懷孕后通常在孕12周左右可通過NT超聲檢查初步評估胎兒健康，孕16-20周進(jìn)行唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測，孕20-24周通過大排畸超聲全面檢查胎兒結(jié)構(gòu)。胎兒健康監(jiān)測主要依賴{產(chǎn)前超聲檢查}、{血清學(xué)篩查}、{無創(chuàng)產(chǎn)前檢測}、{羊水穿刺}、{胎心監(jiān)護(hù)}等醫(yī)學(xué)手段。

1、產(chǎn)前超聲檢查

妊娠早期通過陰道超聲確認(rèn)孕囊位置及胎心搏動(dòng)，孕11-13周進(jìn)行NT超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，超過標(biāo)準(zhǔn)值可能與染色體異常相關(guān)。孕中期大排畸超聲可系統(tǒng)性篩查胎兒顱腦、心臟、脊柱等結(jié)構(gòu)發(fā)育，孕晚期超聲側(cè)重評估胎兒生長指標(biāo)及羊水狀況。超聲檢查無輻射風(fēng)險(xiǎn)，是胎兒健康評估的基礎(chǔ)手段。

2、血清學(xué)篩查

孕15-20周通過抽取母體靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值。篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步確診，低風(fēng)險(xiǎn)不代表絕對排除異常。該檢查僅提供概率評估，不能作為最終診斷依據(jù)。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可高精度檢測21三體、18三體等染色體非整倍體疾病，檢出率顯著高于傳統(tǒng)唐篩。適用于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史人群，但無法替代羊水穿刺的診斷價(jià)值，檢測范圍目前仍有限。

4、羊水穿刺

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或超聲提示異常的孕婦，存在較低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。

5、胎心監(jiān)護(hù)

孕32周后通過胎心監(jiān)護(hù)儀記錄胎心率變異性和宮縮反應(yīng)，評估胎兒宮內(nèi)儲(chǔ)備能力。異常圖形提示胎兒窘迫可能，需結(jié)合生物物理評分等綜合判斷。居家可使用胎動(dòng)計(jì)數(shù)輔助監(jiān)測，兩小時(shí)內(nèi)胎動(dòng)少于10次需及時(shí)就醫(yī)。

建議孕婦規(guī)范完成11-13次產(chǎn)前檢查，孕早期補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，避免接觸輻射源和致畸物質(zhì)。保持均衡膳食攝入優(yōu)質(zhì)蛋白與鐵元素，適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)陰道流血、持續(xù)腹痛或胎動(dòng)異常時(shí)須立即就診，所有篩查結(jié)果應(yīng)由專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生解讀。