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線粒體腦肌病是單基因遺傳病嗎

患者：女，32歲

病情描述:
我得了線粒體腦肌病，而且現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)病了，很怕到時候會遺傳給孩子，不知道是哪種基因遺傳的。線粒體腦肌病是單基因遺傳病嗎？
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病屬于單基因遺傳病，主要由線粒體DNA或核基因突變引起，遺傳方式包括母系遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。

1、母系遺傳

線粒體DNA突變通過母系遺傳傳遞，患者母親會將突變基因傳遞給所有子女，但子女發(fā)病程度可能不同。

2、常染色體隱性

部分病例由核基因突變導(dǎo)致，需父母雙方均攜帶突變基因才會發(fā)病，患者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、肌無力等癥狀。

3、常染色體顯性

少數(shù)情況下單個突變基因即可致病，患者通常有家族史，癥狀包括癲癇發(fā)作、運(yùn)動障礙等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。

4、基因檢測

通過血液或肌肉活檢進(jìn)行基因檢測可確診，不同類型突變對應(yīng)不同治療方案，需神經(jīng)科醫(yī)生評估后制定個體化方案。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動并保證充足營養(yǎng)攝入，定期隨訪監(jiān)測病情進(jìn)展。

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