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食管下段葡萄糖代謝增加,是食管癌嗎?

來源:博禾知道

2022-06-26 19:26 48人閱讀

問題描述:食管下段葡萄糖代謝增加,是食管癌嗎?

醫(yī)生回答(1)

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最好先給孩子查個微量元素,看一看寶寶如何缺鈣,如果沒缺鈣的表現(xiàn)出,可以不不必用藥物消化。每天帶孩子曬半個小時的太陽,也能消化足夠多的鈣,因為寶寶還小盡量少喝藥,想讓寶寶長個,可以待到寶寶六七個月的時候多提供許多含鈣高的食物,這時候消化會更合適。
邵英 主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
食管癌是什么疾???
食道癌是常見腫瘤,常見部位主要發(fā)生在食道的三個狹窄,表現(xiàn)為吞咽困難,并且日益加劇,如果是在食道癌的早期,手術(shù)治療可以根治,如果食道癌已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移,是不能根治的,需要放療、化療以及結(jié)合中西醫(yī)治療等治療方法延緩病情發(fā)展,減輕患者痛苦。注意飲食,不要吃辛辣刺激食物及生硬食物。
竺平 副主任醫(yī)師 江蘇省中醫(yī)院
葡萄糖有什么功效?葡萄糖有哪些功效和作用
1、補充熱能和體液葡萄糖主要用于補充體液,常用于各種原因引起的進食不足或大量體液丟失(如嘔吐、腹瀉、重傷大失血等),全靜脈營養(yǎng),饑餓性酮癥。2、緩解高鉀血癥葡萄糖可與胰島素合用,可促進鉀轉(zhuǎn)移入細胞內(nèi),緩解高鉀血癥。3、高滲溶液用作組織脫水劑葡萄糖在高滲溶液時用作組織脫水劑,可用于腦水腫、肺水腫及降低眼內(nèi)壓,常與露醇等脫水藥聯(lián)合應(yīng)用。
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
食管癌早期能不能治愈?術(shù)后飲食注意什么?
對于食管癌,這是一種惡性腫瘤,一般通過治療是不可能將其治愈的,但由于是早期,一般治療后生存的時間是比較長的,所以這種情況,一般首先需要采取手術(shù)治療,術(shù)后需要根據(jù)情況給予化療或者放療后續(xù)治療,一般做完手術(shù)后飲食要注意,不可以吃得過飽,盡量少吃多餐,盡量多吃流質(zhì)或者半流質(zhì)飲食。
蘇藤良 副主任醫(yī)師 北海市人民醫(yī)院
食管癌晚期轉(zhuǎn)移化療有效嗎
食管癌晚期出現(xiàn)了遠處轉(zhuǎn)移,化療是最有效的治療方法,所以患有食管癌晚期的患者立即到腫瘤醫(yī)院進行放化療,或者細胞免疫治療,靶向治療,配合中醫(yī)中藥等輔助治療來控制癌細胞發(fā)展,延長患者壽命,同時食管癌晚期的患者,飲食應(yīng)該清淡,保持良好心態(tài),適當(dāng)運動,提高化療的順應(yīng)性
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
嬰兒是否可以經(jīng)常喝葡萄糖水
