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進行性延髓麻痹是遺傳病嗎

來源:博禾知道

2023-07-18 11:13 19人閱讀

問題描述:進行性延髓麻痹是遺傳病嗎

醫(yī)生回答(1)

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白發(fā)是遺傳病嗎?
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李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
遺傳病基因篩查怎么做
病情分析:遺傳病基因篩查一般是大批量的人員檢查才進行篩查,化驗,血液,尿液,羊水等,如果是家庭為懷孕生孩子而排查有沒有遺傳病的話,可以夫妻雙方進行一些基因檢測,可以觀察有沒有嚴重的精神疾病等嚴重的精神疾病,以平時表現(xiàn)為主,如果對某些孩子智力影響或者對生長發(fā)育造成畸形的可以相應專門檢查,肺動脈高壓有的是可能遺傳的,如果家族性肺動脈高壓是一種常染色體顯性遺傳性疾病,有一定遺傳因素,先天性心臟病并不是遺傳病,沒有明顯的遺傳性,但是他有遺傳傾向,如果家族里有先天性心臟病人較多,則下一代先天性心臟病的概率要大一些。指導意見:
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脛骨平臺骨折一個月怎么辦?

脛骨平臺骨折一個月可通過制動固定、物理治療、藥物治療、康復訓練、定期復查等方式治療。脛骨平臺骨折通常由外傷、骨質(zhì)疏松、暴力撞擊、運動損傷、交通事故等原因引起。

1、制動固定

脛骨平臺骨折后一個月內(nèi)需嚴格制動,避免患肢負重??墒褂弥Ь呋蚴喙潭ㄏリP節(jié),保持骨折端穩(wěn)定。固定期間需觀察肢體末梢血液循環(huán),防止壓瘡或神經(jīng)損傷。若固定松動或出現(xiàn)疼痛加劇,需及時就醫(yī)調(diào)整。

2、物理治療

骨折一個月后可開始低頻脈沖電磁場治療,促進骨痂形成。超聲波治療有助于消腫止痛,每日治療15-20分鐘。冷敷適用于早期腫脹,熱敷可在后期改善局部血液循環(huán)。治療需在康復師指導下進行,避免過度刺激骨折部位。

3、藥物治療

疼痛明顯時可遵醫(yī)囑使用洛索洛芬鈉片、塞來昔布膠囊等非甾體抗炎藥。骨質(zhì)疏松患者需配合阿侖膦酸鈉片、碳酸鈣D3片等抗骨質(zhì)疏松藥物。中藥可選用傷科接骨片、云南白藥膠囊等活血化瘀類藥物。所有藥物均需嚴格遵循醫(yī)囑使用。

4、康復訓練

骨折一個月后可進行非負重關節(jié)活動度訓練,包括踝泵運動、直腿抬高練習。肌肉等長收縮訓練可預防肌肉萎縮,每日3組每組15次。后期逐步增加膝關節(jié)屈伸訓練,使用CPM機輔助康復。訓練強度以不引起劇烈疼痛為度。

5、定期復查

每月需進行X線檢查觀察骨折愈合情況。CT三維重建可準確評估關節(jié)面恢復程度。復查時需評估下肢力線,防止創(chuàng)傷性關節(jié)炎發(fā)生。若出現(xiàn)愈合延遲,需考慮調(diào)整治療方案或手術(shù)干預。

脛骨平臺骨折一個月內(nèi)應保持高蛋白飲食,每日攝入牛奶300毫升、雞蛋1-2個、瘦肉100克。適當補充維生素D有助于鈣質(zhì)吸收,可通過曬太陽或服用維生素D滴劑實現(xiàn)。康復期間禁止吸煙飲酒,避免攝入辛辣刺激食物。睡眠時抬高患肢15-20厘米,促進靜脈回流。保持樂觀心態(tài),遵醫(yī)囑循序漸進恢復活動,通常需要3-6個月達到臨床愈合標準。

