來源：博禾知道
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羊水穿刺的準(zhǔn)確率高于無創(chuàng)DNA檢測。產(chǎn)前診斷方法的選擇主要與檢測原理、適用范圍、風(fēng)險(xiǎn)程度、技術(shù)局限性等因素有關(guān)。
1、檢測原理羊水穿刺直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率接近100%；無創(chuàng)DNA通過母血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，對21三體等常見染色體異常檢出率約99%，但存在假陽性可能。
2、適用范圍羊水穿刺可檢測所有染色體異常及基因疾病；無創(chuàng)DNA僅針對13/18/21號染色體，對微缺失、嵌合體等檢出有限。
3、風(fēng)險(xiǎn)程度羊水穿刺存在約0.1%-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；無創(chuàng)DNA作為篩查手段無創(chuàng)安全，但陽性結(jié)果仍需羊穿確診。
4、技術(shù)局限性無創(chuàng)DNA受母體體重、雙胎妊娠、嵌合體等因素影響；羊水穿刺受孕周限制，需在16-22周進(jìn)行。
建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周、適應(yīng)癥及個(gè)體情況選擇檢測方式，必要時(shí)需聯(lián)合應(yīng)用以提高診斷效率。
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