醫(yī)生回答(1)

• 高珊

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  新生兒地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。地中海貧血可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)從無(wú)癥狀到嚴(yán)重貧血不等，需通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查確診。

  1、遺傳因素

  父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者，新生兒有25%概率患病。α型地中海貧血與16號(hào)染色體基因缺失相關(guān)，β型地中海貧血?jiǎng)t與11號(hào)染色體突變有關(guān)。建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防。

  2、貧血癥狀

  重型患兒出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)面色蒼白、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩，可能伴隨肝脾腫大。中間型患者癥狀較輕，多在幼兒期發(fā)現(xiàn)。血常規(guī)顯示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常血紅蛋白帶。

  3、輸血治療

  重型β地中海貧血需定期輸注濃縮紅細(xì)胞維持血紅蛋白＞90g/L，但長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載。去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等鐵螯合劑可促進(jìn)鐵排泄。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的患兒。

  4、并發(fā)癥防控

  反復(fù)輸血可能引起繼發(fā)性血色病，表現(xiàn)為心肌病、糖尿病等。需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，超聲心動(dòng)圖評(píng)估心功能。脾功能亢進(jìn)者可能需脾切除術(shù)。接種肺炎球菌疫苗可預(yù)防感染風(fēng)險(xiǎn)。

  5、日常護(hù)理

  避免含鐵豐富食物如動(dòng)物肝臟，適量補(bǔ)充葉酸片促進(jìn)造血。保持皮膚清潔預(yù)防感染，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)貧血危象識(shí)別，如發(fā)熱伴面色急劇蒼白需立即就醫(yī)。

  確診新生兒應(yīng)每1-3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)，3歲前每半年骨密度檢測(cè)。避免使用氧化性藥物如磺胺類，接種疫苗前需評(píng)估免疫狀態(tài)。建議加入遺傳病隨訪管理計(jì)劃，通過(guò)規(guī)范治療多數(shù)患兒可獲得接近正常的生活質(zhì)量。