李宏 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院
小孩胸口疼一會就好了是怎么回事

小孩胸口疼一會就好了可能由肌肉拉傷、生長痛、胃食管反流、肋軟骨炎、心律失常等原因引起,通常表現(xiàn)為短暫性刺痛或悶痛,可通過休息觀察、熱敷、調(diào)整飲食等方式緩解。建議家長密切觀察癥狀變化,若疼痛反復或伴隨其他異常及時就醫(yī)。

1、肌肉拉傷

劇烈運動或姿勢不當可能導致胸壁肌肉輕微拉傷。疼痛多呈局部針刺感,活動時加重,休息數(shù)分鐘可自行緩解。家長可幫助孩子熱敷患處,避免短期內(nèi)重復劇烈動作。若48小時后仍有疼痛,需排除肋骨損傷。

2、生長痛

快速生長發(fā)育期可能因肋軟骨牽拉引發(fā)短暫疼痛,多見于7-12歲兒童。疼痛常出現(xiàn)在胸骨兩側(cè),持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘,夜間發(fā)作較多。建議補充鈣質(zhì)和維生素D,可通過局部按摩緩解不適。

3、胃食管反流

飲食過飽或進食后立即平臥可能誘發(fā)胃酸反流刺激食管。疼痛位于胸骨后,可能伴隨燒灼感,坐起后較快緩解。家長需調(diào)整孩子飲食習慣,避免高脂辛辣食物,必要時遵醫(yī)囑使用鋁碳酸鎂咀嚼片等抗酸劑。

4、肋軟骨炎

病毒感染或反復咳嗽可能導致肋軟骨無菌性炎癥。疼痛多位于第2-4肋軟骨連接處,按壓時明顯,可持續(xù)數(shù)周但每次發(fā)作僅數(shù)分鐘。急性期可遵醫(yī)囑使用布洛芬混懸液,配合局部紅外線理療。

5、心律失常

少數(shù)情況下早搏或陣發(fā)性心動過速可引起心前區(qū)短暫刺痛??赡馨殡S心悸或頭暈,發(fā)作時心率異常。需通過心電圖確診,必要時使用鹽酸普羅帕酮片等抗心律失常藥物,但須嚴格在心血管??漆t(yī)生指導下用藥。

日常需注意保持孩子規(guī)律作息,避免過度疲勞和精神緊張。飲食宜清淡易消化,適當補充富含鎂元素的食物如香蕉、堅果等。運動前后做好熱身,選擇強度適中的體育活動。若疼痛發(fā)作頻率增加或出現(xiàn)面色蒼白、呼吸困難等伴隨癥狀,應立即前往兒科或兒童心血管??凭驮\,完善胸部X線、心肌酶譜等檢查排除器質(zhì)性疾病。

周小鳳 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
傷口縫合幾天拆線
傷口縫合后通常需要在5到14天之間拆線,但具體時間取決于傷口部位、張力大小和恢復情況等因素,需根據(jù)醫(yī)生建議決定。常見拆線時間范圍為面部傷口5-7天,四肢10-14天,關節(jié)附近可能需要更長時間。 1、影響拆線時間的主要原因 傷口的拆線時間受多種因素影響,其中傷口部位是關鍵。例如,面部因血液供應豐富,愈合較快,通常5-7天可拆線。而四肢、手術(shù)切口或張力較大的部位可能需要10-14天甚至更久。個體差異也需要考慮,如年齡、免疫能力和愈合能力等。 2、拆線前的注意事項 在拆線前,保持傷口清潔是關鍵。避免過度活動、摩擦或浸泡傷口可以減少感染風險。如發(fā)現(xiàn)傷口紅腫、滲液或明顯疼痛需盡快就醫(yī),可能存在感染或愈合不良。 3、傷口拆線后的護理建議 傷口拆線后皮膚仍較為脆弱,建議繼續(xù)避免過度拉伸或摩擦??梢酝磕▽S糜洗龠M劑,提升皮膚修復能力。另外,注意防曬,以防止色素沉淀,尤其是面部拆線后。 對于傷口縫合者,拆線時間因人因傷而異,需按醫(yī)生囑托謹慎對待,遵循規(guī)范的術(shù)后護理,還可咨詢醫(yī)生取得進一步專業(yè)指導。
崔界峰 副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院
懷孕兩個月打胎要多少錢

