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染色體異常會(huì)有什么表現(xiàn)

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問題描述:染色體異常會(huì)有什么表現(xiàn)

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16號(hào)染色體異常什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達(dá)出來異常機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機(jī)制搞不清楚,可能會(huì)由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。根據(jù)您的情況,16號(hào)染色體異常,擁有染色體數(shù)目異常,染色體異常除嚴(yán)重異常致使的智力、生長(zhǎng)發(fā)育上的障礙,也可無表型異常。
張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
嬰兒染色體異常的癥狀是什么?
染色體異常的表達(dá)出來與特定的染色體數(shù)目關(guān)于,這通常致使一些智力異常。如果染色體異常可導(dǎo)致面部異?;蚰X癱發(fā)育不良、運(yùn)動(dòng)障礙等。也要注意做好仔細(xì)檢查,特別是做好孕前檢查,確認(rèn)具體情況,不要有太大的心理壓力。染色體數(shù)目異常,包括45和47條染色體異常、4倍四倍體畸變和病毒導(dǎo)致的染色體異常,會(huì)產(chǎn)生很多基因或殘缺,致使多種不同畸形。
倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
懷孕染色體異常的癥狀
染色體是攜帶遺傳基因的一種物質(zhì)。懷孕以后胎兒如果出現(xiàn)染色體異常,就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或者是停育的這種情況,孕婦就會(huì)表現(xiàn)出陰道流血,停經(jīng)以后陰道流血的這些現(xiàn)象。染色體屬于基因載體,當(dāng)其發(fā)生異常時(shí),就會(huì)導(dǎo)致機(jī)體發(fā)育異常,從而引起自發(fā)性胎停育、流產(chǎn),甚至死胎,這也是引起男女不孕不育的重要原因。
張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
染色體檢測(cè)結(jié)果怎么看?
染色體檢驗(yàn)是懷孕期產(chǎn)檢的個(gè)重要的項(xiàng)目,如果染色體檢驗(yàn)的結(jié)果,所有的指標(biāo)均在正常的范圍之內(nèi),證明胎兒是健康的,一旦再次發(fā)生一項(xiàng)或幾項(xiàng)超乎正常值的范圍,那證明胎兒再次出現(xiàn)染色體異常的情況,這時(shí)需要有做羊水穿刺來做進(jìn)一步仔細(xì)檢查,如果均查出來染色體異常情況就要考量如何保存胎兒。
崔界峰 副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院
染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來嗎
染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數(shù)的人會(huì)有基因芯片小片段的問題,也有的會(huì)有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內(nèi)容才能明確。不是每個(gè)人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問題,包括做無創(chuàng)DNA檢查,所檢查的染色體方面的問題內(nèi)容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問題。如果有染色體問題危險(xiǎn)的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。
姚偉 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
染色體異常有什么癥狀
染色體異常的患者可能會(huì)具有智力低下、多動(dòng)、身材矮小、先天性疾病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、注意力不集中等臨床癥狀。染色體異常中是由于遺傳、受精卵發(fā)育異常、感染、環(huán)境因素等原因所導(dǎo)致的,如果患者出現(xiàn)先天性缺陷,建議及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療?;颊咴谌粘I钪幸喑愿叩鞍住⒏呔S生素的食物,家屬要加強(qiáng)陪護(hù),避免有缺陷的患者發(fā)生意外,日常加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練。
王俊宏 主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€(gè)染色體
痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因?yàn)檫@兩把梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦,從而保護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,堅(jiān)持每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長(zhǎng),如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動(dòng),恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因治療,防止錯(cuò)失了最佳治療期,需要有按時(shí)復(fù)檢治療。
陳玉靜 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
染色體異常的原因都有什么
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體有種屬特異性,隨生物種類、細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同,其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。胚胎異常的染色體來自兩個(gè)方面:一為父或母?jìng)鬟f而來,即由遺傳而來;一為在配子形成過程中或受精卵卵裂過程中新發(fā)生的染色體突變。染色體異常治療困難療效不滿意,導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物。
冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體異常到底是什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達(dá)出來異常機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機(jī)制搞不清楚,可能會(huì)由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。染色體異常??梢员憩F(xiàn)出為家族性逆反心理,這提示音染色體畸變與隔代遺傳關(guān)于。
徐海林 主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?
染色體異常是隔代遺傳方面的問題,去醫(yī)院最好是掛圍產(chǎn)科就可以了。其實(shí)正規(guī)的醫(yī)院,會(huì)有專門講解的,而且證明目的的話一般科室都可以提供仔細(xì)檢查的。上述內(nèi)容就是:"朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?"的全部?jī)?nèi)容了,希望患者可以早日擺脫疾病困擾,早日康復(fù),開心快樂每一天哦。
張立紅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
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45歲眼睛看東西模糊是怎么回事

