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多發(fā)性軟骨瘤患者有必要做羊水穿刺嗎

腫瘤科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞:#羊水#軟骨瘤

多發(fā)性軟骨瘤患者妊娠期間是否需進(jìn)行羊水穿刺需結(jié)合遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估決定。主要考量因素包括家族遺傳史、既往生育異常史、影像學(xué)檢查結(jié)果、基因檢測(cè)需求及妊娠并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

1、家族遺傳史:

多發(fā)性軟骨瘤具有常染色體顯性遺傳特征,若父母一方患病,子代遺傳概率達(dá)50%。需詳細(xì)追溯三代內(nèi)親屬患病情況,存在明確家族史者建議通過羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)。

2、生育異常史:

既往有骨骼發(fā)育異常胎兒生育史者,再次妊娠時(shí)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。羊水穿刺可早期診斷EXT1/EXT2基因突變,對(duì)指導(dǎo)產(chǎn)前決策具有重要價(jià)值。

3、影像學(xué)異常:

孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒長(zhǎng)骨彎曲、骨骺膨大等軟骨瘤樣病變時(shí),需通過羊水穿刺明確是否合并多發(fā)外生骨疣綜合征。但單純影像學(xué)疑似需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。

4、基因檢測(cè)需求:

對(duì)于已明確致病基因突變的患者,羊水穿刺可直接檢測(cè)胎兒是否攜帶相同突變。檢測(cè)準(zhǔn)確率超過99%,但需注意約2%假陰性風(fēng)險(xiǎn)。

5、妊娠風(fēng)險(xiǎn)權(quán)衡:

羊水穿刺可能導(dǎo)致0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。需評(píng)估孕婦年齡、胎盤位置及子宮環(huán)境,35歲以上高齡孕婦或合并胎盤前置者應(yīng)謹(jǐn)慎選擇。

建議多發(fā)性軟骨瘤患者在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,完善EXT基因檢測(cè)。妊娠期間定期進(jìn)行三維超聲監(jiān)測(cè)胎兒骨骼發(fā)育,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需在18-22周完成羊水穿刺。術(shù)后注意臥床休息24小時(shí),避免提重物及劇烈運(yùn)動(dòng),觀察有無陰道流血或?qū)m縮癥狀。日常需保證每日鈣攝入1000mg、維生素D400IU,適度進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。出現(xiàn)持續(xù)性腹痛或胎動(dòng)異常需立即就醫(yī)。

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專家觀點(diǎn)