懷孕兩個月打胎一般需要1000-3000元,具體費用與手術(shù)方式、麻醉選擇、術(shù)前檢查項目等因素有關。

藥物流產(chǎn)費用通常在1000-1500元,適用于孕49天內(nèi)的早期妊娠,包含米非司酮片和米索前列醇片的藥物費用及3次超聲復查費用。人工流產(chǎn)手術(shù)費用在1500-2500元,包含靜脈麻醉、負壓吸引術(shù)及術(shù)后消炎藥物,其中無痛人流比普通人流增加500-800元麻醉費用。特殊情況如存在子宮畸形、凝血功能障礙等需增加500-1000元術(shù)前評估費。術(shù)后護理包含抗感染藥物如頭孢克肟分散片、益母草顆粒等基礎用藥約200-300元。不同地區(qū)價格存在差異,一線城市較二三線城市高10%-20%。

建議選擇正規(guī)醫(yī)療機構(gòu),術(shù)后注意臥床休息1-2周,避免劇烈運動和盆浴,遵醫(yī)囑服用抗生素預防感染,補充瘦肉、雞蛋等優(yōu)質(zhì)蛋白促進恢復,1個月內(nèi)禁止性生活,出現(xiàn)發(fā)熱或持續(xù)腹痛需及時復診。

鞏麗 主治醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
新生兒男嬰2750g正常嗎

新生兒男嬰2750克屬于正常范圍。新生兒出生體重通常在2500-4000克之間,2750克接近平均值,無明顯異常。

新生兒體重受多種因素影響,包括孕周、遺傳因素、孕期營養(yǎng)狀況等。足月新生兒體重低于2500克屬于低出生體重兒,超過4000克為巨大兒。2750克處于中間偏下水平,但仍在正常范圍內(nèi)。部分新生兒出生后會出現(xiàn)生理性體重下降,通常在出生后3-4天達到最低點,下降幅度不超過出生體重的10%,7-10天可恢復至出生體重。對于2750克的新生兒,家長需注意觀察喂養(yǎng)情況,確保每日攝入足夠奶量,促進體重穩(wěn)步增長。母乳喂養(yǎng)的新生兒應按需哺乳,人工喂養(yǎng)的新生兒需遵循科學配比。定期測量體重并記錄生長曲線,有助于及時發(fā)現(xiàn)異常情況。

若新生兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢、皮膚黃染、反應差等情況,建議及時就醫(yī)評估。平時需保持適宜室溫,注意臍部護理,避免感染。新生兒衣物應選擇純棉材質(zhì),避免過度包裹。家長可通過觀察新生兒精神狀態(tài)、大小便次數(shù)及顏色、皮膚顏色等判斷健康狀況。定期進行兒童保健檢查,監(jiān)測生長發(fā)育指標。

周小鳳 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
糖尿病腎病會導致失明嗎

糖尿病腎病一般不會直接導致失明,但可能通過誘發(fā)糖尿病視網(wǎng)膜病變間接影響視力。糖尿病腎病與糖尿病視網(wǎng)膜病變均為糖尿病微血管并發(fā)癥,兩者可能并存并相互影響。

糖尿病腎病主要表現(xiàn)為蛋白尿、水腫、高血壓等癥狀,其病理基礎是腎小球濾過屏障受損。長期高血糖狀態(tài)可同時損害視網(wǎng)膜微血管,引發(fā)視網(wǎng)膜缺血缺氧,導致視網(wǎng)膜新生血管形成、玻璃體積血、黃斑水腫等病變。這些眼底病變?nèi)粑醇皶r干預,可能發(fā)展為增殖性視網(wǎng)膜病變,最終造成不可逆的視力喪失。臨床數(shù)據(jù)顯示,糖尿病腎病患者合并視網(wǎng)膜病變的概率顯著高于普通糖尿病患者。

