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基因篩查色盲能查出嗎

來源:博禾知道

2022-10-25 09:35 50人閱讀

問題描述:基因篩查色盲能查出嗎

醫(yī)生回答(1)

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1、分子特征:

RELA融合基因陽性型室管膜瘤的特征性改變是11號(hào)染色體上C11orf95-RELA基因融合,該融合導(dǎo)致NF-κB信號(hào)通路異常激活,促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖。分子檢測(cè)可通過熒光原位雜交或二代測(cè)序技術(shù)確診,是區(qū)分其他室管膜瘤亞型的關(guān)鍵依據(jù)。

2、臨床表現(xiàn):

患者早期多出現(xiàn)間歇性頭痛、晨起嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀,隨腫瘤進(jìn)展可表現(xiàn)為眼球震顫、步態(tài)不穩(wěn)等小腦性共濟(jì)失調(diào)。部分病例因腫瘤壓迫腦干出現(xiàn)面癱、吞咽困難等顱神經(jīng)癥狀,癲癇發(fā)作相對(duì)少見。

3、影像學(xué)特點(diǎn):

MRI檢查顯示腫瘤多位于幕下第四腦室,T1加權(quán)像呈低或等信號(hào),T2加權(quán)像為高信號(hào),增強(qiáng)掃描可見不均勻強(qiáng)化。約60%病例伴有囊性變或鈣化,腫瘤邊界相對(duì)清晰但易沿腦脊液通路播散。

4、治療策略:

手術(shù)全切除是首選治療方式,術(shù)后需輔以適形調(diào)強(qiáng)放療。針對(duì)RELA融合基因的靶向藥物如硼替佐米正在臨床試驗(yàn)階段。對(duì)于3歲以下患兒可采用化療延緩放療實(shí)施,常用方案包括長(zhǎng)春新堿聯(lián)合卡鉑。

5、預(yù)后評(píng)估:

5年生存率約為45-70%,腫瘤全切除者預(yù)后顯著優(yōu)于部分切除。預(yù)后不良因素包括年齡小于3歲、幕上部位、存在轉(zhuǎn)移病灶等。定期隨訪需監(jiān)測(cè)腦脊液細(xì)胞學(xué)及全脊髓MRI排除種植轉(zhuǎn)移。

患者術(shù)后應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)增加富含ω-3脂肪酸的深海魚類及抗氧化物質(zhì)含量高的藍(lán)莓等食物??祻?fù)期建議在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行平衡訓(xùn)練和認(rèn)知功能鍛煉,避免劇烈頭部運(yùn)動(dòng)。家屬需密切觀察意識(shí)狀態(tài)變化,定期復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能。心理支持對(duì)改善患兒長(zhǎng)期生活質(zhì)量至關(guān)重要,可參與腫瘤康復(fù)互助小組。

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濕毒清膠囊通常有助于改善濕氣重引起的癥狀,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。濕氣重可能與脾胃虛弱、環(huán)境潮濕、飲食不當(dāng)?shù)纫蛩赜嘘P(guān),常表現(xiàn)為舌苔厚膩、身體困重、皮膚濕疹等。

濕毒清膠囊由地黃、當(dāng)歸、丹參等中藥組成,具有養(yǎng)血潤(rùn)燥、化濕解毒的功效。對(duì)于因血虛濕盛引起的皮膚干燥瘙癢、濕疹反復(fù)發(fā)作等癥狀,該藥可通過調(diào)節(jié)體內(nèi)水液代謝緩解不適。但濕氣重的成因復(fù)雜,單純依賴藥物可能無法根治。長(zhǎng)期潮濕環(huán)境居住者需注意室內(nèi)除濕,飲食上減少生冷油膩食物攝入,適當(dāng)增加山藥、薏苡仁等健脾食材。若伴隨關(guān)節(jié)腫痛、腹瀉便溏等嚴(yán)重癥狀,可能與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、慢性腸炎等疾病相關(guān),需配合其他藥物治療。

