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小兒苯丙酮尿癥怎么回事

患者:女,3歲

病情描述:
小兒苯丙酮尿癥是什么病
共1個回答
黃茂 主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 兒科
小兒苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高。出生時正常,新生兒期也沒有明顯的癥狀,部分患兒會有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。嚴(yán)重者會導(dǎo)致出現(xiàn)腦性癱瘓、癲癇發(fā)作、出現(xiàn)憂郁、多動等癥狀。治療過程中需要加強(qiáng)皮膚護(hù)理,保持皮膚干燥、完整,并保持清潔。加強(qiáng)患兒運動及營養(yǎng),及早期給予智力開發(fā)。家長應(yīng)密切留意孩子的病情,保證孩子休息。
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