最好別經(jīng)常的喝常規(guī)藥物水,因為易破壞牙齒表面:喝完后,糖水在口腔內(nèi)會停留過久,很容易與細菌發(fā)酵產(chǎn)生酸化唾液,讓寶寶脆弱的乳牙提早受到破壞(齲齒)。會養(yǎng)成吃甜食的壞習(xí)慣:幼時吃慣了甜食后,日后很難再戒,且長期食用甜食易變成肥胖兒。雖然近年醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),哭鬧的寶寶如喂食糖水,可以促使他入睡及降低哭鬧,但也只能偶爾為之,切勿養(yǎng)成習(xí)慣。所以除此目的之外,請千萬別隨意或刻意的以常規(guī)藥物水來喂您的小寶寶了。
劉長生 副主任醫(yī)師 浙醫(yī)二院
老年人食管癌化療后多久復(fù)查
老年人食管癌化療后一般三個月左右可以進行復(fù)查,從而來觀察病情,防止再次復(fù)發(fā)的產(chǎn)生,也可以有效避免其它癥狀產(chǎn)生,防止對人體造成一定的傷害。老年人食管癌屬于一種惡性腫瘤,一般多是由于患者長期不注意飲食,吃過燙或過硬的食物,從而刺激食管,就可能會導(dǎo)致食管癌。如果在早期及時進行相應(yīng)的治療,治療效果是很好,但是如果到達食管癌晚期,一般很難治愈,會對人體產(chǎn)生一定的傷害。同時在治療的過程當(dāng)中,也要注意情緒的穩(wěn)定,遵醫(yī)用藥,出現(xiàn)癥狀,及時就醫(yī),同時要吃一些容易消化的食物,加強身體的免疫力,對抗癌有一定的效果。
劉奇英 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
食管癌怎么治療?
食道癌首選的治療方式是手術(shù)切除治療,術(shù)后再規(guī)律的化療或放療,這樣能夠抑制癌癥細胞的擴散,還可以輔助中藥來進行調(diào)理的治療。在飲食上需要清淡流質(zhì)飲食,可以喝一些湯類如雞湯,魚湯,排骨湯等,避免吃一些辛辣刺激的食物,避免吃一些較堅硬的食物,以免劃傷食道引起大出血的情況。
阮晴樺 主治醫(yī)師 安徽省中醫(yī)院
嬰兒五個月能吃葡萄糖酸鈣鋅口服液嗎?
5個月的嬰兒如果經(jīng)過相關(guān)檢查,存在缺乏微新元素的情況下,是可以根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)口服葡萄糖酸鋅來進補充的。需要根據(jù)孩子的自身去情況來確定是否可以口服葡萄糖酸鋅。同時家長也可以在飲食上做調(diào)理,多吃含有微量元素比較高的食物
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
食管癌手術(shù)后最好的輔助治療方法有哪些?
食管癌是臨床腫瘤科常見的一種惡性疾病,采取手術(shù)治療以后最好由專科醫(yī)生根據(jù)實際病情采取放療,化療等方法繼續(xù)治療,以控制病情進展。同時要加強調(diào)理,保持良好心態(tài),注意飲食,合理體育鍛煉,增強體質(zhì),提高機體抵抗力。要定期復(fù)查,監(jiān)測疾病進展和恢復(fù)情況,根據(jù)實際情況隨時給予治療。
夏長軍 主任醫(yī)師 河南中醫(yī)學(xué)院一附院
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雷敏 主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院
阿膠怎么吃不上火又有效