少數(shù)情況下,糖尿病腎病引發(fā)的嚴重全身并發(fā)癥可能間接加劇視力損害。例如尿毒癥期患者可能出現(xiàn)高血壓腦病或代謝紊亂,導致視神經(jīng)水腫;血液透析治療過程中若出現(xiàn)急劇血壓波動,也可能誘發(fā)視網(wǎng)膜血管異常。但這些屬于繼發(fā)性損害,并非糖尿病腎病直接作用于眼部的結(jié)果。

建議糖尿病患者每年至少進行一次眼底檢查,嚴格控制血糖、血壓、血脂等指標。若出現(xiàn)視物模糊、視野缺損等癥狀,應立即就診眼科排查視網(wǎng)膜病變。對于已確診糖尿病腎病的患者,需加強腎功能與眼底情況的聯(lián)合監(jiān)測,必要時采用抗血管內(nèi)皮生長因子藥物或激光治療干預視網(wǎng)膜病變進展。

袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院
染色體異常是怎么回事
染色體異常通常是指染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的改變,可能導致多種疾病或遺傳問題,原因包括遺傳因素、環(huán)境影響、生理異常等。應根據(jù)具體類型進行針對性評估和治療,包括遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)以及針對并發(fā)癥的醫(yī)學干預。 1、遺傳因素引起的染色體異常 染色體異常可能源于家族遺傳。如果父母一方存在染色體異常,可能通過生殖細胞傳遞給下一代,例如平衡易位、倒位等結(jié)構(gòu)異常。雖然這類遺傳問題并不總是引發(fā)疾病,但可能增加部分遺傳性疾病或流產(chǎn)的風險。 建議: 1計劃懷孕時,可通過遺傳咨詢了解自身家族的遺傳史和潛在風險。 2進行孕前篩查,如染色體核型分析,明確子女患病或攜帶染色體異常的可能性。 2、環(huán)境因素對染色體的影響 暴露于某些不良環(huán)境因素可能導致染色體異常,如高劑量輻射、化學物質(zhì)暴露如苯、重金屬或病毒感染如風疹病毒。這些環(huán)境因素可影響細胞分裂過程中染色體的分配,導致結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常。 建議: 1減少暴露于有害環(huán)境,如避免接觸毒性化學品或過量輻射。 2女性在備孕和懷孕期間加強預防接種,如風疹疫苗,降低病毒感染的風險。 3、生理因素導致的異常 人體內(nèi)的細胞分裂、復制過程可能出現(xiàn)錯誤,特別是在生殖細胞的減數(shù)分裂階段,容易導致染色體的非整倍性,如常見的21三體綜合征唐氏綜合征。年齡較大超過35歲的女性更容易發(fā)生染色體非整倍性,因為卵母細胞質(zhì)量可能下降,分裂過程中更易出錯。 建議: 1女性盡量避免高齡妊娠,在適齡范圍內(nèi)懷孕25至30歲。 2懷孕早期可進行非侵入性產(chǎn)前篩查NIPT或羊膜穿刺術(shù),及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常。 4、病理性原因影響 某些疾病如自身免疫病、代謝異常或?qū)m內(nèi)感染可能干擾胚胎染色體的正常分裂與發(fā)育,增加胎兒染色體異常的風險。男性精子的質(zhì)量下降如染色體分裂錯誤同樣會是染色體異常的誘因之一。 建議: 1治療原發(fā)疾病,如糖尿病或甲狀腺疾病,尤其是在備孕階段優(yōu)化身體狀態(tài)。 2男性加強精子質(zhì)量管理,如戒煙限酒、均衡飲食和補充適量維生素,提高精子的健康水平。 染色體異常導致的后果因類型和嚴重程度不同而變化,可能涉及流產(chǎn)、生育困難或遺傳性疾病。定期體檢、遺傳咨詢與科學備孕是預防的重要手段。如果已經(jīng)發(fā)現(xiàn)染色體異常,不必過度焦慮,應盡快尋求專業(yè)醫(yī)師的意見,根據(jù)具體情況選擇合適的治療或生育計劃。
咸國哲 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
感冒喉嚨痛能吃阿莫西林嗎
感冒喉嚨痛是否能吃阿莫西林取決于原因。如果是細菌感染引起,阿莫西林可能有效;但如果是普通感冒或病毒感染,則阿莫西林無效,濫用可能導致抗生素耐藥。建議明確病因后再決定是否服用,必要時請醫(yī)生診斷。 1、喉嚨痛的常見原因 感冒引起的喉嚨痛可能由病毒或細菌感染導致。病毒感染是最常見的,比如普通感冒,通常伴隨流鼻涕、咳嗽、發(fā)熱等癥狀,不需要抗生素治療。細菌感染則包括像鏈球菌性咽炎,其特征是喉嚨劇痛、發(fā)熱和扁桃體腫大,這種情況可能需要抗生素治療。過敏、空氣干燥、吸煙等也可能導致喉嚨痛。 2、阿莫西林的作用及適應癥 阿莫西林是廣譜抗生素,主要用于治療由細菌感染引起的疾病,如中耳炎、扁桃體炎和鼻竇炎等。對于細菌感染引發(fā)的喉嚨痛,阿莫西林可能是一個有效選擇。但如果喉嚨痛是病毒感染引起,無論劑量如何,阿莫西林都無效,并可能擾亂腸道菌群,產(chǎn)生抗生素耐藥性。 3、喉嚨痛的其他緩解方法 非藥物護理:可以通過多喝溫水、保持室內(nèi)空氣濕潤、避免辛辣食物來緩解癥狀。 非處方藥物:如布洛芬或?qū)σ阴0被涌删徑馓弁醇鞍l(fā)熱癥狀。含漱淡鹽水或使用含有局部麻醉成分的喉片也有助于減輕不適。 飲食調(diào)節(jié):飲用蜂蜜檸檬水、雞湯等溫熱液體帶來舒適感,同時幫助保持喉嚨濕潤。 4、如何判斷是否需要阿莫西林 如果喉嚨痛伴隨高燒超過38.5℃、持續(xù)癥狀超過一周,或者出現(xiàn)膿點、淋巴結(jié)腫大等,可能需要考慮病菌感染。這種情況下,建議前往醫(yī)院,通過咽拭子檢測明確病因,由醫(yī)生開具處方藥物,不要自行決定用藥。 感冒喉嚨痛的治療需先明確病因,不要盲目使用抗生素。建議合理護理和對癥用藥,若癥狀嚴重或持續(xù)惡化,應及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生建議選擇適當?shù)闹委煼椒ǎ悦庥绊懡】怠?
原慶 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
靜脈曲張掛什么科