45歲眼睛看東西模糊可能由老花眼、干眼癥、白內(nèi)障、糖尿病視網(wǎng)膜病變等原因引起,可通過配鏡矯正、人工淚液、手術(shù)治療、血糖控制等方式改善。

1、老花眼

年齡增長(zhǎng)導(dǎo)致晶狀體彈性下降,表現(xiàn)為近距離視物模糊。建議驗(yàn)光配戴老花鏡,避免長(zhǎng)時(shí)間用眼,可補(bǔ)充葉黃素保護(hù)視網(wǎng)膜。

2、干眼癥

淚液分泌不足或蒸發(fā)過快導(dǎo)致視物朦朧,常伴眼部干澀。使用玻璃酸鈉滴眼液、聚乙烯醇滴眼液等人工淚液,熱敷幫助瞼板腺分泌。

3、白內(nèi)障

晶狀體混濁引發(fā)漸進(jìn)性視力下降,可能與紫外線照射或代謝異常有關(guān)。超聲乳化聯(lián)合人工晶體植入術(shù)效果明確,早期可用吡諾克辛滴眼液延緩進(jìn)展。

4、糖尿病視網(wǎng)膜病變

長(zhǎng)期高血糖損傷微血管導(dǎo)致視物變形,需嚴(yán)格控制血糖血壓。根據(jù)病情選擇視網(wǎng)膜激光光凝、抗VEGF藥物注射等治療,定期眼底檢查至關(guān)重要。

日常避免強(qiáng)光刺激,增加深色蔬菜攝入,每用眼30分鐘遠(yuǎn)眺放松,突發(fā)視力驟降需立即就醫(yī)。

申家泉 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
支氣管炎和肺炎的癥狀區(qū)別

支氣管炎和肺炎的癥狀區(qū)別主要體現(xiàn)在咳嗽性質(zhì)、發(fā)熱程度、呼吸狀態(tài)和全身反應(yīng)四個(gè)方面。

1、咳嗽性質(zhì):

支氣管炎多表現(xiàn)為刺激性干咳或少量白痰;肺炎常見深部咳嗽伴黃綠色膿痰,部分患者可出現(xiàn)鐵銹色痰。

2、發(fā)熱程度:

支氣管炎多為低熱(38℃以下);肺炎常出現(xiàn)持續(xù)高熱(39℃以上),嬰幼兒可能出現(xiàn)體溫不升。

3、呼吸狀態(tài):

支氣管炎以喘息、胸悶為主;肺炎典型表現(xiàn)為呼吸急促、鼻翼煽動(dòng),重癥可見口唇發(fā)紺。

4、全身反應(yīng):

支氣管炎通常無顯著全身癥狀;肺炎多伴有寒戰(zhàn)、肌肉酸痛,老年患者易出現(xiàn)意識(shí)模糊等中毒癥狀。

出現(xiàn)持續(xù)高熱伴膿痰、呼吸頻率超過30次/分鐘或血氧飽和度低于93%時(shí)需立即就醫(yī),日常需保持空氣流通并避免煙霧刺激。

何潔 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
膽囊炎膽結(jié)石的癥狀及治療方法
做完宮頸活檢十天出血怎么回事

宮頸活檢后十天出血可能由創(chuàng)面未完全愈合、局部感染、凝血功能異常、宮頸病變進(jìn)展等原因引起,可通過壓迫止血、抗感染治療、凝血功能調(diào)節(jié)、病理復(fù)查等方式處理。

1、創(chuàng)面未完全愈合

宮頸活檢會(huì)留下微小創(chuàng)面,劇烈運(yùn)動(dòng)或過早同房可能導(dǎo)致痂皮脫落出血。保持會(huì)陰清潔,避免負(fù)重活動(dòng),多數(shù)出血可自行停止。