阿膠可通過烊化兌服、搭配涼性食材、控制用量、選擇適宜時間服用、體質(zhì)調(diào)理等方式避免上火并提升效果。阿膠味甘性平,具有補血滋陰功效,但不當(dāng)服用可能引起燥熱反應(yīng)。

1、烊化兌服

將阿膠塊敲碎后加入黃酒或溫水隔水燉化,待完全融化后兌入溫?zé)岬呐D袒蚍涿鬯蟹?。烊化過程能使阿膠有效成分充分釋放,黃酒有助于行氣活血,降低阿膠的滋膩性。避免直接吞服阿膠粉或干嚼阿膠塊,此類方式易加重胃腸負擔(dān)。

2、搭配涼性食材

服用阿膠時可配伍蓮子、銀耳、梨汁等涼潤食材。推薦制作阿膠蓮子羹或阿膠燉雪梨,利用食材的清熱生津作用中和阿膠溫性。體質(zhì)偏熱者可加入少量西洋參或麥冬,增強滋陰降火功效。避免與肉桂、羊肉等溫?zé)崾巢耐场?/p>

3、控制用量

日常保健建議每日阿膠用量控制在3-9克,分2次服用。初次服用應(yīng)從3克開始逐步增量,連續(xù)服用2周后需間隔3-5天。過量服用可能導(dǎo)致口干舌燥、便秘等上火癥狀。藥典規(guī)定阿膠每日最大用量不超過15克,特殊體質(zhì)者需遵醫(yī)囑調(diào)整。

4、選擇適宜時間

建議在秋冬季或每日晨起空腹時服用阿膠,此時人體吸收能力較強。夏季或午后服用可能加重體內(nèi)積熱。陰虛火旺者宜在傍晚服用,配合滋陰茶飲效果更佳。服用期間注意觀察舌苔變化,出現(xiàn)厚膩苔時應(yīng)暫停服用。

5、體質(zhì)調(diào)理

濕熱體質(zhì)者服用阿膠前應(yīng)先調(diào)理脾胃,可用薏苡仁、茯苓等健脾祛濕。血瘀體質(zhì)可搭配少量玫瑰花或藏紅花活血化瘀。服用期間保持飲食清淡,多食新鮮蔬菜水果,每日飲水量不少于1500毫升。適度進行八段錦、太極拳等柔和運動幫助氣血運行。

阿膠作為傳統(tǒng)滋補品,需根據(jù)個人體質(zhì)調(diào)整服用方案。建議初次服用前咨詢中醫(yī)師進行體質(zhì)辨識,服用期間避免辛辣刺激食物,保持規(guī)律作息。若出現(xiàn)明顯上火癥狀如口腔潰瘍、痤瘡加重等,應(yīng)立即停用并飲用綠豆湯或菊花茶清熱。慢性病患者及孕婦使用前須經(jīng)專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo),不可自行配伍其他中藥。

王強 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
焦慮會導(dǎo)致虛弱和站立不穩(wěn)怎么辦?
如果是因為焦慮癥引起來的乏力站立不穩(wěn),像這種情況那就及時的對焦慮癥進行系統(tǒng)的治療,焦慮癥好了以后這些癥狀自然的會緩解或者是消失,患者要注意勞逸結(jié)合,緩解緊張焦慮情緒。學(xué)會放松。
崔界峰 副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院
輸液頭孢過敏怎么辦?

輸液頭孢過敏需立即停止用藥并就醫(yī)處理。頭孢過敏可能由免疫系統(tǒng)異常反應(yīng)、藥物成分不耐受等因素引起,通常表現(xiàn)為皮膚瘙癢、呼吸困難、血壓下降等癥狀。可通過抗過敏治療、緊急搶救等方式干預(yù)。

1、立即停藥

發(fā)現(xiàn)頭孢過敏癥狀后須即刻停止輸液,避免藥物繼續(xù)進入體內(nèi)加重反應(yīng)。過敏反應(yīng)可能迅速進展為喉頭水腫或過敏性休克,患者需保持平臥位,松開衣領(lǐng)確保呼吸通暢。家屬應(yīng)記錄過敏藥物名稱及癥狀出現(xiàn)時間,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

2、緊急就醫(yī)

過敏反應(yīng)屬于醫(yī)療緊急情況,需立即呼叫急救或前往最近醫(yī)療機構(gòu)。醫(yī)生可能使用鹽酸腎上腺素注射液對抗嚴重過敏,配合地塞米松磷酸鈉注射液減輕炎癥反應(yīng)。若出現(xiàn)氣道阻塞,可能需氣管插管維持氧合。

3、抗過敏治療

輕中度過敏可遵醫(yī)囑使用氯雷他定片、鹽酸西替利嗪片等抗組胺藥物,配合葡萄糖酸鈣注射液緩解皮膚癥狀。嚴重者需靜脈滴注甲潑尼龍琥珀酸鈉等糖皮質(zhì)激素,監(jiān)測血壓、心率等生命體征至少24小時。

