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唐氏篩查未通過(guò)可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式進(jìn)一步診斷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、胎盤(pán)功能異常、檢測(cè)假陽(yáng)性等原因引起。
1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)或存在羊水穿刺禁忌的孕婦。
2、羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。
3、絨毛取樣妊娠早期獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，可較早獲得診斷結(jié)果，操作技術(shù)要求較高且流產(chǎn)概率略高于羊水穿刺。
4、超聲評(píng)估通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)輔助判斷，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評(píng)估，不能作為獨(dú)立診斷依據(jù)。
建議遵醫(yī)囑選擇后續(xù)檢查方案，保持規(guī)律作息和均衡營(yíng)養(yǎng)，避免過(guò)度焦慮影響妊娠狀態(tài)，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪監(jiān)測(cè)。
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