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成骨不全癥是單基因遺傳病嗎

患者：男，24歲

病情描述:
我腿部的骨骼反復(fù)的出現(xiàn)骨折，經(jīng)過檢查后是成骨不全癥，成骨不全癥是單基因遺傳病嗎？
共1個(gè)回答
侯勇 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥屬于單基因遺傳病，主要由COL1A1或COL1A2基因突變引起，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和少數(shù)隱性遺傳。

1、遺傳機(jī)制：

約90%病例由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白合成異常，呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)隱性遺傳與CRTAP等基因相關(guān)。

2、臨床特征：

患者表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、反復(fù)骨折、藍(lán)鞏膜及聽力下降，嚴(yán)重者出現(xiàn)脊柱畸形和生長受限，癥狀輕重與突變類型相關(guān)。

3、診斷方法：

結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、X線檢查及基因檢測可確診，產(chǎn)前基因診斷有助于高風(fēng)險(xiǎn)家庭的優(yōu)生優(yōu)育。

4、治療原則：

以多學(xué)科綜合管理為主，包括雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收、康復(fù)訓(xùn)練改善功能，必要時(shí)手術(shù)矯正畸形。

患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)并保證鈣質(zhì)攝入，定期監(jiān)測骨密度及聽力，遺傳咨詢對(duì)家庭再生育決策至關(guān)重要。

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