4、替代用藥

后續(xù)治療需避免使用所有頭孢類及青霉素類藥物,醫(yī)生可能選擇阿奇霉素分散片、鹽酸左氧氟沙星膠囊等替代抗生素。用藥前應(yīng)詳細告知既往過敏史,必要時進行皮膚敏感試驗。

5、預(yù)防管理

患者應(yīng)隨身攜帶醫(yī)療警示手環(huán)標(biāo)明藥物過敏信息,就診時主動告知醫(yī)護人員。建議進行過敏原檢測明確敏感藥物,家庭成員需學(xué)習(xí)腎上腺素自動注射器的使用方法以備應(yīng)急。

頭孢過敏患者日常應(yīng)避免接觸同類抗生素,出現(xiàn)疑似過敏癥狀時即使輕微也應(yīng)就醫(yī)評估。飲食宜清淡,暫忌海鮮、辛辣等可能加重過敏的食物?;謴?fù)期注意觀察皮膚黏膜變化,若出現(xiàn)新發(fā)皮疹或胸悶癥狀需復(fù)診。所有用藥必須經(jīng)醫(yī)生評估,嚴禁自行服用含頭孢菌素成分的復(fù)方制劑。

李婷婷 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
寶寶舌苔厚白有潰瘍怎么辦

寶寶舌苔厚白有潰瘍可通過調(diào)整飲食、保持口腔清潔、使用藥物、中醫(yī)調(diào)理、就醫(yī)檢查等方式處理。舌苔厚白伴潰瘍可能與口腔感染、維生素缺乏、消化不良、免疫力低下、真菌感染等因素有關(guān)。

1、調(diào)整飲食

減少辛辣刺激或過燙食物攝入,避免加重潰瘍疼痛。增加富含維生素B族的食物如瘦肉、雞蛋、燕麥,有助于黏膜修復(fù)。適當(dāng)食用溫涼的流質(zhì)或半流質(zhì)食物,如米湯、蔬菜泥,減少對潰瘍面的摩擦。避免高糖食物殘留口腔滋生細菌。

2、保持口腔清潔

用軟毛牙刷或紗布蘸溫水輕柔清潔舌面,每日2-3次減少細菌滋生。餐后用淡鹽水或兒童專用漱口水漱口,維持口腔酸堿平衡。避免用力刮擦舌苔導(dǎo)致黏膜損傷。嬰幼兒可用棉簽沾取生理鹽水擦拭口腔。

3、使用藥物

潰瘍面可遵醫(yī)囑使用口腔潰瘍貼膜如醋酸地塞米松粘貼片,或噴灑西瓜霜噴劑促進愈合。繼發(fā)細菌感染時需使用頭孢克洛干混懸劑等抗生素。真菌性口炎可選用制霉菌素混懸液涂抹。使用藥物需嚴格遵循兒科醫(yī)生指導(dǎo)。

4、中醫(yī)調(diào)理

脾胃濕熱型可選用小兒化積口服液改善消化功能,心火上炎型適用導(dǎo)赤散加減。用金銀花、甘草等煎水代茶飲,清熱消炎。配合小兒推拿如清天河水、揉板門等手法調(diào)節(jié)臟腑功能。中醫(yī)治療需由專業(yè)醫(yī)師辨證施治。

5、就醫(yī)檢查

持續(xù)1周未愈或伴隨發(fā)熱、拒食需排查皰疹性口炎、手足口病等感染性疾病。血常規(guī)檢查可明確是否存在細菌或病毒感染。微量元素檢測能發(fā)現(xiàn)鋅、鐵等缺乏情況。免疫功能異常者需進一步進行免疫球蛋白檢測。

