單基因遺傳病是什么,有幾類

博禾醫(yī)生
單基因遺傳病是由單個基因突變引起的遺傳性疾病,主要分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳四類。致病基因可能來自父母或自發(fā)突變,臨床表現(xiàn)從輕微到致命不等。
1. 常染色體顯性遺傳病
致病基因位于1-22號常染色體上,只需一個等位基因突變即可發(fā)病。父母一方患病,子女有50%遺傳概率。典型疾病包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征。基因檢測可明確診斷,部分疾病可通過藥物延緩進展,如他汀類藥物控制膽固醇。
2. 常染色體隱性遺傳病
需兩個等位基因同時突變才會發(fā)病,父母均為攜帶者時子女有25%患病風(fēng)險。常見疾病如苯丙酮尿癥、囊性纖維化、鐮刀型貧血。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食,囊性纖維化需胰酶替代治療。
3. X連鎖顯性遺傳病
致病基因位于X染色體,女性攜帶一個突變基因即可發(fā)病,男性因僅有一條X染色體癥狀更嚴重。代表性疾病如抗維生素D佝僂病、雷特綜合征。補充磷酸鹽可改善佝僂病骨骼畸形,雷特綜合征需康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能。
4. X連鎖隱性遺傳病
男性發(fā)病率顯著高于女性,因男性X染色體無正常基因補償。典型疾病包括血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲。血友病需定期輸注凝血因子,杜氏肌營養(yǎng)不良可用糖皮質(zhì)激素延緩肌肉退化,基因治療已進入臨床試驗階段。
單基因遺傳病需通過遺傳咨詢評估家族風(fēng)險,產(chǎn)前診斷或胚胎植入前基因檢測可阻斷致病基因傳遞。針對已確診患者,個性化治療方案結(jié)合藥物、飲食管理及康復(fù)支持能顯著改善生活質(zhì)量?;蚓庉嫾夹g(shù)為未來根治提供可能,但現(xiàn)階段早期干預(yù)仍是關(guān)鍵。
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