靜脈曲張通常建議掛血管外科或普外科,可能與下肢靜脈瓣膜功能不全、長期站立、妊娠、肥胖、血栓性靜脈炎等因素有關。

1、血管外科

血管外科是靜脈曲張的首選科室,主要處理血管相關疾病。靜脈曲張可能與下肢靜脈瓣膜功能不全有關,通常表現(xiàn)為下肢腫脹、疼痛、皮膚色素沉著等癥狀。醫(yī)生會根據(jù)病情進行超聲檢查,評估靜脈瓣膜功能。治療方式包括彈力襪壓迫治療、靜脈腔內(nèi)激光閉合術(shù)、射頻消融術(shù)等。藥物方面可遵醫(yī)囑使用邁之靈片、地奧司明片、羥苯磺酸鈣膠囊等改善靜脈功能。

2、普外科

部分醫(yī)院未細分血管外科時,普外科可接診靜脈曲張患者。靜脈曲張可能與長期站立或妊娠導致靜脈壓力增高有關,通常表現(xiàn)為下肢靜脈迂曲擴張、沉重感等癥狀。醫(yī)生可能建議進行下肢靜脈造影檢查。治療方式包括硬化劑注射、傳統(tǒng)大隱靜脈高位結(jié)扎剝脫術(shù)等。藥物方面可遵醫(yī)囑使用七葉皂苷鈉片、草木犀流浸液片、曲克蘆丁片等緩解癥狀。

