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酪氨酸血癥3型嚴(yán)不嚴(yán)重

患者:男,37歲 提問于2020-09-17 00:11

病情描述:
酪氨酸血癥3型嚴(yán)不嚴(yán)重
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科
酪氨酸血癥2型,是一種常染色體隱性遺傳病,由酪氨酸代謝的終末酶富馬酸乙酰乙酸水解酶缺乏引起,導(dǎo)致體內(nèi)酪氨酸及其代謝產(chǎn)物琥珀酰丙酮、羥基苯乳酸和羥基苯丙酮酸積累,對(duì)機(jī)體造成損害。建議主要治療應(yīng)結(jié)合低酪氨酸和苯丙氨酸的飲食治療。如果治療及時(shí),可以明顯改善患者的臨床癥狀和生活質(zhì)量。
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