使用濕毒清膠囊期間應(yīng)避免辛辣刺激食物,服藥后癥狀無改善或出現(xiàn)腹痛腹瀉等不良反應(yīng)時(shí)應(yīng)及時(shí)停藥就醫(yī)。日??赏ㄟ^艾葉泡腳、八段錦等中醫(yī)外治法輔助祛濕,但孕婦及過敏體質(zhì)者須謹(jǐn)慎選擇祛濕方式。建議在中醫(yī)師辨證指導(dǎo)下聯(lián)合生活方式調(diào)整進(jìn)行綜合調(diào)理,避免自行長(zhǎng)期服用祛濕藥物。

王強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
青木香泡水喝會(huì)中毒嗎
青木香泡水喝,如果服用適量的話,是不會(huì)引發(fā)中毒的情況發(fā)生的,但是由于青木香它是一種中藥材而且?guī)в卸拘裕绻谄匠7玫膭┝窟^多的話,就會(huì)出現(xiàn)藥物中毒的情況,會(huì)導(dǎo)致人體出現(xiàn)腎中毒,引起惡心嘔吐,腹部疼痛等一些不良的癥狀,更為嚴(yán)重的情況下會(huì)導(dǎo)致頭暈、全身痙攣、肌肉松弛,會(huì)出現(xiàn)呼吸抑制的情況,排尿的時(shí)候出現(xiàn)蛋白尿血尿的癥狀。
李婷婷 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
1歲寶寶晚上睡覺不踏實(shí)易醒易哭鬧是什么原因
1歲的寶寶晚上睡不踏實(shí)、易醒、易哭鬧,主要考慮是缺鈣引起。寶寶缺鈣會(huì)出現(xiàn)夜間多汗、煩躁、睡眠不安穩(wěn)、容易醒的現(xiàn)象。如果不及時(shí)給予糾正,進(jìn)一步發(fā)展就會(huì)導(dǎo)致佝僂病的發(fā)生,出現(xiàn)骨軟化、方顱、X型腿或者O型腿等骨骼方面的異常變化。另外,寶寶夜間睡眠差、易醒、易哭鬧也有可能是脾胃虛弱引起夜間胃腸功能不協(xié)調(diào),導(dǎo)致陣發(fā)性腸痙攣引起。再者,如果寶寶受涼、感冒、出現(xiàn)發(fā)熱,也會(huì)導(dǎo)致上述不適癥狀,需要明確后進(jìn)行治療。
王志新 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
長(zhǎng)期失眠會(huì)變瘦嗎
長(zhǎng)期失眠和變瘦是有一定的聯(lián)系的,但很多失眠的人并沒有出現(xiàn)消瘦,長(zhǎng)期失眠變瘦,可能有以下原因:第一,失眠后導(dǎo)致消化系統(tǒng)吸收障礙,引起消化不良而變瘦。第二,失眠引起焦慮、恐懼甚至抑郁,從而影響食欲,出現(xiàn)體重下降。第三,某些疾病所致的失眠,如長(zhǎng)期的精神高度緊張性失眠和甲狀腺功能亢進(jìn),本身也會(huì)出現(xiàn)消瘦。第四,失眠會(huì)引起機(jī)體的免疫力下降,而產(chǎn)生一些疾病,便可導(dǎo)致消瘦。
王強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
嗜血綜合癥中醫(yī)怎么治

嗜血綜合征(又稱噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥)的中醫(yī)治療需結(jié)合辨證施治,常用方法有清熱解毒、涼血止血、扶正固本等,可配合中藥湯劑、針灸等干預(yù)手段。該病屬于危急重癥,中醫(yī)治療通常作為輔助手段,患者須在血液科規(guī)范治療基礎(chǔ)上聯(lián)合使用。

1、清熱解毒法

針對(duì)熱毒熾盛證型,表現(xiàn)為高熱、出血傾向、舌紅絳等。常用犀角地黃湯加減,含犀角(現(xiàn)多用水牛角代)、生地黃、赤芍等成分。中藥注射劑如清開靈注射液可輔助退熱,但須在中醫(yī)師指導(dǎo)下使用。治療期間需監(jiān)測(cè)凝血功能,避免與抗凝藥物聯(lián)用。