3、介入科

部分三甲醫(yī)院設有介入科,可開展微創(chuàng)介入治療。靜脈曲張可能與肥胖導致腹腔壓力增高有關,通常表現(xiàn)為下肢淺靜脈迂曲成團、夜間抽筋等癥狀。醫(yī)生可能采用泡沫硬化劑注射、靜脈腔內(nèi)微波閉合術(shù)等微創(chuàng)方式。藥物方面可遵醫(yī)囑使用馬栗種子提取物片、雙嘧達莫片、銀杏葉提取物片等改善循環(huán)。

4、皮膚科

當靜脈曲張并發(fā)皮膚病變時可就診皮膚科。靜脈曲張可能與血栓性靜脈炎有關,通常表現(xiàn)為下肢皮膚濕疹樣改變、潰瘍等癥狀。醫(yī)生會處理皮膚并發(fā)癥,如外用莫匹羅星軟膏預防感染,配合銀離子敷料促進潰瘍愈合。藥物方面可遵醫(yī)囑使用頭孢呋辛酯片、阿奇霉素分散片、左氧氟沙星片等控制感染。

5、中醫(yī)科

中醫(yī)科可輔助治療靜脈曲張。靜脈曲張在中醫(yī)屬"筋瘤"范疇,可能與氣血運行不暢有關,通常表現(xiàn)為下肢青筋顯露、酸脹乏力等癥狀。治療方式包括中藥熏洗、針灸、放血療法等。藥物方面可遵醫(yī)囑使用脈絡舒通丸、血府逐瘀膠囊、桂枝茯苓膠囊等活血化瘀。

靜脈曲張患者日常應避免久站久坐,休息時抬高下肢促進血液回流。穿著醫(yī)用彈力襪可減輕癥狀,選擇二級壓力為宜。控制體重,減少腹腔壓力。避免熱水泡腳或局部熱敷,防止血管擴張加重病情。飲食注意補充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白,有助于維持血管彈性。若出現(xiàn)皮膚潰瘍、出血等并發(fā)癥需及時就醫(yī)。

曹廣 主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院
醋精能治療灰腳指甲嗎?

醋精不能治療灰腳指甲?;夷_指甲一般是指甲真菌病,由真菌感染引起,需要規(guī)范的抗真菌治療。

甲真菌病主要表現(xiàn)為指甲增厚、變色、變形或脫落,常見致病菌為皮膚癬菌、酵母菌或霉菌。真菌侵入甲板后,會破壞甲板結(jié)構(gòu)并持續(xù)繁殖,普通家庭用醋精濃度通常為4%-6%,這種酸性環(huán)境無法有效殺滅深層真菌。長期用醋精浸泡可能刺激周圍皮膚,導致接觸性皮炎或化學性灼傷,延誤正規(guī)治療還可能造成真菌擴散至其他指甲或皮膚。

臨床治療甲真菌病需根據(jù)感染類型和嚴重程度選擇方案。淺表白斑型可外用阿莫羅芬搽劑或環(huán)吡酮胺乳膏,遠端側(cè)位甲下型需配合口服特比萘芬片、伊曲康唑膠囊等抗真菌藥物,全甲毀損型可能需拔甲后聯(lián)合用藥。治療期間應保持足部干燥,避免與他人共用鞋襪、修甲工具,定期消毒鞋柜等易滋生真菌的環(huán)境。

預防甲真菌病需注意穿透氣鞋襪,公共場所避免赤腳行走,及時治療足癬等皮膚真菌感染。若發(fā)現(xiàn)指甲異常變化,建議盡早就診皮膚科進行真菌鏡檢或培養(yǎng),確診后遵醫(yī)囑足療程用藥,不可輕信偏方延誤病情。

王曉彥 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院

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