白化病是什么疾病

博禾醫(yī)生
白化病是一組由基因突變導致黑色素合成障礙的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。
白化病主要由酪氨酸酶基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳?;颊唧w內(nèi)酪氨酸酶活性降低或缺失,導致黑色素合成障礙。典型癥狀包括皮膚蒼白、毛發(fā)呈白色或淡黃色、虹膜透明呈粉紅色。目前尚無根治方法,需通過避光防護、視力矯正等綜合管理。
眼部白化病可導致眼球震顫、斜視、畏光及嚴重視力低下。這與視網(wǎng)膜色素上皮缺乏黑色素有關,可能伴隨黃斑發(fā)育不良。患者需定期進行眼科檢查,可佩戴防紫外線眼鏡改善癥狀,嚴重者需手術矯正斜視。
皮膚缺乏黑色素保護易發(fā)生曬傷,長期日曬可能誘發(fā)皮膚癌。患者需嚴格防曬,使用物理防曬霜,穿戴防護衣物。部分患者可能出現(xiàn)日光性角化病,需皮膚科定期隨訪監(jiān)測。
根據(jù)基因缺陷不同分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類型。眼皮膚型影響皮膚、毛發(fā)和眼睛,眼型僅累及眼部。OCA1型最嚴重,出生即表現(xiàn)為雪白皮膚毛發(fā);OCA2型在非洲人群多見,可保留部分色素。
患者可能面臨歧視和心理壓力,需加強社會支持。建議早期進行視力康復訓練,學校教育中提供大字教材。成年后選擇室內(nèi)工作,避免強光環(huán)境。遺傳咨詢對患者婚育具有重要指導意義。
白化病患者需終身做好防曬保護,使用SPF50+防曬霜并穿戴寬檐帽。室內(nèi)建議安裝防眩光燈具,閱讀時使用輔助放大設備。定期進行皮膚癌篩查和視力評估,避免長時間紫外線暴露。均衡飲食中可適當增加富含維生素A、E的食物,但無須特殊膳食補充。社會應消除對白化病患者的誤解,提供平等教育就業(yè)機會。
大人長濕疹是什么原因
背部長痘是什么原因
唇周邊長痘是什么原因
眼睛下面皮膚紅了一塊怎么回事
孕期如何改善妊娠紋?做好這6件事,妊娠紋或許會慢慢消失
皮膚總是瘙癢難耐?或是這5個原因在“作怪”,別再忽視
經(jīng)常梳頭發(fā),這4個好處會逐漸顯現(xiàn),但還有很多人沒梳對
天天護膚皮膚卻越來越差?快看是不是犯了這5個護膚錯誤
頭發(fā)出現(xiàn)這4個狀況,可能是疾病來臨的信號,別忽視
年過50,5種堿性菜要常吃,頭發(fā)烏黑,嘴巴不臭,氣色更好顯年輕
頭發(fā)白的快,建議多吃這3樣食物,頭發(fā)烏黑還滑順,中老年要多吃
血脂高不高看皮膚就知道?醫(yī)生:皮膚有這些癥狀,盡早去醫(yī)院檢查