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什么是侏儒癥

患者:女,3歲

病情描述:
什么是侏儒癥
共1個(gè)回答
任冬梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
解放軍960醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
侏儒癥是比較多發(fā)的疾病,患者會(huì)有明顯的軟骨發(fā)育停滯的癥狀,這種情況的發(fā)生是由基因突變引起的。其遺傳方式為常染色體顯性遺傳,即只要攜帶突變,就會(huì)出現(xiàn)癥狀。主要癥狀是軟骨發(fā)育不良,四肢短小,頭大腿短,說明它們比較短。一般來說,對(duì)智力發(fā)展影響不大,主要表現(xiàn)在骨骼發(fā)育異常。
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