2、局部感染

術(shù)后護(hù)理不當(dāng)可能引發(fā)創(chuàng)面感染,表現(xiàn)為出血伴分泌物異味。需進(jìn)行分泌物檢測(cè),可遵醫(yī)囑使用甲硝唑片、左氧氟沙星片、克林霉素凝膠等抗感染藥物。

3、凝血功能異常

血小板減少或服用抗凝藥物可能延長(zhǎng)出血時(shí)間。建議檢測(cè)血常規(guī)和凝血功能,必要時(shí)使用氨甲環(huán)酸片、維生素K1注射液、凝血酶原復(fù)合物等改善凝血。

4、宮頸病變進(jìn)展

原有宮頸上皮內(nèi)瘤變可能因活檢刺激加重,出血呈暗紅色伴接觸性出血。需復(fù)查陰道鏡,根據(jù)病理結(jié)果選擇電凝止血、宮頸錐切術(shù)或進(jìn)一步治療。

建議觀察出血量和顏色,避免使用衛(wèi)生棉條,兩周內(nèi)禁止盆浴和性生活,若出血超過月經(jīng)量或持續(xù)超過三天應(yīng)及時(shí)返院復(fù)查。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
夏威夷果糖尿病患者可以吃嗎

糖尿病患者可以適量食用夏威夷果,夏威夷果富含單不飽和脂肪酸、膳食纖維和鎂元素,有助于血糖控制,但需注意每日攝入量不超過10-15克。

1、血糖影響

夏威夷果升糖指數(shù)較低,其膳食纖維和健康脂肪可延緩糖分吸收,但過量食用仍可能導(dǎo)致熱量超標(biāo)。

2、營養(yǎng)益處

單不飽和脂肪酸有助于改善胰島素敏感性,鎂元素參與糖代謝,對(duì)糖尿病患者具有潛在益處。

3、食用建議

選擇原味無添加品種,建議作為加餐分次食用,避免與正餐同時(shí)攝入,需計(jì)入每日總熱量。

4、注意事項(xiàng)

合并高脂血癥患者需嚴(yán)格控制攝入量,腎功能不全者需注意磷含量,食用后需加強(qiáng)血糖監(jiān)測(cè)。

糖尿病患者可將夏威夷果作為健康零食替代品,但需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況調(diào)整攝入量,同時(shí)保持均衡飲食和規(guī)律運(yùn)動(dòng)。

袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院
肝硬化通過超聲檢查能明確嗎

肝硬化通過超聲檢查可以初步診斷,但明確診斷需要結(jié)合其他檢查。超聲檢查能觀察到肝臟形態(tài)改變、表面結(jié)節(jié)、門靜脈增寬等特征,但確診需結(jié)合肝功能檢查、彈性成像或肝活檢等。

1、超聲檢查作用

超聲可顯示肝臟體積縮小、邊緣鈍化、回聲增粗等肝硬化典型表現(xiàn),對(duì)中晚期肝硬化檢出率較高。

2、檢查局限性

早期肝硬化超聲表現(xiàn)不典型,容易漏診。對(duì)于輕度纖維化或脂肪肝合并肝硬化時(shí)鑒別困難。

3、必要補(bǔ)充檢查

肝功能檢查可評(píng)估合成功能,肝臟彈性成像能定量檢測(cè)纖維化程度,二者均可作為超聲的補(bǔ)充診斷手段。

4、金標(biāo)準(zhǔn)確認(rèn)

肝穿刺活檢是確診肝硬化的金標(biāo)準(zhǔn),能明確纖維化分期和病因,但屬于有創(chuàng)檢查。

建議肝硬化高危人群定期進(jìn)行超聲聯(lián)合血液檢查,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)消化內(nèi)科就診,避免自行解讀影像報(bào)告。

李濤 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
牙疼痛警惕四種病,是真的嗎
得了盆腔炎可以做什么運(yùn)動(dòng)

盆腔炎患者可選擇低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)促進(jìn)康復(fù),主要有散步、瑜伽、游泳、骨盆底肌訓(xùn)練等。運(yùn)動(dòng)需避免勞累,急性期應(yīng)暫停并遵醫(yī)囑治療。

1、散步

每日30分鐘緩步行走可改善盆腔血液循環(huán),建議選擇平坦場(chǎng)地,避免久坐后突然劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、瑜伽