2、涼血止血法

適用于血熱妄行引起的皮膚瘀斑、鼻衄等癥狀。代表方劑十灰散含大薊、小薊、側(cè)柏葉等藥材,成藥云南白藥膠囊可局部止血。需注意此類藥物多性寒,脾胃虛寒者應(yīng)配伍健脾藥物,出現(xiàn)腹瀉需調(diào)整用藥方案。

3、扶正固本法

對(duì)化療后氣血兩虛患者,采用歸脾湯加減(含黃芪、黨參、白術(shù)等),中成藥生脈飲口服液可改善乏力癥狀。治療期間需定期復(fù)查血常規(guī),避免與免疫抑制劑發(fā)生相互作用。食療可配合山藥、枸杞等藥膳調(diào)理。

4、針灸輔助

選取大椎、曲池等穴位退熱,隔俞、血海調(diào)節(jié)免疫功能。采用平補(bǔ)平瀉手法,每日1次,10次為療程。需嚴(yán)格消毒避免感染,血小板低下者禁用放血療法??膳浜隙▔憾钩掷m(xù)刺激,常用神門、內(nèi)分泌等耳穴。

5、外治法

對(duì)于持續(xù)性高熱可用中藥煎湯擦浴,如青蒿、薄荷等煮沸降溫。皮膚紫癜處外敷紫草油,但破損皮膚禁用。所有外用藥需先做小面積過敏測(cè)試,出現(xiàn)皮疹立即停用。

中醫(yī)治療嗜血綜合征強(qiáng)調(diào)個(gè)體化方案,需根據(jù)疾病分期(急性期、緩解期)調(diào)整用藥。急性期以西醫(yī)控制過度炎癥為主,中醫(yī)側(cè)重減輕化療副作用;緩解期可加強(qiáng)中藥調(diào)理預(yù)防復(fù)發(fā)?;颊邞?yīng)保持作息規(guī)律,避免感染誘發(fā)因素,高蛋白飲食配合黃芪、靈芝等藥食兩用材料增強(qiáng)體質(zhì)。所有中藥使用需與主治醫(yī)師溝通,禁止自行停藥或更改方案。

王強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
雙眼皮拆線后越來越腫怎么回事

雙眼皮拆線后越來越腫可能與局部炎癥反應(yīng)、術(shù)后護(hù)理不當(dāng)、過敏反應(yīng)、淋巴回流受阻、繼發(fā)感染等因素有關(guān),可通過冷熱敷交替、藥物干預(yù)、調(diào)整生活習(xí)慣等方式緩解。

1、局部炎癥反應(yīng)

手術(shù)創(chuàng)傷會(huì)引發(fā)正常生理性炎癥反應(yīng),表現(xiàn)為拆線后腫脹加重。這與組織修復(fù)過程中前列腺素等炎性介質(zhì)釋放有關(guān),可能伴隨輕微發(fā)紅和局部發(fā)熱。可使用醫(yī)生開具的妥布霉素地塞米松眼膏或雙氯芬酸鈉滴眼液控制炎癥,避免揉搓傷口。

2、術(shù)后護(hù)理不當(dāng)

過早沾水、頻繁觸碰傷口或未遵醫(yī)囑加壓包扎,均會(huì)導(dǎo)致腫脹持續(xù)。術(shù)后72小時(shí)內(nèi)應(yīng)保持頭部抬高睡眠,避免低頭動(dòng)作。若因清潔不當(dāng)導(dǎo)致分泌物堆積,需用無菌生理鹽水棉簽輕柔清理,并涂抹紅霉素眼膏預(yù)防感染。

3、過敏反應(yīng)

對(duì)縫線材質(zhì)或外用藥物過敏時(shí),會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性腫脹伴瘙癢。需排查是否使用過新霉素軟膏等易致敏藥物,必要時(shí)口服氯雷他定片緩解癥狀。嚴(yán)重者需醫(yī)生拆除殘留縫線并更換抗過敏敷料。

