侏儒癥的病因有哪些 侏儒癥的3個病因分析

博禾醫(yī)生
侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、染色體異常等原因引起。
垂體前葉功能減退導致生長激素分泌不足是常見病因。下丘腦-垂體軸發(fā)育異常、腫瘤壓迫或外傷均可影響激素分泌?;純撼錾鷷r身高正常,2-3歲后生長速率明顯低于同齡人,骨齡延遲但身體比例協(xié)調(diào)。需通過胰島素低血糖試驗確診,治療主要采用重組人生長激素替代。
FGFR3基因突變引發(fā)的常染色體顯性遺傳病占遺傳性侏儒癥的70%。軟骨內(nèi)成骨障礙導致四肢短小、頭圍增大等特征性表現(xiàn),X線顯示椎間隙增寬、長骨骨骺呈杯口狀。該類型智力通常正常,可通過產(chǎn)前基因檢測篩查,目前主要采取骨科手術(shù)矯正畸形。
特納綜合征(45,X)等性染色體非整倍體疾病可導致身材矮小?;颊叱L遲緩外,多伴有頸蹼、肘外翻等軀體特征,青春期無第二性征發(fā)育。確診需進行染色體核型分析,治療需聯(lián)合生長激素與雌激素替代,必要時輔以輔助生殖技術(shù)。
保證充足蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入有助于骨骼發(fā)育,每日進行跳繩、籃球等縱向運動可刺激生長板。定期監(jiān)測生長曲線,避免承重過大運動。心理疏導尤為重要,需幫助患兒建立積極自我認知,家長應避免過度保護影響社會適應能力發(fā)育。合并脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥時需定制矯形支具,睡眠障礙患者建議保持黑暗環(huán)境以促進褪黑素分泌。
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