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成骨不全癥第三型是什么疾病

患者：男，10歲

病情描述:
孩子檢查出成骨不全癥已經(jīng)有一年多了，成骨不全癥第三型是什么疾??？
共1個回答
侯勇 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥第三型是一種罕見的遺傳性骨骼發(fā)育障礙，屬于成骨不全癥中最嚴重的類型之一，主要表現(xiàn)為反復(fù)骨折、骨骼畸形和生長遲緩。

1、遺傳因素：

該病由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白合成異常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。建議通過基因檢測確診，目前尚無根治方法，可考慮雙膦酸鹽類藥物延緩骨量丟失。

2、骨骼病變：

患者出生時即出現(xiàn)多發(fā)性骨折，長骨彎曲變形，可能與膠原纖維結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致骨脆性增加有關(guān)，典型表現(xiàn)為藍鞏膜和牙本質(zhì)發(fā)育不全。需使用矯形支具保護骨骼，嚴重骨折時需手術(shù)固定。

3、呼吸系統(tǒng)損害：

胸廓畸形可導(dǎo)致限制性肺疾病，可能與反復(fù)肋骨骨折及脊柱側(cè)凸有關(guān)。臨床表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染和呼吸功能下降。需定期肺功能監(jiān)測，必要時進行無創(chuàng)通氣支持。

4、全身并發(fā)癥：

伴隨聽力喪失、心臟瓣膜病變等結(jié)締組織異常，與膠原蛋白缺陷引起的多系統(tǒng)受累相關(guān)。建議多學科聯(lián)合管理，包括耳科評估和心臟超聲檢查。

患者需避免劇烈運動，保證鈣和維生素D攝入，定期進行骨密度監(jiān)測和康復(fù)訓練，建議在專業(yè)醫(yī)療團隊指導(dǎo)下制定個性化治療方案。

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