家長需每日觀察寶寶舌苔變化與潰瘍愈合情況,記錄飲食和癥狀關(guān)聯(lián)性。保證每日飲水量,睡眠環(huán)境保持適宜濕度。長期反復(fù)發(fā)作需排除遺傳代謝性疾病。避免自行使用成人藥物或偏方,所有治療應(yīng)在兒科醫(yī)師指導(dǎo)下進行,出現(xiàn)進食困難或精神萎靡需立即就診。

王志新 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
吃鹽會引起血壓升高嗎

吃鹽可能會引起血壓升高,但具體影響因人而異。高鹽飲食是高血壓的重要誘因之一,尤其對鹽敏感人群影響更明顯。鹽中的鈉離子會導(dǎo)致體內(nèi)水分潴留,增加血容量,從而升高血壓。

高鹽飲食會刺激血管收縮,增加外周血管阻力,長期如此容易導(dǎo)致血壓持續(xù)升高。鈉離子過多還會影響腎臟排鈉功能,進一步加重水鈉潴留。對于中老年人、肥胖人群以及有高血壓家族史者,鹽對血壓的影響更為顯著。日常飲食中加工食品、腌制食品、快餐等都含有較多鹽分,需要特別注意控制攝入量。

部分人群對鹽的敏感性較低,短期高鹽飲食可能不會立即引起血壓明顯變化。青少年、運動員等代謝旺盛人群,腎臟排鈉能力較強,鹽對血壓的影響相對較小。但長期過量攝入鹽分仍可能對心血管系統(tǒng)造成潛在危害,建議保持適度鹽分攝入。

建議每日鹽攝入量控制在5克以內(nèi),多吃新鮮蔬菜水果,減少加工食品攝入。定期監(jiān)測血壓變化,如有血壓異常應(yīng)及時就醫(yī)檢查。高血壓患者更需嚴格限制鹽分,可咨詢醫(yī)生制定個性化飲食方案。

倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
為什么每次喝酒都宿醉

每次喝酒都宿醉可能與飲酒過量、個體代謝差異、空腹飲酒、酒精飲料種類混雜或脫水等因素有關(guān)。宿醉主要表現(xiàn)為頭痛、惡心、疲勞和口渴等癥狀,通常由酒精代謝產(chǎn)物蓄積、炎癥反應(yīng)和電解質(zhì)紊亂等機制引發(fā)。

1. 飲酒過量

酒精攝入超過肝臟代謝能力時,乙醛蓄積會刺激血管擴張引發(fā)頭痛。肝臟每小時僅能代謝約10毫升純酒精,過量飲酒會導(dǎo)致乙醛濃度升高,可能伴隨嘔吐、心悸等癥狀。建議控制單次飲酒量,男性每日不超過25克酒精,女性不超過15克。

2. 乙醛脫氫酶缺乏

約50%亞洲人群存在ALDH2基因突變,導(dǎo)致乙醛脫氫酶活性降低。這類人群飲酒后乙醛代謝緩慢,可能出現(xiàn)面部潮紅、心悸等反應(yīng)??赏ㄟ^基因檢測確認代謝類型,攜帶突變基因者需嚴格限制飲酒。

3. 空腹飲酒

胃內(nèi)無食物時酒精吸收速度加快,血糖波動更顯著。空腹?fàn)顟B(tài)下飲酒30分鐘血醇濃度可達餐后飲酒的2倍,容易引發(fā)低血糖反應(yīng),表現(xiàn)為手抖、冷汗等癥狀。建議飲酒前食用高蛋白或高脂肪食物延緩吸收。

4. 酒類混雜飲用

不同酒類的同系物和添加劑可能產(chǎn)生協(xié)同作用。紅酒中的組胺、啤酒中的嘌呤與蒸餾酒混飲時,可能加重血管擴張和炎癥反應(yīng),出現(xiàn)劇烈頭痛。建議單次飲酒選擇單一酒種,避免與碳酸飲料混合。

