地中海貧血的血常規(guī)表現(xiàn)主要有平均紅細(xì)胞體積降低、血紅蛋白濃度下降、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)異常、紅細(xì)胞分布寬度增高以及網(wǎng)織紅細(xì)胞比例異常。

1、平均紅細(xì)胞體積降低：

地中海貧血患者血常規(guī)最顯著的特征是小細(xì)胞性貧血，平均紅細(xì)胞體積通常低于80飛升。這是由于珠蛋白肽鏈合成障礙導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白充盈不足，細(xì)胞體積代償性縮小。這種變化在輕型地中海貧血中即可出現(xiàn)，且與缺鐵性貧血不同，補(bǔ)鐵治療無(wú)法改善。

2、血紅蛋白濃度下降：

血紅蛋白濃度不同程度降低是核心表現(xiàn)，輕型患者血紅蛋白可能在正常下限，重型患者可低于60克/升。異常血紅蛋白分子穩(wěn)定性差導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，加上無(wú)效造血現(xiàn)象，共同造成血紅蛋白合成與破壞失衡。血紅蛋白電泳檢查可見(jiàn)血紅蛋白A2或血紅蛋白F比例異常增高。

3、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)異常：

紅細(xì)胞數(shù)量變化呈現(xiàn)兩極分化，輕型患者因代償性造血增強(qiáng)可能出現(xiàn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，重型患者則因骨髓無(wú)效造血而顯示減少。外周血涂片可見(jiàn)靶形紅細(xì)胞、嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞等形態(tài)異常，這是紅細(xì)胞膜因異常血紅蛋白沉積發(fā)生變形的特征性改變。

4、紅細(xì)胞分布寬度增高：

紅細(xì)胞體積異質(zhì)性增加表現(xiàn)為紅細(xì)胞分布寬度值升高，反映骨髓造血功能紊亂。由于珠蛋白鏈合成不平衡，紅細(xì)胞成熟過(guò)程受阻，導(dǎo)致外周血中存在大量大小不均的紅細(xì)胞。該指標(biāo)有助于區(qū)分單純性缺鐵性貧血和地中海貧血。

5、網(wǎng)織紅細(xì)胞比例異常：

網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)通常增高，提示骨髓代償性增生，但重型患者可能出現(xiàn)增生低下。慢性溶血導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短至40-60天（正常120天），骨髓雖加速造血卻因無(wú)效造血無(wú)法完全代償。合并脾功能亢進(jìn)時(shí)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高程度與貧血嚴(yán)重度不成比例。

地中海貧血患者需保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜，避免高鐵飲食以免加重鐵過(guò)載。規(guī)律有氧運(yùn)動(dòng)可改善心肺功能，但重型患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。注意預(yù)防感染，接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗。每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用鐵螯合劑。妊娠期患者需加強(qiáng)胎兒基因篩查和母體心功能監(jiān)測(cè)。