貓牛式、嬰兒式等舒緩體式有助于放松盆腔肌肉,避免倒立或過度擠壓腹部的動(dòng)作。

3、游泳

溫水泳池中蛙泳可減輕盆腔壓力,水溫建議保持30-32℃,經(jīng)期或急性感染期禁止游泳。

4、骨盆訓(xùn)練

凱格爾運(yùn)動(dòng)能增強(qiáng)盆底肌群力量,每日3組每組10次,訓(xùn)練時(shí)保持正常呼吸節(jié)奏。

運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)腹痛加劇或異常分泌物需立即停止,慢性盆腔炎患者可結(jié)合中藥熱敷等物理療法,飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
血壓正常了頭還是暈怎么辦

血壓正常后仍頭暈可能由前庭功能障礙、貧血、藥物副作用、頸椎病等原因引起,可通過前庭康復(fù)訓(xùn)練、補(bǔ)鐵治療、藥物調(diào)整、頸椎牽引等方式緩解。

1、前庭功能障礙

內(nèi)耳平衡感受器異??赡軐?dǎo)致持續(xù)性頭暈,常伴惡心或視物旋轉(zhuǎn)。建議進(jìn)行前庭康復(fù)訓(xùn)練,如Brandt-Daroff練習(xí),嚴(yán)重時(shí)可遵醫(yī)囑使用鹽酸倍他司汀片、甲磺酸倍他司汀片、地芬尼多片等改善微循環(huán)藥物。

2、貧血

血紅蛋白不足致腦供氧不足引發(fā)頭暈,多伴乏力、面色蒼白。需檢測(cè)血常規(guī)明確貧血類型,缺鐵性貧血可補(bǔ)充琥珀酸亞鐵片、多糖鐵復(fù)合物膠囊、右旋糖酐鐵口服溶液,同時(shí)增加紅肉及深色蔬菜攝入。

3、藥物副作用

部分降壓藥如鈣拮抗劑可能引起腦血管過度擴(kuò)張。需監(jiān)測(cè)用藥后反應(yīng),醫(yī)生可能調(diào)整為纈沙坦膠囊、鹽酸貝那普利片、硝苯地平控釋片等對(duì)腦血流影響較小的藥物。

4、頸椎病

椎動(dòng)脈受壓導(dǎo)致后循環(huán)缺血,頭暈常與頸部活動(dòng)相關(guān)。可通過頸椎MRI確診,物理治療包括頸托固定、超聲波治療,藥物可選甲鈷胺片、鹽酸乙哌立松片、洛索洛芬鈉片。

建議記錄頭暈發(fā)作時(shí)間與誘因,避免突然起身或轉(zhuǎn)頭,保證每日飲水量1500毫升以上,睡眠時(shí)保持頸椎自然曲度。

馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
查肝功能喝水有什么影響嗎

肝功能檢查前喝水可能影響部分指標(biāo)準(zhǔn)確性,主要干擾因素包括血液稀釋、膽囊收縮素分泌、腎臟代謝負(fù)荷及胃液分泌變化。

1、血液稀釋

大量飲水可能導(dǎo)致血液暫時(shí)性稀釋,影響轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等濃度依賴型指標(biāo)的檢測(cè)值,建議檢查前2小時(shí)避免過量飲水。

2、膽囊收縮

水?dāng)z入刺激膽囊收縮素釋放,可能引起膽汁排出,間接影響膽紅素、堿性磷酸酶等肝膽相關(guān)指標(biāo),空腹?fàn)顟B(tài)更利于評(píng)估真實(shí)水平。

3、腎臟負(fù)荷

水分增加會(huì)加速腎臟代謝,可能改變尿素氮、肌酐等與肝臟代謝相關(guān)的次級(jí)指標(biāo),腎功能異常者需特別注意飲水控制。

4、胃液干擾

飲水可能刺激胃酸分泌,改變消化系統(tǒng)狀態(tài),對(duì)肝臟合成功能指標(biāo)如白蛋白、前白蛋白產(chǎn)生潛在影響。

肝功能檢查前應(yīng)保持8-12小時(shí)空腹?fàn)顟B(tài),少量潤喉用水不超過200毫升,檢查完成后及時(shí)補(bǔ)充水分維持正常代謝。

董兆如 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

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