5. 脫水與電解質(zhì)失衡

酒精抑制抗利尿激素導(dǎo)致多尿,每攝入10克酒精可額外排出100毫升水分。伴隨鈉、鉀、鎂等電解質(zhì)流失,可能引發(fā)肌肉痙攣和乏力。飲酒時建議每杯酒精飲料搭配等量礦泉水,補充含電解質(zhì)的運動飲料。

改善宿醉需建立科學(xué)飲酒習(xí)慣,控制單次飲酒量在安全范圍內(nèi),優(yōu)先選擇低度酒并避免快速飲用。飲酒前后適量補充水分和復(fù)合維生素B族,嚴重頭痛可遵醫(yī)囑使用布洛芬緩釋膠囊,惡心嘔吐時可選用多潘立酮片。長期反復(fù)宿醉者需排查酒精依賴傾向,必要時進行肝功能檢測。

邵自強 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
產(chǎn)后脾氣暴躁易怒怎么回事

產(chǎn)后脾氣暴躁易怒可能與激素水平波動、睡眠不足、心理壓力、角色適應(yīng)困難、產(chǎn)后抑郁等因素有關(guān),可通過心理疏導(dǎo)、家庭支持、規(guī)律作息、適度運動、藥物治療等方式緩解。

1、激素水平波動

分娩后體內(nèi)雌激素和孕激素水平急劇下降,可能影響情緒調(diào)節(jié)中樞功能,導(dǎo)致情緒波動明顯。這種情況屬于生理性變化,通常無需特殊治療,可通過保證充足睡眠、攝入富含維生素B族的食物幫助緩解。隨著產(chǎn)后身體逐漸恢復(fù),激素水平趨于穩(wěn)定后癥狀多能自行改善。

2、睡眠不足

新生兒頻繁夜醒哺乳會導(dǎo)致產(chǎn)婦睡眠碎片化,長期睡眠剝奪會影響前額葉皮層功能,降低情緒控制能力。建議家長協(xié)助輪流照顧嬰兒,創(chuàng)造安靜睡眠環(huán)境,白天適當(dāng)補覺。必要時可使用安神補腦液、棗仁安神膠囊等中成藥輔助改善睡眠,但須在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

3、心理壓力

育兒責(zé)任加重、身材變化、哺乳困難等現(xiàn)實壓力可能引發(fā)焦慮情緒。這種情況需要家庭成員共同分擔(dān)育兒工作,產(chǎn)婦可通過產(chǎn)后瑜伽、冥想等方式放松身心。若出現(xiàn)持續(xù)緊張不安,可遵醫(yī)囑使用解郁安神顆粒、舒肝解郁膠囊等疏肝理氣類藥物。

4、角色適應(yīng)困難

初產(chǎn)婦對母親角色轉(zhuǎn)換不適應(yīng)可能導(dǎo)致心理沖突,表現(xiàn)為易怒、哭泣等情緒反應(yīng)。建議參加母嬰護理課程,與其他產(chǎn)婦交流經(jīng)驗,逐步建立育兒信心。配偶應(yīng)主動參與育兒,避免讓產(chǎn)婦產(chǎn)生孤立無援感。

5、產(chǎn)后抑郁

產(chǎn)后抑郁可能與遺傳因素、產(chǎn)褥期感染、甲狀腺功能異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為持續(xù)情緒低落、興趣減退、自責(zé)等癥狀。確診后需遵醫(yī)囑使用鹽酸舍曲林片、草酸艾司西酞普蘭片等抗抑郁藥,配合認知行為治療。家長需密切觀察情緒變化,防止自傷或傷害嬰兒等極端行為發(fā)生。

產(chǎn)后情緒管理需要家庭系統(tǒng)支持,保證每日7-8小時分段睡眠,適當(dāng)進行快走、產(chǎn)后康復(fù)操等低強度運動,飲食注意補充深海魚、堅果等富含ω-3脂肪酸的食物。若情緒癥狀持續(xù)超過2周或影響正常生活,應(yīng)及時到精神心理科就診,避免自行服用鎮(zhèn)靜類藥物。哺乳期用藥需嚴格遵循醫(yī)囑,用藥期間建議暫停母乳喂養(yǎng)。