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  • 大排畸顯示羊水過多?
    回答:羊水較多,但胎兒畸形的概率較高,但大多數(shù)胎兒是正常的。只要胎兒發(fā)育正常,你就不應(yīng)該緊張。羊水是胎兒生長(zhǎng)的空間。羊水的量是人類無法控制的。現(xiàn)在你保持好心情,對(duì)于胎兒的發(fā)育是非常重要的,所以我們必須調(diào)整他們的心態(tài)。羊水在足月妊娠時(shí),量約為1000毫升,如果超過2000毫升,甚至羊水過多。晚期羊水過多,應(yīng)考慮是否有胎兒畸形,其中以神經(jīng)管畸形和上消化道畸形最為常見,母胎血型不相容也是可能的。妊娠晚期羊水提取過多的原因很多,如胎兒畸形、染色體異常、雙胞胎、妊娠糖尿病母嬰血型不相容等,建議及時(shí)在醫(yī)院排除。
    骨軟骨瘤嚴(yán)重嗎
    回答:骨軟骨瘤一般不會(huì)惡變,都是良性的。所以如果是單發(fā)的,就可以很簡(jiǎn)單的把它切除徹底,切干凈就完全治愈了。 多發(fā)的需要定期檢查,看它影不影響關(guān)節(jié)的活動(dòng)、骨骼的發(fā)育,離關(guān)節(jié)附近是不是太近了,將來會(huì)不會(huì)影響骨骺的正常生長(zhǎng)發(fā)育,如果是,就可以做切除。 總體來講保守治療、定期復(fù)查就可以了。一般會(huì)攢到一定時(shí)間,把比較嚴(yán)重的、影響功能的、影響外觀的做局部切除,其他可以不管,繼續(xù)觀察。
    骨軟骨瘤一般多久復(fù)發(fā)
    回答:骨軟骨瘤一種是單個(gè)骨軟骨瘤,還有一種是多發(fā)的。多發(fā)往往是遺傳,跟基因有關(guān)系的;單發(fā)的、單個(gè)的切除以后不容易復(fù)發(fā),但是如果切除不徹底,也可能導(dǎo)致復(fù)發(fā)。 軟骨瘤實(shí)際構(gòu)成它的底部是硬骨,頂部是軟骨帽,切除的時(shí)候一定要把軟骨帽完全切干凈,同時(shí)把基底部硬骨切除,這樣才能避免復(fù)發(fā)。多發(fā)往往是因?yàn)榱硗饽遣糠中〉漠?dāng)時(shí)還沒長(zhǎng)大,沒有發(fā)現(xiàn)。單個(gè)骨軟骨瘤一般很少?gòu)?fù)發(fā),除非手術(shù)不徹底,而多發(fā)的往往是逐漸在長(zhǎng)大。
    軟骨瘤的最佳手術(shù)時(shí)間
    回答:軟骨瘤在小兒發(fā)生比較多,但是最多見的是單發(fā)的,嚴(yán)重的是多發(fā)的,拍片可以明確診斷軟骨瘤。 一般是先天畸形,不一定都需要手術(shù),隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸的長(zhǎng)大,在小的時(shí)候可能沒癥狀,長(zhǎng)大以后可能會(huì)影響關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng),個(gè)別出現(xiàn)外觀畸形,影響比較嚴(yán)重,這時(shí)才需要手術(shù)。 所以時(shí)間不是每個(gè)都確定的,是根據(jù)病情來決定的。
    骨軟骨瘤平常注意什么
    回答:骨軟骨瘤單發(fā)的對(duì)日常生活不會(huì)造成影響,多發(fā)的有可能會(huì)影響關(guān)節(jié)的活動(dòng)。 正常情況下一般的軟骨瘤是不需要特殊去管,只有比較多發(fā)的、長(zhǎng)的、相對(duì)枝杈比較明顯的,才需要給它做特殊的一些治療把它切除。正常情況下癌變率也很低,所以不需要特別去管它。 骨軟骨瘤算良性病變,真正引起非常嚴(yán)重后果的是非常少見的,定期復(fù)查,如果出現(xiàn)異常情況,找醫(yī)生看就可以。
    骨軟骨瘤好發(fā)在哪個(gè)部位
    回答:骨軟骨瘤有單發(fā)和多發(fā)兩種形式,一般家族性的、遺傳性的跟基因有關(guān)的是多發(fā)為主,單發(fā)的往往可能沒有家族性遺傳傾向。 好發(fā)的部位主要是在關(guān)節(jié)附近,臨床上比較常見的是膝關(guān)節(jié),如股骨的遠(yuǎn)端、近端,其他包括所有的關(guān)節(jié)附近。 所以骨軟骨瘤高發(fā)的地方在關(guān)節(jié)附近,一旦長(zhǎng)大以后有可能會(huì)影響關(guān)節(jié)的形狀、活動(dòng)度、發(fā)育,所以比較嚴(yán)重的時(shí)候還是要手術(shù)干預(yù),把骨軟骨瘤切除。
    骨軟骨瘤手術(shù)后幾天下地走路