4、淋巴回流受阻

術(shù)中損傷淋巴管會(huì)導(dǎo)致組織液積聚,表現(xiàn)為拆線后眼瞼緊繃感明顯??赏ㄟ^術(shù)后第5天起熱敷促進(jìn)循環(huán),配合輕柔的淋巴按摩手法,從內(nèi)眥向外眥方向按壓,每次持續(xù)10分鐘。

5、繼發(fā)感染

金黃色葡萄球菌等病原體侵入可能引發(fā)感染性腫脹,常伴隨黃色分泌物和劇烈疼痛。需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行膿液培養(yǎng),根據(jù)結(jié)果選擇左氧氟沙星滴眼液或夫西地酸乳膏等抗生素治療,嚴(yán)重者需靜脈輸注頭孢呋辛鈉。

術(shù)后應(yīng)保持傷口干燥清潔,避免辛辣刺激飲食,睡眠時(shí)墊高枕頭促進(jìn)靜脈回流。腫脹高峰期通常出現(xiàn)在術(shù)后3-5天,若10天后仍持續(xù)加重或出現(xiàn)發(fā)熱、視力模糊等癥狀,需立即返院排查深部血腫或眶隔感染等并發(fā)癥。恢復(fù)期間避免佩戴隱形眼鏡,外出時(shí)可佩戴防紫外線墨鏡減少刺激。

張萌萌 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
懷孕六個(gè)月,大陰唇特別癢,怎么辦

懷孕六個(gè)月大陰唇特別癢可通過保持局部清潔干燥、穿透氣棉質(zhì)內(nèi)褲、避免抓撓、使用溫和洗液、就醫(yī)檢查等方式緩解。該癥狀通常由激素變化、分泌物刺激、外陰陰道假絲酵母菌病、接觸性皮炎、濕疹等原因引起。

1、保持局部清潔干燥

每日用溫水清洗外陰1-2次,清洗后輕輕拍干水分。避免使用肥皂或沐浴露直接清洗大陰唇區(qū)域,以免破壞皮膚屏障。如廁后從前向后擦拭,防止腸道細(xì)菌污染??稍谕怅幫耆稍锖笸磕ㄉ倭酷t(yī)用凡士林形成保護(hù)膜。

2、穿透氣棉質(zhì)內(nèi)褲

選擇淺色無染色的純棉內(nèi)褲,每日更換1-2次。避免穿著緊身褲、化纖材質(zhì)的內(nèi)褲或護(hù)墊,這些材質(zhì)容易造成局部悶熱潮濕。夜間睡眠時(shí)可選擇不穿內(nèi)褲,保持會(huì)陰部通風(fēng)。洗滌內(nèi)褲時(shí)需單獨(dú)清洗并用開水燙洗消毒。

3、避免抓撓

瘙癢時(shí)可用冷毛巾濕敷或輕拍緩解,切忌用力抓撓。抓撓可能導(dǎo)致皮膚破損引發(fā)感染,形成惡性循環(huán)。修剪指甲并保持平滑,睡眠時(shí)可佩戴棉質(zhì)手套。若瘙癢劇烈,可遵醫(yī)囑使用爐甘石洗劑局部涂抹止癢。

4、使用溫和洗液

可選擇pH值4.0-5.5的弱酸性女性專用洗液,如醋酸氯己定溶液。清洗時(shí)僅用于外陰皮膚,禁止沖洗陰道內(nèi)部。避免使用含香料、酒精或抗菌成分的洗劑。清洗后若出現(xiàn)刺痛或灼熱感應(yīng)立即停用并用清水沖洗。

5、就醫(yī)檢查

如伴隨豆腐渣樣分泌物、尿痛或皮膚潰爛需及時(shí)就診。醫(yī)生可能開具克霉唑陰道片治療假絲酵母菌病,或丁酸氫化可的松乳膏緩解皮炎。妊娠期用藥需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑,禁止自行使用含激素藥膏或口服抗組胺藥物。

