血紅蛋白病是什么

博禾醫(yī)生
血紅蛋白病是一組因血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異?;蚝铣烧系K引起的遺傳性血液疾病,主要包括地中海貧血、鐮刀型貧血等類型。
血紅蛋白病主要由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白肽鏈合成異常。α或β珠蛋白基因缺陷可引起肽鏈比例失衡,異常血紅蛋白如血紅蛋白S會(huì)引發(fā)紅細(xì)胞形態(tài)改變。部分病例與家族遺傳史密切相關(guān),父母攜帶隱性基因時(shí)子女發(fā)病概率顯著增加。
患者常見面色蒼白、乏力等貧血表現(xiàn),鐮刀型貧血可能出現(xiàn)肢體疼痛危象。重型地中海貧血患兒多有發(fā)育遲緩、肝脾腫大,長期鐵過載可導(dǎo)致皮膚色素沉著。部分患者伴隨黃疸、深色尿液等溶血特征。
血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳能識(shí)別異常血紅蛋白帶?;驒z測(cè)可明確突變類型,孕前篩查和產(chǎn)前診斷有助于阻斷遺傳。骨髓穿刺適用于鑒別其他血液病,鐵代謝指標(biāo)評(píng)估需定期監(jiān)測(cè)。
輕型患者通常無須治療,中重型需定期輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞。祛鐵治療使用地拉羅司分散片、注射用甲磺酸去鐵胺等藥物。造血干細(xì)胞移植是根治手段,基因療法尚處臨床試驗(yàn)階段。疼痛危象時(shí)可用羥基脲片緩解癥狀。
避免劇烈運(yùn)動(dòng)和缺氧環(huán)境,鐮刀型貧血患者需預(yù)防感染。均衡飲食補(bǔ)充葉酸,限制高鐵食物攝入。定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,接種肺炎球菌疫苗。育齡夫婦應(yīng)接受遺傳咨詢,孕期需加強(qiáng)胎兒超聲監(jiān)測(cè)。
血紅蛋白病患者應(yīng)建立長期隨訪計(jì)劃,規(guī)范治療可顯著改善生活質(zhì)量。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳,避免受傷和脫水。飲食注意蛋白質(zhì)與維生素補(bǔ)充,限制酒精攝入。出現(xiàn)發(fā)熱、急性疼痛或意識(shí)改變時(shí)需立即就醫(yī),日常注意記錄癥狀變化供醫(yī)生參考。
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