崔界峰 副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院
2型桿狀體肌病怎么遺傳

2型桿狀體肌病屬于常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳疾病,致病基因主要為NEB、ACTA1、TPM2等?;颊咦优懈怕释ㄟ^基因突變或父母遺傳獲得致病基因,建議有家族史者進行基因檢測與遺傳咨詢。

1、常染色體顯性遺傳

約半數(shù)2型桿狀體肌病病例由常染色體顯性遺傳導(dǎo)致,致病基因主要為ACTA1或TPM2。若父母一方攜帶突變基因,子女有50%概率患病。此類患者肌肉活檢可見肌纖維內(nèi)桿狀體沉積,臨床表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、運動發(fā)育遲緩。需通過基因測序明確突變位點,孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

2、常染色體隱性遺傳

NEB基因突變引發(fā)的2型桿狀體肌病多呈常染色體隱性遺傳,需父母雙方均攜帶致病基因才可能使子女患病。此類患者癥狀通常更嚴重,可能出現(xiàn)呼吸肌無力、喂養(yǎng)困難等?;驒z測可發(fā)現(xiàn)NEB基因復(fù)合雜合突變,肌肉病理顯示特異性桿狀體結(jié)構(gòu)。建議有家族史者在孕前進行攜帶者篩查。

3、新生突變致病

部分患者無家族遺傳史,由ACTA1等基因新生突變引發(fā)。此類突變多發(fā)生于生殖細胞形成期或胚胎早期,子代再發(fā)風(fēng)險較低但仍需基因檢測確認。臨床表現(xiàn)為進行性近端肌無力,血清肌酸激酶輕度升高,肌電圖顯示肌源性損害。

4、遺傳咨詢要點

對于確診家庭,需評估先證者基因類型及遺傳模式。常染色體顯性遺傳家系建議對直系親屬進行癥狀篩查與基因檢測;隱性遺傳家系需明確父母攜帶狀態(tài),計算再發(fā)風(fēng)險??赏ㄟ^胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。

5、基因檢測技術(shù)

采用二代測序panel可同時篩查NEB、ACTA1、TPM3等致病基因,對臨床疑似但未檢出突變者需進行全外顯子測序。肌肉活檢聯(lián)合免疫組化有助于鑒別診斷,如ACTA1突變患者可見α-肌動蛋白表達異常。

2型桿狀體肌病患者應(yīng)定期監(jiān)測心肺功能,避免劇烈運動誘發(fā)橫紋肌溶解。備孕夫婦可通過遺傳咨詢評估風(fēng)險,孕期加強產(chǎn)前診斷。確診兒童需康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能,成年患者應(yīng)注意預(yù)防呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。日常需保證充足營養(yǎng)攝入,必要時使用呼吸輔助設(shè)備。

潘袁 副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
孩子發(fā)燒說胡話嚴重嗎
孩子發(fā)燒、說胡話,不能說明疾病有多嚴重,與高熱引起的大腦神經(jīng)表現(xiàn)異常有關(guān)。發(fā)熱只是臨床的一種表現(xiàn),比如感冒、病毒、細菌感染容易引起發(fā)熱。高燒不退的情況下,可能會引起腦部的問題,導(dǎo)致孩子出現(xiàn)發(fā)抖、說胡話,是因為孩子在嬰幼兒時期,大腦的神經(jīng)發(fā)育還不太完善,體溫持續(xù)性升高引起的。需要密切注意腋下的體溫變化,通過溫水擦拭手腳心、腋下、額頭、腹股溝等區(qū)域,有利于降低體表的溫度,必要時給予對乙酰氨基酚等藥物退熱處理。通過以上方式不能降溫,還需及時到醫(yī)院就診,避免延誤病情。
姚偉 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

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