妊娠期外陰瘙癢需特別注意預(yù)防感染,每日觀察分泌物性狀變化。飲食上減少高糖食物攝入,適當(dāng)補(bǔ)充含益生菌的酸奶。避免盆浴或使用公共浴池,性生活前后注意清潔。如出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛或瘙癢持續(xù)加重,應(yīng)立即前往產(chǎn)科門診排查妊娠并發(fā)癥。定期產(chǎn)檢時(shí)需主動(dòng)向醫(yī)生反饋瘙癢癥狀變化情況。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
戴隱形眼鏡可以哭嗎
戴隱形眼鏡時(shí)可以哭,因?yàn)殡[形眼鏡的材料多數(shù)有親水性,遇水會(huì)變得更柔軟,而且淚水可以改善眼睛干燥的癥狀。但哭的時(shí)候不能用手抹眼淚或揉眼睛,以免碰掉隱形眼鏡,或者引發(fā)感染。也不能長(zhǎng)時(shí)間哭,以免導(dǎo)致隱形眼鏡出現(xiàn)移位,甚至從眼睛里脫落。
王衛(wèi) 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
果蔬汁會(huì)拉肚子嗎

果蔬汁一般不會(huì)導(dǎo)致拉肚子,但部分人群飲用后可能出現(xiàn)胃腸不適。果蔬汁富含膳食纖維和有機(jī)酸,可能刺激胃腸黏膜,過量飲用或空腹飲用時(shí)可能引發(fā)腹瀉。

果蔬汁中的膳食纖維可促進(jìn)腸道蠕動(dòng),幫助排便,但過量攝入可能加速腸道內(nèi)容物通過速度,導(dǎo)致大便稀溏。部分果蔬汁含有較多果糖,果糖不耐受者飲用后可能出現(xiàn)滲透性腹瀉。部分人群對(duì)果蔬中的天然成分敏感,如菠蘿蛋白酶、獼猴桃中的蛋白酶等,可能刺激腸道引發(fā)不適。市售果蔬汁可能添加糖分或防腐劑,過量攝入可能擾亂腸道菌群平衡。胃腸功能較弱者飲用冷藏果蔬汁可能因低溫刺激引發(fā)腸蠕動(dòng)加快。

飲用果蔬汁后出現(xiàn)持續(xù)腹瀉需警惕食物過敏或食物不耐受。部分人群對(duì)特定水果如芒果、草莓等存在過敏反應(yīng),飲用相關(guān)果蔬汁后可能出現(xiàn)腹瀉伴隨皮疹或呼吸困難。腸易激綜合征患者飲用高FODMAP果蔬汁如蘋果汁、梨汁后可能誘發(fā)癥狀。慢性胃腸炎患者飲用酸性較強(qiáng)的柑橘類果汁可能加重黏膜刺激。部分果蔬可能存在農(nóng)藥殘留或微生物污染,未經(jīng)充分清洗榨汁可能導(dǎo)致感染性腹瀉。

建議初次嘗試新種類果蔬汁時(shí)少量飲用,觀察身體反應(yīng)。自制果蔬汁需充分清洗原料,現(xiàn)榨現(xiàn)飲避免微生物滋生。飲用后出現(xiàn)腹痛、腹瀉等癥狀可暫時(shí)禁食,補(bǔ)充電解質(zhì)溶液。癥狀持續(xù)或加重需就醫(yī)排查過敏或感染因素。日??蓪⒐咧c主食搭配飲用,避免空腹攝入高酸度果汁,控制每日飲用不超過200毫升。

陳國(guó)棟 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
肺癌手術(shù)前要化療嗎
肺癌手術(shù)前要不要化療,需要根據(jù)肺癌的臨床分期判斷。一般早期的肺癌手術(shù)之前是不需要化療的,可以直接進(jìn)行手術(shù)切除,不需要給予輔助化療。如果是中晚期的肺癌,需要先化療后再進(jìn)行手術(shù)。比如3a期到3b期的,甚至是4期的腫瘤,需要術(shù)前給予輔助化療。通常晚期的腫瘤可能比較大,或者侵襲到周圍血管,或淋巴結(jié)比較大。術(shù)前評(píng)估無法完整切除,需要給予術(shù)前的輔助化療,減小腫瘤,甚至消除淋巴結(jié),給手術(shù)提供機(jī)會(huì),通常是需要化療。
支修益 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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