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什么是苯丙酮尿癥的早期癥狀

患者:男,1歲 提問(wèn)于2020-10-29 20:55

病情描述:
什么是苯丙酮尿癥的早期癥狀
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種,屬常染色體隱形遺傳。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,那么,苯丙酮尿癥的早期癥狀是什么?
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