    回答:骨軟骨瘤是良性病變,手術(shù)把它切除干凈就可以了。 一般骨軟骨瘤都是在骨骼表面凸起,類似樹杈在主干上發(fā)出一個(gè)分叉,切除以后對(duì)主干影響并不大;從力學(xué)上講并沒有影響骨骼的結(jié)實(shí)度,所以并不影響下地走路。 一般切除以后除了局部傷口的疼痛以外,不需要控制它活動(dòng)。建議簡(jiǎn)單的軟骨瘤切除以后,第二天下地應(yīng)該是沒有問題的,特殊的、關(guān)節(jié)附近的、影響關(guān)節(jié)活動(dòng)的,可以稍微推遲一下活動(dòng)時(shí)間,一般情況下都可以很快下地活動(dòng)。
    骨軟骨瘤吃什么可以控制
    回答:骨軟骨瘤本身是良性腫瘤,本身靠藥物不能治愈,尤其是良性腫瘤,對(duì)骨軟骨瘤本身食物沒有任何的作用,對(duì)它來講治療唯一的辦法就是手術(shù)切除。 手術(shù)切除也是根據(jù)臨床的表現(xiàn),如果它足夠大,影響到外觀、功能,確實(shí)需要干預(yù),或者懷疑它要惡變,有一些生長(zhǎng)發(fā)育的異常情況,可以考慮手術(shù)切除。 不建議患者用藥物或者食物試圖控制它,沒有可能。
    骨軟骨瘤可以微創(chuàng)嗎
    回答:骨軟骨瘤是良性腫瘤,由軟骨帽和硬性骨質(zhì)的基底部組成。 一般手術(shù)切除的時(shí)候要把軟骨帽和基底的骨骼完整地切除,手術(shù)本身并不是創(chuàng)傷很大,所以大部分比較表淺的骨軟骨瘤直接切開切除徹底就可以了,不需要做關(guān)節(jié)鏡或者微創(chuàng)。 微創(chuàng)一般切除骨骼是比較困難的,本身骨刀也無法在里邊進(jìn)行切除,所以不太主張做微創(chuàng)手術(shù)。
    骨軟骨瘤多見于哪類人群
    回答:骨軟骨瘤本身是先天性的疾病,逐漸在長(zhǎng)大后才發(fā)現(xiàn)是病變,包括多發(fā)的,跟性別、年齡沒有關(guān)系。長(zhǎng)大的速度不一樣,臨床發(fā)現(xiàn)的時(shí)間不一樣,這種情況一般在小齡兒童,就是十歲之前就逐漸能發(fā)現(xiàn)了,所以大部分在十歲之前就可以明確診斷了。
    胎膜早破會(huì)引起羊水栓塞嗎
    回答:胎膜早破有的確實(shí)是會(huì)引起羊水栓塞的。胎膜早破的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致羊水栓塞的發(fā)生幾率明顯增高的,發(fā)生胎膜早破之后,宮腔內(nèi)的壓力就會(huì)因?yàn)橛胁糠盅蛩牧鞒龆淖?,尤其是已?jīng)有一些產(chǎn)前出血的人群,就相對(duì)比較容易發(fā)生羊水栓塞。但是胎膜早破發(fā)生的幾率是很高的,最終發(fā)生羊水栓塞的人群卻是很少的,所以只要密切觀察孕婦的情況就可以了,發(fā)生胎膜早破也不需要過度的緊張,其他發(fā)生羊水栓塞的高危因素還有多胎、多產(chǎn)歷史、羊水過多、孕婦的年齡比較大或者血壓高,或者是前置胎盤等等。
    為什么會(huì)得羊水過多
    回答:羊水過多的病因復(fù)雜,大部分病因尚未明了,約有40%的羊水過多為特發(fā)性。已知病因多與下列因素有關(guān),第一,胎兒畸形,羊水過多孕婦中約三分之一合并胎兒畸形,是引起重度羊水過多的主要原因。第二,胎染色體異常十八三體、二十一三體十三三體胎兒可以出現(xiàn)。胎兒吞咽羊水障礙或者腸道發(fā)育異常引起羊水過多。第三,雙胎,約10%的雙胎妊娠合并羊水過多,是單胎妊娠的10倍。第四,孕婦疾病、糖尿病、高血壓、急性病毒性肝炎和重癥貧血等。第五,其他,如胎盤增大,母兒血型不合。胎盤臍帶病變等因素,羊水過多,表現(xiàn)為羊水增多伴有腹脹行動(dòng)不便、胸悶、氣急等。
    羊水過多吃什么水果利尿
    回答:羊水過多,通過吃水果利尿是不建議采用的,原因有以下幾點(diǎn):一、羊水過多的原因有很多,包括胎兒因素、母體因素等。如果是疾病引起的,僅僅依靠吃水果利尿也只是幫助孕婦利尿,與胎兒是無關(guān)的。二、晚期的羊水來源于胎兒的尿液,需先找到真正引起羊水過多的原因,對(duì)因處理,從根本上糾正該疾病。三、某些水果雖然有利尿的功效,但不能當(dāng)作藥物治療某些疾病,而且大部分水果含糖量是比較高的,如果攝取過多,反而引起孕婦血糖過高,進(jìn)一步加重羊水過多的情況。因此,羊水過多是羊水量異常的表現(xiàn),必須個(gè)體化地治療。
    羊水臟了一定要選擇剖腹產(chǎn)嗎
