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楓糖尿病是糖尿病嗎

患者:女,50歲

病情描述:
楓糖尿病是糖尿病嗎
共1個(gè)回答
趙蕾 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

糖尿病不是糖尿病。楓糖尿病是一種罕見的遺傳性代謝疾病,與常見的糖尿病屬于完全不同的疾病類型。

1、疾病類型

楓糖尿病是由于支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙,屬于常染色體隱性遺傳病。

2、發(fā)病機(jī)制

該病導(dǎo)致支鏈氨基酸代謝異常,使尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味,與胰島素分泌或作用異常的糖尿病機(jī)制完全不同。

3、臨床表現(xiàn)

典型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡,嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐、昏迷,新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。

4、治療方法

需嚴(yán)格限制支鏈氨基酸攝入,使用特殊配方奶粉,急性期需血液凈化治療,部分患者需肝移植。

建議新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查,確診患兒需在專業(yè)代謝科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行飲食管理和治療。

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