障礙。2013年美國精神疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)將自閉癥、阿斯伯格綜合征等統(tǒng)一歸類為孤獨癥譜系障礙，我國現(xiàn)行診斷標(biāo)準(zhǔn)亦采用該分類。兩個術(shù)語在臨床指代同一疾病譜系，但孤獨癥為更規(guī)范的醫(yī)學(xué)用語。

2、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷需符合社交互動缺陷與重復(fù)刻板行為兩大核心癥狀。社交缺陷表現(xiàn)為眼神接觸異常、共情能力缺失、社交應(yīng)答困難；行為特征包括儀式化動作、固執(zhí)堅持同一性、感覺異常。癥狀需在發(fā)育早期出現(xiàn)，程度從輕度到重度不等，部分患者伴隨智力障礙或語言發(fā)育遲緩。

3、病因機制

發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，涉及SHANK3、NLGN等基因突變，腦影像學(xué)顯示杏仁核、前額葉等腦區(qū)連接異常。環(huán)境因素如高齡父母、孕期感染可能增加患病風(fēng)險，但疫苗等謠言已被大規(guī)模研究證偽。神經(jīng)生物學(xué)基礎(chǔ)為突觸可塑性失調(diào)與鏡像神經(jīng)元功能異常。

4、干預(yù)方法

早期行為干預(yù)效果最佳，應(yīng)用行為分析法可改善社交與語言能力。結(jié)構(gòu)化教學(xué)如TEACCH方案能提升生活技能，人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)針對情感協(xié)調(diào)缺陷。部分患者需配合利培酮口服溶液控制易激惹癥狀，或使用哌甲酯緩釋片改善注意力缺陷共病。

5、社會認知

自閉癥作為舊稱仍廣泛存在于大眾語境，易與內(nèi)向性格混淆；孤獨癥術(shù)語更強調(diào)醫(yī)學(xué)屬性，有助于消除病恥感。影視作品?？浯髮W(xué)者綜合征表現(xiàn)，實際僅少數(shù)患者具有特殊才能。社會支持應(yīng)注重包容性教育與環(huán)境適配，而非刻意強調(diào)治愈。

建議家長關(guān)注兒童18個月前的社交反應(yīng)指標(biāo)，如呼喚無應(yīng)答、缺乏分享行為等預(yù)警信號需及時篩查。確診后應(yīng)建立包含特教老師、康復(fù)治療師的多學(xué)科團隊，制定個性化教育計劃。日常生活中可通過視覺提示卡、固定流程降低焦慮，避免強迫改變刻板行為。營養(yǎng)方面注意補充維生素D和Omega-3脂肪酸，限制麩質(zhì)飲食僅對個別患者有效。