    回答:羊水臟了說明羊水污染,其可能和胎兒缺氧導(dǎo)致胎糞污染羊水或者孕婦宮腔感染以及合并其它疾病時(shí)導(dǎo)致的羊水污染。其隨時(shí)都有可能導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)持續(xù)缺氧,引起胎兒宮內(nèi)窒息或者導(dǎo)致胎兒吸入性肺炎、胎糞吸入綜合癥、胎兒呼吸異常、缺血、缺氧等。胎糞黏附于肺泡氣管影響胎兒呼吸,可導(dǎo)致胎兒血氧異常,發(fā)現(xiàn)這種情況建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下及時(shí)終止妊娠。如果短時(shí)間內(nèi)不能經(jīng)陰道分娩或者出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)窘迫、胎心異常等情況需要急診選擇剖腹產(chǎn)終止妊娠,并且新生兒出生后需要給預(yù)防感染的藥物,必要時(shí)轉(zhuǎn)兒科治療。所以如果羊水臟了,建議根據(jù)具體情況積極對(duì)癥治療,并且適時(shí)終止妊娠。
    羊水指數(shù)多少mm正常
    回答:羊水的指數(shù)正常值范圍是5-25cm。羊水指數(shù)過低或過高都可能暗示胎兒存在問題,如胎盤功能不全、胎兒尿液分泌或排泄障礙、胎兒腎功能或消化系統(tǒng)異常等。遇到羊水指數(shù)異常時(shí),應(yīng)進(jìn)一步檢查和評(píng)估并采取相應(yīng)措施。建議咨詢醫(yī)生并遵循專業(yè)意見。
    羊水過多要做什么檢查
    回答:羊水過多的原因有胎兒畸形、多胎妊娠、胎盤臍帶病變、母兒血型不合、還有孕婦患有糖尿病。慢性羊水過多比較常見,孕婦會(huì)表現(xiàn)為沒有明顯不適或者是輕微的胸悶、氣急,都可以忍受。急性羊水過多比較少見,孕婦會(huì)表現(xiàn)為肚子脹、行動(dòng)不便、呼吸困難、不能平躺,可以做腹部查體、超聲檢查、血糖等來查明情況。需要依據(jù)胎兒有無畸形、孕周,還有孕婦感受癥狀的程度來對(duì)因治療。對(duì)于合并胎兒畸形的,需要引產(chǎn)。胎兒正常的孕婦盡量期待治療,延長(zhǎng)到37周以后。
    羊水過多會(huì)早產(chǎn)嗎
    回答:羊水過多是否會(huì)引起早產(chǎn),應(yīng)該根據(jù)孕婦的自身情況而定。一般在孕后期產(chǎn)檢寶寶一切正常、無臍帶繞頸、孕婦宮縮不明顯時(shí),只要多休息,不要太勞累,一般不會(huì)早產(chǎn)。但是如果多胎妊娠,或有胎盤臍帶的病變,引起孕婦出現(xiàn)羊水過多,會(huì)導(dǎo)致孕婦下肢水腫、呼吸困難,難以躺下平臥。由于子宮張力過高,就會(huì)容易出現(xiàn)早產(chǎn)。如果孕婦出現(xiàn)腹痛、腹脹、陰道流血、呼吸困難等不適癥狀時(shí),要及時(shí)到醫(yī)院就診,在醫(yī)生的指導(dǎo)下,給予積極診治。
    羊水過敏有什么癥狀
    回答:羊水過敏的癥狀主要是皮膚瘙癢,一般情況下不至于致使羊水過敏,如果是在非預(yù)產(chǎn)期到期,而再次出現(xiàn)流羊水的情況,是一種不好的預(yù)兆,需要有及時(shí)到醫(yī)院產(chǎn)科去診病,推測(cè)原因,明確確診后實(shí)施針對(duì)性的救治解決,而且要多臥床歇息,不要過多運(yùn)動(dòng),以免致使小產(chǎn)或早產(chǎn)。
    羊水過多的情況下會(huì)患有妊高癥嗎
    回答:羊水過多可以引起妊高癥。妊高癥是妊娠期高血壓疾病的簡(jiǎn)稱,多在妊娠20周以后發(fā)生,分娩后癥狀消失。有許多原因可以引起妊高癥,比如羊水過多、多胎妊娠、子宮過度膨大、胎盤功能不足、營(yíng)養(yǎng)不良、首次懷孕、遺傳因素等,都會(huì)引起宮腔壓力過大,胎盤缺血、缺氧,最后導(dǎo)致血管痙攣、血壓升高,引起妊娠期高血壓疾病。
    羊水過多的癥狀有哪些
    回答:羊水過多,因?yàn)樽訉m張力會(huì)增加,這個(gè)時(shí)候,孕婦肯定會(huì)出現(xiàn)一些不舒服的癥狀,主要為一系列的壓迫癥狀。第一、急性羊水過多,羊水增加很快。這個(gè)時(shí)候,孕婦可能會(huì)感覺腹部脹痛明顯,行走不方便或者不能平臥,睡覺的時(shí)候根本沒有辦法躺下來,還有就是呼吸不過來。如果壓迫嚴(yán)重導(dǎo)致下肢或者會(huì)陰,可能會(huì)引起下肢水腫、靜脈曲張的情況。第二、慢性羊水過多,一般發(fā)生在妊娠晚期。羊水逐漸增加,孕婦多半都能夠適應(yīng),有些孕婦感覺自己肚子增大的比較快,但是不會(huì)有一些額外的癥狀,如果肚子脹的很厲害,或者呼吸受到影響也會(huì)慢慢的適應(yīng),有一些孕婦可能表現(xiàn)輕微的胸悶。

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